في هذه المجموعة من الاضطرابات الوراثية، يكون إنتاج الميلانين ضئيلاً أو يكاد يكون معدومًا، والميلانين عبارة عن صبغة تحدد لون الشعر والبشرة والعين وتطور الرؤية.
ويشير المصطلح "البرص" عادةً إلى (المَهَق) وهي مجموعة من الاضطرابات الموروثة حيث يحدث فيها قِلة إنتاج صباغ الميلانين أو انعدام لإنتاجه. وتحدد كمية إنتاج صِباغ الميلانين ونوع صِباغ الميلانين في جسمك لون بشرتك وشعرك وعيونك. كذلك يلعب صباغ الميلانين دورًا في تخليق الأعصاب البصرية، لذا يتعرض المصابون بالبرص لمشاكل في الرؤية.
تظهر علامات الإصابة بالبرص عادةً في جلد الشخص وشعره ولون عينه، لكن في بعض الأحيان تكون الاختلافات طفيفة. كذلك الأشخاص المصابون بالبرص لديهم حساسية لأشعة الشمس، لذا هم أكثر عُرضة للإصابة بسرطان الجلد.
بالرغم من عدم وجود علاج نهائي للبرص، فإنه يمكن للأشخاص المصابين بهذا الاضطراب حماية بشرتهم وعينهم والتحسين من الرؤية بأكبر قدر ممكن.
علامات وأعراض المهق تشمل الجلد والشعر ولون العين والرؤية.
أكثر نوع يُمكن التعرف عليه من المهق هو الشعر الأبيض والبشرة الفاتحة للغاية مقارنةً بالأشقاء. يُمكن أن يَتراوح تلون البشرة (التصبغ) ولون الشعر من اللون الأبيض إلى البني، وقد يَقترب من لون الوالدين أو الإخوة غير المصابين بالمهق.
مع التعرض للشمس، قد يُصاب بعض الأشخاص بما يلي:
فيما يخص بعض المصابين بالمهق، لا يَتغير التصبغ على الإطلاق. فيما يَخص آخرين، قد يَبدأ إنتاج الميلانين أو يَزيد خلال فترة الطفولة وسنوات المراهقة، مما يُؤدي إلى تغييرات طفيفة في التصبغ.
يتدرج لون الشعر من البياض الناصع حتى البني. فالمصابون بالمَهَق من أصول أفريقية أو آسيوية يكون لون شعرهم أصفرَ أو يميل إلى الاحمرار أو بنيًّا. كما أن الشعر قد يصبح داكنًا أكثر بسبب البلوغ المبكر أو تصبغه من المعادن الطبيعية في الماء والبيئة، فيبدو لونه أكثر سوادًا مع التقدم في العمر.
غالبًا ما تكون الرموش والحواجب شاحبة اللون. قد يتغير لون العينين من الأزرق الخفيف جدًّا إلى اللون البني، كما قد يتغير اللون مع التقدم في العمر.
يؤدي نقص مادة الصباغ في الجزء الملون من العينين (القزحية) إلى جعل القزحية شبه شفافة إلى حد ما. وهذا يعني أن القزحية لا تستطيع حجب الضوء تمامًا ومنعه من دخول العين. وبسبب هذا، قد تبدو العيون ذات اللون الفاتح للغاية حمراء عند وجود بعض الضوء.
يُعدُّ ضعف البصر أحد الخصائص الرئيسة لجميع أنواع البَرَص. قد تشمل مشاكل العينين:
إذا لاحظ الطبيب عند ولادة طفلكِ نقص مادة الصباغ في الشعر أو الجلد بصورة تؤثِّر على الأهداب والحاجبين، فسيطلب إجراء فحص لعينيه ومتابعة أي تغيرات في التصبُّغ والرؤية عن كثَب.
إذا لاحظت ظهور علامات المهق على طفلك، فأبلِغ الطبيب.
الجأ للطبيب إذا كان طفلك المصاب بالمهق ينزف من أنفه بشكل متكرِّر، أو يسهل ظهور الكدمات عليه أو إصابته بعدوى مزمنة. فقد تُشير هذه العلامات والأعراض إلى الإصابة بمتلازِمة هيرمانسكي بودلاك أو متلازمة شدياق-هيغاشي، هما متلازمتان نادرتان ولكنهما خطيرتان ومن أعراضهما الإصابة بالمهق.
هناك جينات متعددة تعطي تعليمات تصنيع بروتينات متعددة تدخل في إنتاج صبغة الميلانين. تُفرَز صبغة الميلانين من خلايا تُسمَّى الخلايا الصباغية، توجد في جلدك وعينيك وشعرك.
