يُعد طول القامة القصير جدًّا الذي يبلغ 4 أقدام و10 بوصات أو أقل والذي ينتج عن حالة جينية أو طبية، هو التقزم. تَعرف على الأسباب وطرق العلاج.
القزامة هي عبار عن نقص في القامة ينتُج عن حالة وراثية أو طبية. عادةً ما تُعرَّف القزامة على أنها بلوغ طول الشخص البالغ أربع أقدام و10 بوصات (147 سنتيمترًا) أو أقل. يبلُغ متوسط أطوال الأشخاص البالغين المصابين بالقزامة حوالي 4 أقدام (122 سنتيمترًا).
العديد من الحالات الطبية المختلفة تُسبِّب القزامة. وبشكل عام، يتم تقسيم الحالات إلى فئتين أساسيتين:
يفضِّل بعض الناس استخدام المصطلحات "قصر القامة" أو "الناس الصغار" على "القَزِم" أو "القزامة". لذا فمن المهم مراعاة الوصف الذي يفضله المصاب بهذا الاضطراب. لا تشمل اضطرابات قصر القامة قِصَر القامة المُتَوارث عائليًّا؛ أي قصر القامة الذي يُعد اختلافًا طبيعيًّا حيث يكون نمو العظام طبيعيًّا.
العلامات والأعراض — بخِلاف قِصَر القامة — تختلِف إلى حدٍّ كبيرٍ عبْر مجموعة من الاضطرابات.
لدى معظم المصابين بالتقزم اضطرابات تؤدي إلى قصر القامة غير المتناسب. وهذا يعني عادة أن الشخص لديه جذع متوسط الحجم وأطراف شديدة القصر، لكن بعض الأشخاص لديه جذع شديد القصر وأطراف قصيرة (لكن غير متناسبة الحجم). في هذه الاضطرابات، يكون الرأس كبيرًا بشكل غير متناسب مقارنة بالجسم.
غالبًا ما يكون لدى جميع المصابين بالتقزم غير المتناسب قدرات عقلية طبيعية. الاستثناءات النادرة عادة ما تكون ناتجة عن عامل ثانوي، مثل السوائل الزائدة حول الدماغ (استسقاء الرأس).
السبب الأكثر شيوعًا للتقزم هو اضطراب يُسمى الودانة، الذي يسبب قصر القامة غير المتناسب. ينتج عن هذا الاضطراب عادة ما يلي:
سبب آخر للتقزم غير المتناسب هو اضطراب نادر يُسمى خلل التنسج المشاشي الخلقي (SEDC). قد تشمل العلامات ما يلي:
يَنتج التقزم المتناسب عن المشكلات الطبية الحادثة أثناء الولادة أو التي تظهر في بواكير الطفولة التي تُحد النمو والتطور بشكل عام. لذا فإن الرأس والجذع والأطراف تكون صغيرة، لكنها تتناسب بعضها مع بعض. لأن هذه الاضطرابات تُؤثر على النمو الكلي، فإن العديد منها يُؤدي إلى تطور ضعيف في جهاز أو أكثر من أجهزة الجسم.
نقص هرمون النمو هو سبب شائع نسبيًّا للتقزم المتناسب. يَحدث عندما تَفشل الغدة النخامية في إنتاج إمدادات كافية من هرمون النمو، وهو أمر ضروري للنمو الطبيعي في مرحلة الطفولة. وتشمل العلامات:
عادةً ما توجد علامات وأعراض التقزُّم غير المتناسب عند الولادة أو في الطفولة المبكرة. قد لا يظهر التقزم المتناسب فورًا. تَحدَّث مع طبيب الأطفال إذا كانت لديك أي مخاوف بشأن نمو طفلك أو تطوره عمومًا.
وترجع معظم الحالات المتعلقة بالقزامة إلى الاضطرابات الوراثية، ولكن أسباب بعض الاضطرابات غير معلومة. وتنتج معظم حالات القزامة من حدوث طفرة جينية، سواء في نطفة الأب أو بُوَيضة الأم، وذلك بخلاف التكوين الجيني الكامل لكلا الأبوين.
يولَد 80% من مصابي الوَدَانة لأبوين معتدلي الطول. يحصل الشخص المصاب بالوَدانة على طفرة جينية من أحد أبويه معتدلي الطول وعلى جين سليم من الآخر. قد يورِّث مصاب الوَدَانة أيًّا من الطفرة أو الجين السليم لأولاده.
