التصلب الحدبي

التصلب الحدبي هو اضطراب جيني نادر يتسبب في إصابة أجزاء من جسمك بأورام غير سرطانية (أورام حميدة) ― وهي فرط نمو مفاجئ للأنسجة الطبيعية.

التصلب الحدبي، والذي يُسمى أيضًا التصلب الحدبي المعقد، هو اضطراب وراثي غير شائع يتسبب في ظهور أورام غير سرطانية (حميدة) — نمو مفرط غير متوقع في الأنسجة الطبيعية — في أجزاء كثيرة من الجسم. وتتباين علامات وأعراض المرض بشكل كبير بحسب المكان الذي يحدث فيه النمو ومدى شدة إصابة الشخص.

وغالبًا ما يتم اكتشاف التصلب الحدبي أثناء مرحلة الرضاعة أو الطفولة. وقد يعاني بعض المصابين بهذا المرض من نحو هذه العلامات والأعراض الطفيفة، حيث إن المرض يتعذر تشخيصه إلا عند مرحلة البلوغ أو يظل غير مشخَّص. وقد يعاني آخرون من إعاقات خطيرة.

وعلى الرغم من أنه لا يوجد علاج للتصلب الحدبي ولا يمكن توقع مسار الاضطراب أو شدته، إلا أن هناك بعض العلاجات المتوفرة للسيطرة على الأعراض.

تظهر أعراض التصلب الحدبي بسبب الأورام غير السرطانية (الأورام الحميدة)، في أجزاء الجسم، وأكثر ظهورًا في الدماغ والعين والكلى والقلب والرئتين والجلد، رغم إمكانية تعرض أيّ جزء في الجسم للإصابة. قد تختلف الأعراض من خفيفة إلى شديدة، على حسب حجم وموقع الورم.

ورغم اختلاف علامات وأعراض الإصابة بالتصلب الحدبي لدى كل شخص، إلا أنها تتضمن:

تشوهات الجلد. معظم الأشخاص الذين يعانون من التصلب الحدبي تظهر لديهم بقع فاتحة على الجلد أو قد تظهر لديهم مناطق صغيرة غير ضارة من الجلد السميك والناعم أو النتوءات الحمراء تحت أو حول الأظافر. تُعتبر أورام الوجه التي تبدأ في الطفولة وتشبه حب الشباب أيضًا شائعة.
النوبات. ربما ترتبط الأورام في الدماغ بالتشنجات، والتي يمكن أول أعراض التصلب الحدبي. في بعض الأطفال، هناك نوع شائع من التشنجات يٌسمى بالتشنج الطفلي ويظهر في شكل تشنجات متكررة في الرأس والساقين.
الإعاقات الإدراكية. يمكن أن يكون التصلب الحدبي مرتبط بحالات التأخر في النمو وأحيانًا إعاقة ذهنية أو صعوبات في التعلم. يمكن أن تحدث أيضًا اضطرابات الصحة العقلية، مثل اضطراب طيف التوحد أو اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD).
المشكلات السلوكية قد تتضمن المشكلات السلوكية الشائعة فرط النشاط أو إيذاء النفس أو العدوانية أو مشكلات في التكيف الاجتماعي والعاطفي.
مشاكل في الكلى. يصُاب معظم الأشخاص الذين يعانون من التصلب الحدبي من ظهور أورام على الكلى وقد تظهر أورام أخرى كل تقدموا في السن.
مشكلات في القلب. إذا ظهرت الأورام في القلب، فعادةً ما تكون الأكبر عند الولادة وتتلاشى مع تقدم الطفل في العمر.
مشاكل الرئة. إن الأورام التي تظهر في الرئتين قد تسبب السعال أو ضيق التنفس، لا سيما عند ممارسة نشاط جسدي أو تمرين. وتحدث هذه الأورام الرئوية الحميدة في الغالب لدى السيدات بشكل أكبر من الرجال.
تشوهات العين. يمكن أن تظهر الأورام في شكل بقع بيضاء على الخلايا الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين (الشبكية). ولا تتداخل هذه الأورام الحميدة دائمًا مع الرؤية.

