تعرّف على هذه الاضطرابات الوراثية المعقّدة التي تتسبب في حدوث مشاكل في النسيج الضام في الجلد، والمفاصل وجدران الأوعية الدموية.
متلازمة إهلرس-دانلوس هي مجموعة من الاضطرابات المتوارثة التي تؤثر على أنسجتك الضامة، خاصةً الجلد والمفاصل وجدران الأوعية الدموية. النسيج الضام هو خليط مركب من البروتينات ومواد أخرى تجعل بنية جسمك الداخلية أكثر قوة ومرونة.
فالأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس عادةً ما يصابون بفرط مرونة مفاصلهم مع تمدد وهشاشة الجلد. لذا في حالة إصابتك بجرح يحتاج تضميده لعدد من الغرز الجراحية، سوف تواجه مشكلة لأن الجلد لن يتحملها نظرًا لهشاشته.
هناك شكل أكثر حدة لهذا الاضطراب يُعرف باسم متلازمة إهلرس-دانلوس الوعائية، والتي قد تُسبب تمزقًا في جدران الأوعية الدموية أو الأمعاء أو الرحم داخل الجسم. ونظرًا لاحتمالية تعرض السيدات الحوامل المصابات بمتلازمة إهلرس-دانلوس لمضاعفات خطيرة أثناء فترة الحمل، فإن عليهن التحدث إلى أحد الاستشاريين المتخصصين في علم الوراثة قبل التفكير في الإنجاب.
تتنوع أنواع متلازمة إيلر-دانلوس، ولكن تشمل مؤشرات المرض وأعراضه الأكثر شيوعًا ما يلي:
تختلف حدة الأعراض من شخص لآخر تبعًا لنوع متلازمة إيلر-دانلوس الذي أصابك. ويُعرف النوع الأكثر شيوعًا باسم متلازمة إيلر-دانلوس من نوع فرط الحركة.
قد يشترك الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية في سمات مميزة للوجه بأنف رفيع وشفة علوية رفيعة وشحمتي أذن صغيرتين وعينين بارزتين. ويتميزون أيضًا بجلد رقيق شفاف يتعرض للكدمات بسهولة شديدة. وتكون الأوعية الدموية الأساسية في الأشخاص ذوي البشرة الفاتحة مرئية جدًا من خلال الجلد.
قد تؤدي متلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية إلى إضعاف أكبر شرايين القلب حجمًا (الشريان الأبهر)، فضلاً عن الشرايين المغذية لمناطق أخرى بالجسم. وقد يؤدي حدوث تمزّق في أي من هذه الأوعية الدموية الكبيرة إلى الوفاة. يمكن أن يتسبب النوع الوعائي أيضًا في إضعاف جدار الرحم أو الأمعاء الغليظة؛ مما قد يؤدي أيضًا إلى تمزّقها.
ترتبط أنواع مختلفة من متلازمة إيلر-دانلوس بالعديد من الأسباب الجينية، وبعض منها ينتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الوراثة. إذا تعرضتَ للنمط الأكثر شيوعًا من متلازمة إيلر-دانلوس، فتوجد احتمالية بنسبة 50 في المائة في انتقال الجين منك إلى كل طفل من أطفالك.
تعتمد المضاعفات على أنواع مؤشرات المرض والأعراض التي لديك. على سبيل المثال، قد ينتج عن مرونة المفاصل المفرطة خلع في المفاصل والتهاب المفاصل المبكر. وقد تتسبب هشاشة الجلد في تندبات بارزة.
يتعرض الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية في كثير من الأحيان لخطر الإصابة بتمزّقات قاتلة في الأوعية الدموية الرئيسية. وقد تتمزّق أيضًا بعض الأعضاء، مثل الرحم والأمعاء. ويمكن أن يزيد الحمل من خطر الإصابة بتمزّق في الرحم.
إذا كان لديك تاريخ شخصي أو عائلي من الإصابة بمتلازمة إهلرز دانلوس وكنت تفكر في إنشاء أسرة، فقد يفيدك التحدث إلى استشاري الأمراض الوراثية — وهو اختصاصي رعاية صحية مدرب على تقييم مخاطر الاضطرابات الموروثة. يمكن أن تساعدك الاستشارة الوراثية على فهم نمط الوراثة لنوع متلازمة إهلرز دانلوسا لتي تؤثر عليك وعلى المخاطر التي تشكلها على أطفالك.
غالبًا ما تكون المفاصل المرتخية ارتخاءً زائدًا عن الطبيعي، والجلد الهش أو المتمدد، والتاريخ العائلي للإصابة بمتلازمة إهلرز دانلوس كافية لتشخيص المريض بهذه الحالة المرضية. يمكن أن تؤكد اختبارات الجينات لعينة من دمك التشخيص في الأشكال النادرة لمتلازمة إهلرز-دانلوس وتساعد في استبعاد المشكلات الأخرى. بالنسبة إلى متلازمة إهلرس-دانلوس شديدة الحركة، وهي الأكثر شيوعًا، لا يوجد اختبار جينات متاح لتشخيصها.
لا يوجد دواء لمتلازمة إهلرز-دانلوس، ولكن يمكن للمعالجة المساعدة في التحكم في الأعراض وتجنب المضاعفات المستقبلية.
قد يوصي الطبيب بعقاقير للمساعدة في السيطرة على:
تزداد احتمالية خلع المفاصل ذات الأنسجة الضامة الضعيفة. تعتبر ممارسة التمارين لتقوية العضلات وتثبيت المفاصل هي العلاج الأساسي لمتلازمة إهلرز-دانلوس. يمكن أن يوصي أيضًا أخصائي العلاج الطبيعي الخاص بك بتركيب دعامات محددة للمساعدة في منع حالات خلع المفصل.
قد يُوصى بالجراحة لإصلاح المفاصل المتضررة من الخلع المتكرر، أو لإصلاح المناطق الممزقة في الأوعية الدموية والأعضاء. ومع ذلك، قد لا تلتئم الجروح الجراحية على نحو صحيح لأن الغرز قد تتمزق عبر الأنسجة الهشة.
إذا كنت مصابًا بمتلازمة إيلر-دانلوس، فاحرص على تجنب التعرض للإصابة. هناك بعض الأشياء القليلة التي يمكنك القيام بها لحماية نفسك.
إن التأقلم مع مرض مزمن أمر غاية في الصعوبة. وبناءً على شدة الأعراض، قد تواجه صعوبات في المنزل وفي العمل وفي علاقاتك مع الآخرين. إليك بعض الاقتراحات التي قد تساعدك على التأقلم:
إذا كنت والدًا لطفل مصاب بمتلازمة إيلر-دانلوس، ففكّر في الاقتراحات التالية لمساعدة طفلك:
قد تستدعي الحاجة أولاً إلى إبلاغ طبيب العائلة بالمخاوف التي تنتابك، ولكنه قد يحيلك إلى طبيب متخصص في الأمراض الوراثية.
احرص - قبل الذهاب إلى موعدك الطبي - على تدوين قائمة بإجابات الأسئلة التالية:
قد يطرح عليك طبيبك بعض الأسئلة التالية:
May 4th, 2021