تظهر متلازمة تيرنر في الفتيات والسيدات فقط، وتَنْتُج عند الفقدان الكُلِّي أو الجزئي لكروموسوم X. تَرِث الفتيات بصورة عامة كروموسوم X واحدًا من كل من الوالدين. ليس لدى الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر سوى نسخة واحدة تعمل بكامل طاقتها من كرموسوم الجنس الأنثوي بدلًا من نسختين.
يمكن أن يُعزى سبب نقص هرمون النمو في بعض الأحيان إلى طفرة جينية أو إلى التعرض لإصابة، ولكن بالنسبة لمعظم الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب، لا يمكن تحديد سبب.
تشمل الأسباب الأخرى للقزامة اضطرابات وراثية أخرى، أو أوجه قصور في هرمونات أخرى أو سوء التغذية. أحيانًا يكون السبب غير معروف.
يمكن أن تتنوع مضاعفات الاضطرابات المرتبطة بالتقزُّم بشكل كبير، ولكن بعض المضاعفات شائعة في عدد من الحالات.
تتسبب السمات المميزة للجمجمة والعمود الفقري والأطراف المشتركة بين غالبية أشكال التقزم غير المتناسب في بعض المشكلات الشائعة:
غالبًا ما تسبب مشكلات النمو والتطور المرتبطة بالقزامة المتناسقة مضاعفات مرتبطة بالقصور في نمو الأعضاء. فمثلًا، قد يكون لمشكلات القلب المصاحبة غالبًا لمتلازمة تيرنر تأثير شديد على الصحة. يؤثر غياب النضج الجنسي المصاحب لنقص هرمون النمو، أو متلازمة تيرنر على كلٍّ من النمو الجسدي والتفاعل الاجتماعي.
قد تتعرض النساء المصابات بالتَّقزُّم غير المتناسب لمشكلات في الجهاز التنفسي أثناء الحمل. وهنا، يصبح من الضروري دومًا أن تتم العملية القيصرية، وهذا لأن حجم وشكل الحوض لا يسمحان بإتمام الولادة الطبيعية بنجاح.
يفضِّل معظم الأشخاص المصابين بالتقزم عدم تصنيفهم بالحالة. ومع ذلك، فقد يفضِّل بعض الأشخاص الإشارة إلى أنفسهم بأنهم أقزام أو أشخاص ذوو بنية صغيرة أو أشخاص قِصَار القامة. تُعَد كلمة "قزم" مصطلحًا مسيئًا بوجه عام.
قد يكون لدى الأشخاص المتوسطي الطول أفكارٌ مغلوطة عن الأشخاص المصابين بالتقزم. وعادةً ما تعرض الأفلام الحديثة صورًا نمطية عن الأشخاص المصابين بالتقزم. يمكن أن تؤثر الأفكار المغلوطة على تقدير الشخص لذاته وتَحُد من فرص النجاح في المدرسة أو العمل.
إن الأطفال المصابين بالتقزم معرَّضون على وجه التحديد للمضايقة والسخرية من زملاء الفصل. نظرًا لكون التقزم غير معروف إلى حدٍّ ما، فقد يشعر الأطفال بالعزلة عن أقرانهم.
يفحص طبيب الأطفال عددًا من العوامل لتقييم نمو طفلك، وتحديد ما إذا كان لديه اضطراب متعلق بالتقزم من عدمه. في بعض الحالات، قد يتم الشك في الإصابة باضطراب التقزم غير المتناسب أثناء إجراء كشف بالموجات فوق الصوتية (الألتراساوند) قبل الولادة إذا تمت ملاحظة قصر الأطراف الشديد غير المتناسب مقارنة بحجم جذع الجسم.
قد تتضمن الاختبارات التشخيصية ما يلي:
عدد من الأمراض المسببة للتقزُّم يمكنه أن يؤدي إلى مشاكل متنوعة في النمو ومضاعفات طبية. قد يشترك العديد من الاختصاصيين في الكشف عن ظروف معينة، والتشخيص، وتوصيات العلاج، وتوفير الرعاية. قد يتطور هذا الفريق وفقًا لتغيُّر احتياجات طفلك، ويمكن أن يتعاون في تقديم الرعاية طبيب العائلة أو طبيب الأطفال.
ويمكن أن يشمل فريق رعايتك هؤلاء الاختصاصيين:
والهدف من العلاج هو زيادة الأداء الوظيفي والاستقلالية. لا تَزيد معظم علاجات التقزم من قصر القامة، لكن قد تُصحح المشاكل الناجمة عن المضاعفات وتخفيفها.