متى تزور الطبيب

قد تظهر علامات وأعراض التصلب الحدبي عند الولادة. أو قد تظهر العلامات والأعراض الأولى خلال مرحلة الطفولة أو حتى بعد سنوات لاحقة في مرحلة البلوغ.

تواصل مع طبيب طفلك إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك أو إذا لاحظت أيًّا من علامات أو أعراض الإصابة بالتصلب الحدبي المذكورة أعلاه.

يمكن أن ينتج التصلب الحدبي عن:

خطأ عشوائي في تقسيم الخلية. يكون لدى حوالي ثلثي الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي طفرة جديدة سواء في الجين TSC1 أو TSC2 — الجينات المرتبطة بالتصلب الحدبي — ولا يكون لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بالتصلب الحدبي.
الوراثة. يرث حوالي ثلث الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي جين TSC1 أو TSC2 معدلاً من واحد من الوالدين الذي يعاني هذا الاضطراب.

إذا كنت مصابًا بمرض التصلب الحدبي، فهناك احتمالية بنسبة 50 بالمائة لنقل المرض إلى الأطفال البيولوجيين. يمكن أن تختلف خطورة الحالة. قد يكون للوالد المصاب بالتصلب الحدبي طفل مصاب بنوع أكثر اعتدالاً أو أكثر حدة من هذا الاضطراب.

بناءً على مكان الإصابة بالزوائد غير السرطانية (الأورام الحميدة)، وتطورها وحجمها، يمكن أن يتسببوا في حدوث مضاعفات مهددة للحياة أو شديدة لدى الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي. إليكِ بعض أمثلة المضاعفات:

السوائل الزائدة في الدماغ وحولها. قد يحجب أحد أنواع نمو الدماغ تدفق السائل الدماغي الشوكي داخل الدماغ. قد يتسبب الانسداد في تراكم السوائل في تسوس الأسنان (البطينين) في عمق الدماغ، وتُسمى هذه الحالة الاستسقاء الدماغي. يشمل العديد من العلامات والأعراض حجم الرأس الكبير غير المتوقع، والغثيان، وحالات الصداع والتغيرات السلوكية.
مضاعفات القلب. قد تحجب الأورام في القلب، التي عادةً ما يُصاب بها الأطفال، تدفق الدم أو تتسبب في حدوث مشكلات في نظم القلب (خلل النُظُم).
تلف الكلى. قد تكون الأورام في الكلى كبيرة ومسببة لمشكلات خطيرة محتملة ـــ بل ومهددة للحياة ـــ في الكلى. قد تسبب الأورام في الكلى ارتفاع ضغط الدم أو النزيف أو تؤدي إلى الفشل الكلوي. ونادرًا ما تتحول الأورام في الكلى إلى أورام سرطانية.
الفشل الرئوي. قد تؤدي الأورام في الرئة إلى هبوط الرئة أو السوائل حول الرئتين التي تتداخل مع وظيفة الرئة.
تزايد خطر الأورام السرطانية (الخبيثة). يرتبط التصلب الحدبي بتزايد خطر الإصابة بالأورام الخبيثة في الكلى والدماغ.
تلف الرؤية. قد تتداخل الأورام في العين مع الرؤية في حال حجبهم لجزء كبير من شبكية العين، وهو أمر نادر الحدوث.

على حسب العلامات والأعراض لدى طفلك، يمكن أن يتولى تقييمه عدة أخصائيين مختلفين لديهم خبرة في التصلب الحدبي، مثل الأطباء المدربين على علاج مشاكل المخ (طبيب أعصاب) والقلب (طبيب قلب) والعيون (طبيب العيون) والجلد (طبيب الجلد) والكلى (طبيب الكلى) وأخصائيين آخرين.

سيقوم أطباء طفلك بفحص بدني ويناقشون الأعراض وتاريخ الأسرة ويبحثون عن أشكال النمو المعتادة (الأورام الحميدة) شائعة الارتباط بالتصلب الحدبي. كما أنهم سيطلبون على الأرجح عدة اختبارات — تشمل الاختبارات الجينية — لتشخيص التصلب الحدبي وتحديد المشاكل ذات الصلة.

تقييم النوبات التشنجية

إذا أصيب طفلك بنوبات تشنجية، فمن المرجح أن يتضمن الفحص التشخيصي تخطيط كهربائي للدماغ. يسجل هذه الاختيار النشاط الكهربي في الدماغ وقد يساعد في تحديد سبب إصابة طفلك بنوبات تشنجية.