المهق ينتج عن طفرة «شذوذ» في أحد هذه الجينات. أنواع المهق المختلفة يمكن أن تحدث، معتمدةً بصفة أساسية على أيِّ جين حدثت له الطفرة. قد تؤدي هذه الطفرة إلى انعدام إنتاج صبغة الميلانين على الإطلاق أو نقص في كميتها.
تنقسم أنواع البَرَص حسب كيفية اكتسابها، ووفقًا للجين المتسبب فيها إلى.
يُسبب البرص اضطرابات في الجلد والعينين بجانب التحديات الاجتماعية والعاطفية التي يتحملها أصحاب البرص.
قد تؤثر مشاكل الرؤية على التعلم والعمل والقدرة على قيادة السيارة.
جِلدُ المصابين بالمهق حساس جدًّا تجاه الضوء والشمس. تُعَد حروق الشمس أحد أخطر المضاعفات المرتبطة بالمهق، حيث يمكن أن تزيد من تطور سرطان الجلد وتخثر الجلد الناتج عن أضرار أشعة الشمس.
قد يتعرض المصابون بالبرص للتمييز السلبي. غالبًا ما تعطي ردود أفعال الأشخاص الآخرين تجاه المصابين بالبرص تأثيرًا سلبيًّا على المصابين بهذه الحالة.
قد يتعرض المصابون بالبرص إلى التنمر، أو التحرش، أو الأسئلة الاستقصائية عن مظهرهم، أو نظاراتهم، أو أجهزة المساعدة البصرية التي يستخدمونها. عادةً ما يبدون بمظهر مختلف تمامًا عن أفراد عائلاتهم، أو مجموعاتهم العرقية، لذا قد يشعرون أنهم من الغرباء، أو يتم التعامل معهم على أنهم غرباء. قد تُسهم هذه التجارب في الشعور بالعزلة الاجتماعية، وضعف الثقة بالنفس، والإجهاد.
يُفضل استخدام مصطلح "شخص مصاب بالبرص" لتجنب وصمة المصطلحات الأخرى.
إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بالمهق، فيمكن لمستشار علم الوراثة أن يساعدك لفهم نوع المهق، وما إذا كانت هناك فرصة في المستقبل لإنجاب طفل مصاب بالمهق. ويمكنه أيضًا شرح الاختبارات المتاحة.
ينبني تشخيص المهق على:
يجب أن يقوم طبيب متخصص في الإبصار واضطرابات العيون (طبيب عيون) بإجراء فحص العين الخاص بطفلك. يتضمن الفحص تقييم الرَأرَأة والحوَل ورهاب الضوء المحتمَلَين. كما يستخدم الطبيب أداة لفحص الشبكية بصريًّا ومعرفة ما إذا كان هناك أي علامات على تطور غير طبيعي.
يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية في تحديد نوع المهق وكيفية وراثته.
لأن المهق اضطراب وراثي، فإنه لا يمكن علاجه. يركز العلاج على الحصول على العناية المناسبة بالعين ومراقبة الجلدِ بحثًا عن علاماتٍ شاذة. قد يشمل فريق الرعاية الخاص بكَ طبيب الرعاية الأولية والأطباء المتخصصين في العناية بالعيون (طبيب عيون)، والعناية بالبشرة (طبيب الجلد) وأطباء علم الوراثة.
يشمل العلاج عمومًا:
عادةً ما يحتاج الأشخاص الذين يعانون من متلازمات هيرمانسكي-بودلاك أو شدياق-هيغاشي إلى رعاية متخصصة منتظمة لتلبية الاحتياجات الطبية ومنع المضاعفات.
يمكنك مساعدة طفلك على تعلم ممارسات الرعاية الذاتية التي يجب أن تستمر في مرحلة البلوغ:
إذا كان طفلك مصابًا بالبرص، ابدأ مبكرًا بالتعاون مع المعلمين ومسئولي المدرسة لأخذ التدابير لتقديم يد العون لطفلك حتى يتأقلم مع التعلم الصفي. وإذا كان ضروريًّا، فابدأ بتوعية المختصين في المدرسة عن البرص وكيف يؤثر على طفلك. اسأل أيضًا عن الخدمات التي تقدمها المدرسة أو مكان العمل لتقييم وتلبية الاحتياجات.
الملاءمات المُساعِدة في المدرسة أو بيئة العمل ما يلي:
ساعِد طفلكَ على تنمية مهارات التعامل مع ردود فعل الأشخاص الآخَرين تجاه المهق. على سبيل المثال:
August 20th, 2021