الحثل العضلي
اقرأ عن الأنواع المختلفة من هذا المرض التقدمي الذي يتعارض مع تكون عضلات جديدة، بالإضافة إلى العلاجات للمساعدة في تحسين الأعراض.
ضمور العضلات هو مجموعة من الأمراض التي تُسبب ضعف العضلات وفقدان الكتلة العضلية تدريجيًّا. تعيق الجينات الشاذة (الطفرات) في مرض ضمور العضلات إنتاج البروتينات اللازمة لبناء عضلة سليمة.
توجد عدة أنواع من مرض ضمور العضلات. تبدأ أعراض أكثر الأنواع شيوعًا في مرحلة الطفولة وخاصة الذكور. بينما الأنواع الأخرى لا تظهر أعراضها حتى الوصول لمرحلة البلوغ.
هذا ولم يتوصل الطب إلى علاج لضمور العضلات حتى الآن. ولكن العقاقير والمعالجة يمكنها المساعدة في التحكم في الأعراض، وتعطيل تقدم المرض.
يعد ضعف العضلات المتزايد هو العلامة الرئيسية لمرض الحثل العضلي. تبدأ أعراض وعلامات معينة في أعمار مختلفة وفي مجموعات مختلفة من العضلات، على أساس نوع ضعف العضلات المتزايد.
الحثل العضلي من نمط دوشين
هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا. على الرغم من احتمالية إصابة الفتيات بهذا المرض وتأثرهن به على نحو طفيف، فإنه أكثر شيوعًا لدى الأولاد.
قد تتضمن المؤشرات والأعراض، والتي عادة ما تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة، ما يلي:
- حالات السقوط المتكرِّرة
- صعوبة في النهوض من وضعية الاستلقاء أو الجلوس
- مواجهة مشاكل في الجري والقفز
- المشية المتهادية (مشية الاعتلال العضلي)
- المشي على أطراف الأصابع
- زيادة حجم عضلات ربلة الساق
- الشعور بألم وتيبُّس في العضلات
- صعوبات التعلُّم
- تأخر النمو
الحثل العضلي من نوع بيكر
تتشابه مؤشرات المرض وأعراضه مع تلك الخاصة بالحثل العضلي الدوشيني، إلا أنها أقل حدةً وتتطور على نحو أبطأ. عادةً ما تبدأ الأعراض في سن المراهقة، ولكنها قد لا تظهر إلا بعد منتصف العشرينات أو بعدها.
أنواع أخرى من الحثل العضلي
يُمكن التعرُّف على بعض أنواع الضمور العضلي عن طريق صفة محدَّدة أو من مكان بَدْء ظهور الأعراض في الجسم. وتتضمن الأمثلة ما يلي:
- توتُّر العضلات. يتميَّز ذلك بعدم القدرة على بسط العضلات بعد انقباضها. عادةً ما تتأثَّر عضلات الوجه والعنق أولًا. عادةً ما يكون للأشخاص الذين يصابون بهذا الشكل وجوه طويلة وبشرة رقيقة؛ ويصابون بتدلى الجفون وتشوُّه عنق البجعة.
- الضمور العضلي الوجهي الكتفي العضدي (FSHD). عادةً ما يبدأ ضعف العضلات في عضلات الوجه والوركين والكتفين. قد تبرز ألواح الكتف مثل الأجنحة عند رفع الذراعين. عادةً ما تبدأ في الظهور لأول مرة في مرحلة المراهقة، ولكنها قد تبدأ في الظهور مبكِّرًا في مرحلة الطفولة أو متأخِّرًا حتى سن 50.
- الضمور العضلي الخلقي. يُصيب هذا النوع الذكور والإناث، ويظهر عند الولادة أو قبل سن الثانية. تتطوَّر بعض الأشكال ببطء وتتسبَّب فقط في إعاقة خفيفة، بينما يتطوَّر البعض الآخر بسرعة ويُسبِّب اعتلالًا شديدًا.