تقييم الدماغ، والرئتين، والكُلى والكبد

لاكتشاف الأورام أو بدايات نموها في الجسم، من المحتمل أن يتضمن الفحص التشخيصي:

التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). يستخدم هذا الاختبار مجالاً مغناطيسيًا وموجات الراديو لإنتاج صور مفصلة للدماغ أو الأجزاء الأخرى من الجسم.
فحص التصوير المقطعي المحوسب (CT). تقوم تقنية الأشعة السينية المذكورة بإصدار صور مقطعية مستعرضة، وفي بعض الأحيان صور ثلاثية الأبعاد، للدماغ أو الأجزاء الأخرى من الجسم.
الموجات فوق الصوتية. تُعرف كذلك باسم التخطيط التصواتي، ويستخدم هذا الاختبار موجات صوتية عالية التردد لإصدار صور لأجزاء معينة من الجسم، مثل الكُلى.

تقييم القلب

لتحديد ما إذا كان تأثر قلب طفلك، من المرجح أن تتضمن الاختبارات التشخيصية التالي:

مخطط صدى القلب. يستخدم هذا الاختبار موجات صوتية لإنتاج صور للقلب.
تخطيط كهربية القلب (ECG أو EKG). يُسجِّل هذا الاختبار النشاط الكهربائي للقلب.

فحص العين

تُستخدم عدسات الضوء والعدسات المكبرة في فحص داخل العين، متضمنة الشبكية.

التقييم التطوري أو النفسي

يمكن أن يحدد إجراء تقييم مع طبيب نفسي أو أخصائي نفسي أو غيرهما من مقدمي خدمات الصحة العقلية ما إذا كانت توجد إعاقات تطورية أو ذهنية، أو مشكلات تعليمية أو اجتماعية، أو اضطرابات سلوكية أو انفعالية.

فحص واختبارات الجينات الوراثية

وإذا تم تشخيص إصابة الطفل بالتصلب الحدبي دون وجود تاريخ عائلي للإصابة بهذه الحالة، فقد يفكر كلا الوالدين في إجراء فحص التصلب الحدبي.

قد يفكر الآباء أيضًا في إجراء اختبارات الجينات الوراثية للتأكيد على تشخيص التصلب الحدبي لدى أطفالهم، وفهم خطر الإصابة بالتصلب الحدبي لأطفالهم الآخرين وأي أطفال مستقبليين.

قد يفكر الأشخاص المصابون بالتصلب الحدبي في الاستشارات الوراثية قبل سنوات الإنجاب لفهم خطر نقلهم المرض وخياراتهم الإنجابية.

على الرغم من عدم وجود علاج للتصلب الحدبي، يمكن أن يساعد العلاج في إدارة أعراض معينة. على سبيل المثال:

الدواء. قد يتم وصف أدوية مضادة للنوبات للسيطرة عليها. قد تساعد أدوية أخرى في إدارة اضطراب نظم القلب، أو مشاكل السلوك، أو العلامات والأعراض أخرى. قد يستخدم دواء يسمى إيفيروليموس (أفينيتور، زورتريس) لعلاج بعض أنواع ناميات الدماغ والكلى لا يمكن إزالتها جراحيًا. قد يساعد شكل المرهم الموضعي من الدواء اسمه سيروليموس في علاج الناميات الجلدية الشبيهة بحب الشباب.
الجراحة. إذا كانت الناميات تؤثر على قدرة عضو معين — مثل الكلى أو القلب — على القيام بوظيفته، فقد تتم إزالتها جراحيًا. تساعد الجراحة أحيانًا في السيطرة على النوبات الناتجة عن ناميات الدماغ التي لا تستجيب للأدوية. قد تحسن الإجراءات الجراحية، مثل تسحيج الجلد أو العلاج بالليزر، مظهر الناميات الجلدية.
أنواع مختلفة من العلاج. يمكن أن يساعد خدمات التدخل المبكر، مثل العلاج المهني أو الطبيعي أو التخاطب، الأطفال المصابين بالتصلب الحدبي، الذين لديهم احتياجات خاصة في هذه المجالات في تحسين قدرتهم على إدارة المهام والأنشطة اليومية.
الخدمات التعليمية والمهنية. يمكن أن تساعد خدمات التدخل المبكر والاحتياجات الخاصة الأطفال المصابين بحالات تأخر في النمو ومشاكل سلوكية في تكيف مع الفصول الدراسية حتى يتمكنوا من تلبية كامل إمكانياتهم. عند الحاجة، قد تستمر الخدمات الاجتماعية والمهنية وإعادة التأهيل طوال الحياة.
الإدارة النفسية والسلوكية. يمكن أن يساعد التحدث مع موفر رعاية الصحة النفسية الأطفال في قبول العيش مع هذا الاضطراب والتأقلم عليه. كما يمكن لموفر رعاية الصحة العقلية أن يعالج المشاكل السلوكية أو الاجتماعية أو العاطفية ويوصي بمصادر.