تشتمل الإجراءات الجراحية التي قد تعمل على إصلاح المشاكل في الأشخاص الذين يعانون من التقزُّم غير المتناسب على:
بالنسبة للمصابين بالتقزم الناجم عن نقص هرمون النمو، قد يَزيد العلاج عن طريق الحقن بنسخة تركيبية من الهرمون من الطول النهائي. في معظم الحالات، يُحقن الأطفال بشكل يومي لعدة أعوام إلى أن يصلوا إلى أقصى طول للبالغين - وغالبًا ما يَكون حسب نطاق متوسط طول البالغين في عائلاتهم.
ومن الممكن أن يَستمر العلاج طوال سن المراهقة وأوائل سن البلوغ لضمان الوصول إلى نضج البالغين، مثل الزيادة المناسبة في العضلات أو الدهون. قد يَحتاج البعض منهم إلى علاج مدى الحياة. يُمكن استكمال العلاج بالهرمونات الأخرى إذا كان فيها نقص.
يَتطلب علاج الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أيضًا العلاج بهرمون الاستروجين وما يَرتبط به من هرمونات أخرى، وذلك كي يَتمكنّ من البدء في البلوغ والوصول إلى النمو الجنسي للبالغين. وعادة ما يَستمر العلاج ببدائل الإستروجين طوال الحياة إلى أن تَصل المصابات بمتلازمة تيرنر إلى متوسط عمر سن اليأس.
لا تُساهم مكملات هرمون النمو للأطفال المصابين بالودانة ولا تَزيد من طول البلوغ النهائي.
يمكن أن تحسن الفحوصات الدورية وعناية مستمرة يقدمها طبيب خبير في القزامة من نوعية الحياة. بسبب الأعراض والمضاعفات المتعددة، تُخصص الأدوية لعلاج الأعراض كما تظهر، مثل تقييم وعلاج عدوى الأذن وتضيّق القناة الشوكية أو انقطاع النفس أثناء النوم.
ينبغي على البالغين ممن لديهم أعراض القزامة أن يحافظوا باستمرار على الفحص وعلاج الأعراض التي تطرأ طوال حياتهم.
يختار بعض الأشخاص المصابين بالتقزُّم أن يخضعوا لعملية جراحية تُسمَّى عملية إطالة الأطراف. يُعَدُّ هذا الإجراء مثيرًا للجدل بالنسبة إلى العديد من الأشخاص المصابين بالتقزُّم، حيث توجد مخاطر له كما هو الحال مع جميع العمليات الجراحية. من المستحسَن انتظار اتخاذ قرار إطالة الأطراف إلى أن يُصبِح الشخص المصاب بالتقزُّم كبيرًا بما يكفي للمشاركة في القرار؛ بسبب الضغط الانفعالي والجسدي الذي تنطوي عليه الإجراءات المتعدِّدة للعملية.
تحدَّث مع طبيب الأطفال أو الاختصاصي حول الرعاية المنزلية. تتضمَّن المشاكل الحرجة، خاصة في الأطفال المصابين بالتقزُّم غير المتناسب:
إذا كان طفلك مصابًا بالقزامة، يمكنك اتخاذ عدد من الخطوات لمساعدته على التكيف مع التحديات والعمل بشكل مستقل:
وتعتمد طريقة معرفتك بما إذا كان طفلك مصابًا بالتقزُّم من عدمه على درجة تأثير ذلك على نموه. يظهر التقزُّم غير المتناسب عادةً عند الولادة، أو خلال مرحلة الطفولة المبكِّرة. قد لا يُشخَّص التقزُّم غير المتناسب إلا في فترة لاحقة في مرحلة الطفولة، أو في مرحلة المراهقة، وذلك إذا لم ينمُ طفلك بمعدل متوقع.
من المهم أن تأخذ طفلك إلى كل زيارات صحة الطفل المنتظمة والمواعيد السنوية خلال الطفولة. تُعَدُّ هذه الزيارات فرصة لطبيب طفلك لتتبُّع النمو وتدوين التأخر في النمو المتوقَّع وتحديد المشكلات الأخرى في النمو البدني.
تتضمن الأسئلة التي قد يوجهها إليك طبيب طفلك ما يلي:
إذا اشتبه طبيب العائلة أو طبيب الأطفال في ظهور علامات التقزم على الطفل، فربما تحتاج إلى طرح الأسئلة التالية عليه:
سيُساعدك استعدادُك وتوقُّعك للأسئلة على الاستِفادة القُصوى من وقتِ مَوعدك.
December 22nd, 2020