- الضمور العضلي لحزام الطرف. عادةً ما تتأثَّر عضلات الوركين والكتفين أولًا. قد ييشعر المرضى المصابون بهذا النوع من الضمور العضلي بصعوبة رفع الجزء الأمامي من القدم، وبالتالي يتعثَّرون كثيرًا. عادةً ما تبدأ في الظهور لأول مرة في مرحلة الطفولة أو في مرحلة المراهقة.
متى تزور الطبيب
عليكِ البحث عن المشورة الطبية في حال لاحظتِ مؤشرات ضعف العضلات - مثل تزايد صعوبة الحركة أو السقوط - عليكِ أو على طفلك.
تشارك بعض الجينات في صنع البروتينات التي تحمي ألياف العضلات. يحدث ضمور العضلات عندما يكون أحد هذه الجينات معيبًا.
يحدث كل شكل من أشكال الحثل العضلي بسبب طفرة جينية خاصة بهذا النوع من المرض. معظم هذه الطفرات موروثة.
يحدث ضمور العضلات للأشخاص من كلا الجنسين ومن أي عمر أو عرق. ومع ذلك، فإن أكثر الأنواع شيوعًا، وهو ضمور العضلات من النوع دوشن، يصيب الأولاد الصغار عادةً. كما أن الأشخاص الذين لديهم تاريخ مرضي عائلي مع ضمور العضلات ترتفع لديهم مخاطر الإصابة بهذا المرض أو تمريره إلى أطفالهم.
تتضمن مضاعفات الضعف العضلي التدريجي ما يلي:
- صعوبة في المشي. يضطر بعض الأشخاص المصابين بضمور العضلات إلى استخدام الكرسي المتحرك بنهاية المطاف.
- صعوبة في استخدام الذراعين. قد تصبح ممارسة النشاطات اليومية أكثر صعوبةً إذا أُصيب الذراعان والكتفان.
- السَّمن في العضلات أو الأوتار المحيطة بالمفاصل (التقفعات). وقد تُقيَّد التفقعات من الحركة.
- مشكلات في التنفس. يمكن أن يؤثر هذا الضعف التدريجي في العضلات المرتبطة بالتنفس. قد يضطر الأشخاص المصابون بضمور العضلات إلى استخدام جهاز مُساعد على التنفس (جهاز تنفسي) وقت الليل في البداية، ولكن يحتمل أن يستخدموه خلال اليوم أيضًا.
- انحناء العمود الفقري (الجنف). قد لا تقدر العضلات الضعيفة على تثبيت العمود الفقري في شكلٍ مستقيم.
- مشكلات في القلب. قد يقلل ضمور العضلات من كفاءة العضلة القلبية.
- مشكلات في البلع. إذا أُصيبت العضلات المسؤولة عن البلع، فإنه يمكن أن تنشأ مشكلات في التغذية وتحدث الإصابة بالالتهاب الرئوي الشفطي. قد تمثل أنابيب التغذية خيارًا.
ومن المرجح أن يبدأ طبيبك بأخذ التاريخ الطبي وإجراء الفحص البدني.
ثم بعد ذلك، قد يوصي طبيبك بما يلي:
- اختبارات الإنزيمات. تُفرز العضلات التالفة إنزيمات في الدم، مثل كيناز الكرياتين (CK). وتشير مستويات الدم المرتفعة من كيناز الكرياتين في الشخص الذي لم يتعرَّض لإصابة جسدية؛ إلى الإصابة بمرض عضلي.
- اختبار الجينات. يمكن فحص عينات الدم بحثًا عن وجود طفرات في بعض الجينات التي تسبِّب أنواعًا من الحثل العضلي.
- خزعة العضلة. يمكن أخذ قطعة صغيرة من العضلات عبر شقٍ أو باستخدام إبرة مجوفة. يمكن لتحليل عينة الأنسجة أن يُميَّز الحثل العضلي عن أمراض العضلات الأخرى.
- اختبارات مراقبة القلب (مُخطَّط كهربية القلب ومخطَّط صدى القلب). تُستخدَم هذه الاختبارات للتحقُّق من وظائف القلب، خاصةً في الأشخاص الذين شُخِّصت إصابتهم بحثل التأثُّر العضلي.