المراقبة المستمرة

التصلب الحدبي حالة تستمر طوال العمر وتتطلب مراقبة ومتابعة حريصتين لأن الكثير من العلامات والأعراض قد تستغرق سنوات لتظهر. قد يشمل الجدول الزمني لمراقبة المتابعة المنتظمة طوال العمر إجراء اختبارات مشابهة لما تم إجراؤه أثناء التشخيص. يمكن أن يساعد التحديد المبكر للمشاكل في منع المضاعفات.

إذا كان طفلك مصابًا بالتصلب الحدبي، فقد تواجه أنت وعائلتك العديد من التحديات والشكوك. واحد من أصعب الأمور حول هذا المرض هو أنه من المستحيل التنبؤ بكيفية تطور صحة طفلك ونموه بمرور الوقت.

قد لا يعاني طفلك إلا مشكلات بسيطة ويتابع تطوره بشكل يُقارب أقرانه من حيث القدرات الأكاديمية والاجتماعية والبدنية. أو قد يعاني طفلك مشكلات تتعلق بالصحة والنمو أكثر خطورة وتؤدي إلى حياة أقل استقلالية أو تختلف عما كنت تتوقعه.

لمساعدتك أنت وطفلك على التأقلم، إليك ما يمكنك فعله:

وضع جدول فحص. تعرّف قدر استطاعتك على مرض التصلب الحدبي، واعمل عن كثب مع طبيب طفلك لوضع جدول الفحص والمراقبة المستمرة للمشكلات التي تتعلق بالصحة والنمو. سوف يقلل اكتشاف المشاكل ومعالجتها في وقت مبكر من المضاعفات.
اطلب المساعدة مبكرًا قبل المشاكل السلوكية. بالنسبة للوالدين، قد تشكل المشاكل السلوكية التي يمكن أن تصاحب التصلب الحدبي تحديًا. تذكر أن السلوك ليس خطأك — وليس خطأ طفلك. تحدث إلى طبيب طفلك إذا تطورت المشاكل، واعمل مع المدرسة أو مقدم رعاية الصحة العقلية لمناقشة التعليم وخدمات الصحة السلوكية والعقلية. كلما حصلت على المساعدة أنت وطفلك مبكرًا حول تعلم كيفية إدارة هذه المشاكل، ستزيد احتمالية تحسن طفلك على المدى الطويل.
تقديم الحب والدعم. إن حبك ودعمك ضروريان لمساعدة طفلك في الوصول إلى قدراته الكاملة. إذا لزم الأمر ذلك، فقد تساعد الاستشارة مع مقدم رعاية الصحة العقلية فيما يتعلق بالتكيف والتأقلم. قد توفر خدمات الرعاية المؤقتة الدعم اللازم للوالدين.
تواصل مع العائلات الأخرى. قد تجد أنه من المفيد التواصل مع العائلات الأخرى التي تتأقلم مع التصلب الحدبي. اطلب من فريق الرعاية الصحية لطفلك أن يوصي بمجموعة دعم في منطقتك، أو اتصل بـ Tuberous Sclerosis Alliance (تحالف التصلب الحدبي) للتعرف على الدعم.

قد تظهر علامات وأعراض التصلب الحدبي عند الولادة. أو قد تعرض مبدئيًا مخاوفك على طبيب طفلك. بعد الفحص، يمكن إحالة طفلك إلى واحد من المتخصصين أو أكثر لمزيد من الاختبارات والعلاج.

