داء تاي ساكس هو حالة نادرة وراثية تصيب الخلايا العصبية. تعرّف على المزيد حول الأعراض والتشخيص وعلاج هذا الاضطراب.
داء تاي زاكس هو اضطراب نادر ينتقل من الأبوين إلى الطفل. وينتج عن غياب الإنزيم الذي يساعد في تكسير المواد الدهنية. تُسمى تلك المواد الدهنية بغانغليوزيد، وهي تتراكم في دماغ الطفل حتى تصبح سامة وتؤثر على وظيفة الخلايا العصبية. ومع تطور المرض، يفقد الطفل السيطرة على العضلات. وفي النهاية، يؤدي ذلك للإصابة بالعمى والشلل والموت.
إذا ظهرت الإصابة بداء تاي زاكس في تاريخ العائلة أو كنت من المجموعة المُعرضة لدرجة عالية من خطر الإصابة وتخطط للإنجاب، فيوصي الأطباء بشدة بإجراء الفحص الجيني والاستشارة الوراثية.
وفي أكثر النماذج شيوعًا، تبدأ الأعراض في الظهور على الطفل من عمر يناهز 6 أشهر. قد تتضمن علامات داء تاي ساكس وأعراضه ما يلي:
إذا كان طفلك مصابًا بأي من العلامات أو الأعراض المدرجة أعلاه، فحدد موعدًا مع طبيب طفلك.
مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي ينتقل من الآباء إلى الأطفال. يحدث عندما يرث الطفل الجين من كلا الأبوين.
تتضمن عوامل خطر الإصابة بداء تاي ساكس انتساب الأسلاف إلى الأعراق التالية:
للتأكد من إصابة طفلك بداء تاي ساكس، سيسألك الطبيب عن الأعراض التي يعانيها الطفل وأي اضطرابات وراثية بالعائلة وسيطلب إجراء فحص تشخيصي للدم.
يتحقق اختبار الدم من مستويات أحد الإنزيمات التي تسمى هيكسوسامينيداز في دم الطفل. تكون المستويات منخفضة أو غير موجودة في داء تاي ساكس.
في أثناء إجراء فحص عين الطفل بحذر، ربما يطلب الطبيب رؤية البقعة الحمراء الموجودة في الجزء الخلفي من عين الطفل، وهي إحدى علامات الإصابة بالمرض. ربما تحتاج إلى زيارة طبيب أعصاب للأطفال وطبيب عيون لفحص الجهاز العصبي والعين.
لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس، لكن بعض العلاجات يمكنها المساعدة في إدارة الأعراض. الهدف من العلاج هو الدعم والشعور بالراحة. تشمل العلاجات الداعمة ما يلي:
رعاية الجهاز التنفسي. الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس معرضون بشكل كبير لخطر إصابتهم بعدوى بالرئة تتسبب في مشكلات في التنفس وتكرار تراكم المخاط في الرئتين.
قد يحتاج طفلك إلى التخلص من المخاط باستخدام العلاج الفيزيائي (CPT) للصدر للمساعدة في إزالة المخاط من الرئتين.
أنبوب الإطعام. قد يعاني طفلك صعوبة البلع، أو مشكلات في التنفس من خلال استنشاق الطعام أو السوائل إلى الرئتين في أثناء تناول الطعام.
لمنع حدوث هذه المشكلة، قد يوصي طبيبك باستخدام جهاز إطعام مساعد مثل أنبوب فغر المعدة، والذي يتم إدخاله إلى أنف طفلك ويمر بمعدته. أو، قد يقوم طبيب مدرب على جراحات المعدة بإدخال أنبوب مفاغرة مريئية معدية عن طريق الجراحة.
العلاج الطبيعي. مع تطور المرض، قد يستفيد طفلك من العلاج الطبيعي لمساعدته في الحفاظ على مرونة مفاصله والاحتفاظ بإمكانية الحركة بأكبر قدر ممكن (نطاق الحركة).
يمكن أن يؤخر العلاج الطبيعي تصلب المفاصل ويقلل من فقدان وظيفتها أو تأخيره والألم الذي يمكن أن ينتج عن العضلات القصيرة.
قد تؤدي أبحاث العلاج الجيني أو العلاج البديل بالإنزيمات في نهاية المطاف للتعافي أو إلى علاج ليبطئ تقدم مرض تاي ساكس.
اطلب من طبيب طفلك اقتراح مصادر ومعلومات لمساعدتك أنت وعائلتك على التأقلم مع احتياجات طفلك. ابحث عن مجموعات الدعم المحلية لإيصالك بالعائلات الأخرى التي تواجه تحديات مماثلة.
December 22nd, 2020