- اختبارات مراقبة الرئة. تُستخدَم هذه الاختبارات للتحقُّق من وظائف الرئة.
- تخطيط كهربية العضل. يُغرَس مسرى كهربائي إبَرِي في العضلات لفحصها. ثم يُقاس النشاط الكهربائي أثناء استرخاء العضلات وأثناء شدها برفق. يمكن أن تؤكِّد التغيرات في نمط النشاط الكهربائي وجود مرض عضلي.
وبالرغم من عدم وجود دواء شافي لأي شكل من أشكال الضمور العضلي، فإن معالجة بعض الأشكال من المرض يمكن أن تساعد في زيادة فترة تمكن مريض ضمور العضلات من الاستمرار في الحركة والمساعدة في تقوية عضلة القلب والرئة. تجارب العلاجات الجديدة مستمرة.
يجب مراقبة مرضة ضمور العضلات طوال حياتهم. يجب أن يتضمن فريق رعايتهم على طبيب الأعصاب مع خبير في الأمراض العضلية العصبية، واختصاصي الطب الطبيعي وإعادة التأهيل، واختصاصيي العلاج البدني والمهني.
كما قد يحتاج بعض الأشخاص إلى اختصاصي الرئة (طبيب الرئة)، واختصاصي القلب (طبيب القلب)، واختصاصي النوم، واختصاصي في الغدد الصماء (طبيب الغدد الصماء)، وجراح العظام، واختصاصيين آخرين.
تتضمن خيارات العلاج على الأدوية والعلاج المهني والبدني، والعلاج الجراحي وإجراءات أخرى. يساعد الاستمرار في تقييمات الحركة والبلع والتنفس ووظيفة اليد فريق العلاج لضبط العلاجات تبعًا لتقدم المرض.
الأدوية
قد يُوصي طبيبك بما يلي:
- الكورتيكوستيرويدات، مثل بريدنيزون وديفلازاكورت (إمفلازا)، التي يمكنها المساعدة على تقوية العضلات وتأخير تقدّم أنواع معينة من الحَثَل العَضلي. ويمكن أن يتسبَّب الاستخدام المطوَّل لهذه الأنواع من الأدوية في زيادة الوزن وضعف العظام، ما يزيد من خطر الإصابة بالكسور.
-
تشتمل الأدوية الأحدث على إيتبليرسين (إكسونديس 51)، وهو أول دواء اعتمدته إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج بعض الأشخاص المُصابين بالحَثَل العَضلي الدوشيني على وجه الخصوص. وتم اعتماده في عام 2016 بشروط محددة.
في عام 2019، اعتمدت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية دواء جولوديرسن (فيونديز 53) لعلاج بعض الأشخاص المُصابين بحَثَل دوشين ولديهم طفرة وراثية محددة.
- أدوية القلب، مثل مثبطات الإِنْزيمُ المُحَوِّلُ للأَنْجِيوتَنْسين (ACE) أو حاصرات بيتا، وذلك إذا كان الحَثَل العَضلي يُتلِف القلب.
العلاج
هناك العديد من أنواع العلاجات والأجهزة المُساعِدة التي يمكن أن تُحسِّن من جودة حياة الأشخاص المُصابين بالضمور العضلي، ومدتها في بعض الأحيان. وتتضمن الأمثلة ما يلي:
- تمارين المدى الحركي وتمارين الإطالة. قد يُقيّد الضمور العضلي من مرونة المفاصل وحركتها. وعادةً ما تتجه الأطراف إلى الداخل وتثبت على ذلك الوضع. يمكن أن تُساعد تمارين المدى الحركي على إبقاء المفاصل مرنة بقدر الإمكان.
- ممارسة الرياضة. يمكن أن تساعد التمارين الهوائية ذات التأثير المنخفض، مثل المشي والسباحة، على الحفاظ على القوة والحركة والصحة العامة. وبعض أنواع تمارين التقوية قد تكون مفيدةً أيضًا. ولكن من المهم أن تتحدث إلى طبيبك أولًا لأن هناك بعض أنواع التمارين التي قد تكون ضارة.