قد ترغب في أن تطلب من أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء الموثوق بهم الانضمام إلى موعد الزيارة. خذ شخصًا معك يمكنه تقديم الدعم العاطفي ويمكنه أن يساعدك على تذكر جميع المعلومات.

إليك بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك الأول.

ما يمكنك فعله

قبل الذهاب إلى موعدك، ضع قائمة بكل من:

أي علامات وأعراض يواجهها طفلك ومدتها. إذا كان طفلك قد أصيب بنوبة أو أكثر، فدوّن ملاحظات حول ما حدث قبلها، وفي أثنائها، وبعدها، ومدة استمرارها. دوّن ملاحظة عن أي وحمة تثير قلقك.
المعلومات الطبية الرئيسية الخاصة بطفلك، بما فيها المشاكل الصحية الأخرى.
جميع الأدوية، والفيتامينات، والأعشاب، والمكملات الأخرى التي يتناولها طفلك، بما في ذلك الجرعات.
معلومات عن تاريخك العائلي، بما في ذلك ما إذا كان شخص آخر في عائلتك قد أصيب بالتصلب الحدبي.
الأسئلة التي قد تريد طرحها على الطبيب.

تتضمن الأسئلة التي تطرحها على طبيب طفلك ما يلي:

ما السبب الأرجح وراء ما يعانيه طفلي من أعراض؟
هل هناك أي أسباب أخرى محتملة لهذه الأعراض؟
ما هي أنواع الاختبارات التي يحتاج طفلي إلى الخضوع لها؟
هل يجب عرض طفلي على أخصائي؟

تتضمن الأسئلة التي يجب طرحها إذا تمت إحالتك إلى أخصائي ما يلي:

هل طفلي مصاب بالتصلب الحدبي؟
ما خيارات علاج هذه الحالة؟
ما نهج العلاج الذي توصي به لطفلي؟
ما المضاعفات المحتملة لهذا العلاج؟
ما المعدل الزمني الذي ستود أن تقيم به صحة طفلي وتطوره؟
هل أطفالي الآخرون أو أفراد أسرتي معرضون بدرجة كبيرة للإصابة بهذه الحالة؟
هل ينبغي لي أو لطفلي الخضوع لاختبار للكشف عن تشوهات وراثية ذات علاقة بالحالة؟
أي الأخصائيين الآخرين يجب أن يزور طفلي؟
هل تجري حاليًا تجارب سريرية قد يكون طفلي مؤهلاً للمشاركة بها؟
كيف يمكنني مساعدة طفلي على التأقلم مع هذا الاضطراب؟
كيف يمكنني العثور على أسر أخرى تتأقلم مع التصلب الحدبي؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يسألك الطبيب الذي يفحص طفلك للإصابة المحتملة بالتصلب الحدبي عدة أسئلة. كن مستعدًا للإجابة عنها لتخصيص وقت للنقاط التي تريد التركيز عليها. قد يسأل الطبيب الأسئلة التالية:

ما الأعراض التي تظهر لدى طفلك؟
متى لاحظت أول ظهور لهذه الأعراض؟
هل عانى طفلك نوبات تشنجية؟
إذا أصيب طفلك بنوبات تشنجية، أخبرني عنها ― ماذا حدث قبل النوبة وخلالها وبعدها وما المدة التي استغرقتها؟
هل عانى أعراضًا تتضمن الغثيان والقيء؟
هل عانى طفلك مشكلات سلوكية مثل فرط النشاط أو العنف أو إلحاق الأذى بالنفس؟
هل يعاني طفلك صعوبة في الانتباه؟
هل بدا لك أن طفلك أصبح انطوائيًا أو أقل ارتباطًا من الناحية الاجتماعية والعاطفية؟
هل يبدو لك طفلك متأخرًا في النمو مقارنة بأقرانه؟
هل تم تشخيص أي من أقارب الطفل من الدرجة الأولى — مثل أحد الوالدين أو الأشقاء — بالتصلب الحدبي أو عانى الأعراض دون تشخيصها؟

التحديث الاخير:

February 23rd, 2020

استكشاف المزيد

اطلب موعدك