- الدعامات. يمكن أن تساعد الدعامات على إبقاء العضلات والأوتار مشدودة ومرنة؛ ما يُبطئ من تقدم الإصابة بالتفقعات. كما تساعد الدعامات في الحركة والقدرة الوظيفية، بتوفير الدعم للعضلات الضعيفة.
- الأدوات المساعدة على الحركة. يمكن أن تُساعد العُصيّ والمَشّايات والكراسي المتحركة، على الحركة والاستقلال.
- المساعدة على التنفس. نظرًا لضعف العضلات التنفسية، قد يساعد جهاز انقطاع النفس النومي على تحسين عملية توصيل الأكسجين في أثناء الليل. يحتاج بعض الأشخاص المُصابين بالضمور العضلي الشديد إلى استخدام آلة تجبر إدخال الهواء وإطلاقه في الرئتين (جهاز التنفس الاصطناعي).
الجراحة
قد يستلزم الأمر الجراحة لتصحيح الانكماشات المستديمة أو انحناء السيساء الذي قد يجعل التنفس أكثر صعوبة مؤخرًا. قد تتحسن وظيفة القلب عن طريق منظم ضربات القلب أو أحد أجهزة القلب الأخرى.
الوقاية من عدوى الجهاز التنفسي
يُمكن أن تُصبح التهابات الجهاز التنفسي مشكلة في حالات الضمور العضلي. لذلك، من المهم التطعيم ضد الالتهاب الرئوي، والبقاء على دراية بحُقن مصل الإنفلونزا. حاول أن تتجنَّب الاتصال بالأطفال أو البالغين الذين لديهم عدوى واضحة.
قد يكون تشخيص الإصابة بالحَثَل العَضلي صعبًا للغاية. ولمساعدتك على التأقلم، ابحث عن شخص تتحدَّث معه. من الممكن أن تشعر بارتياح عند مناقشة مشاعرك مع أحد الأصدقاء أو فرد في العائلة، أو يمكن أن تفضِّل الالتقاء بمجموعة مساندة رسمية.
إذا كان طفلك مُصابًا بالحَثَل العَضلي، فاسأل طبيبك عن طرق مناقشة هذه الحالة المترقِّية مع طفلك.
قد تُحال إلى طبيب متخصِّص في تشخيص ضمور العضلات وعلاجه.
ما يمكنك فعله
- أكتب علاماتك وأعراضك وعلامات وأعراض طفلك، ومتى بدأت في الظهور.
- أحضر معك الصور أو تسجيلات الفيديو لتسمح للطبيب بمشاهدة الأعراض التي تقلقك.
- اكتب قائمة بالمعلومات الدوائية الأساسية، ذاكرًا فيها الحالات المرضية الأخرى.
- أعد قائمة بجميع الأدوية، والفيتامينات، والمكملات الغذائية التي تتناولها أنت أو طفلك، مع ذكر الجرعات.
- أخبر طبيبك ما إذا كان أحد أفراد عائلتك شُخصت حالته بالإصابة بضمور العضلات.
الأسئلة التي يجب طرحها على طبيب طفلك
- ما السبب الأكثر احتمالاً لظهور هذه العلامات والأعراض؟
- ما الاختبارات اللازم إجراؤها؟
- ما المضاعفات المحتملة لهذا العلاج؟
- ما العلاجات التي تنصحني بها؟
- ما هي التوقعات على المدى الطويل؟
- هل توصي بمقابلة عائلتنا مع مستشار في علم الوراثة؟
لا تتردد في طرح أسئلة أخرى خلال الزيارة.
ما الذي تتوقعه من طبيبك
قد يسألكِ طبيبكِ أسئلة، مثل:
- هل تتفاقم أعراضكِ؟
- ماذا يحسِّن الأعراض لديكِ، إن وُجِد؟
- ماذا يجعل الأعراض لديكِ تتفاقم، إن وُجِد؟
- هل تخططين لإنجاب المزيد من الأطفال؟
التحديث الاخير:
July 23rd, 2020
