الدَّاءُ النَّشَوانِيّ
هذا المرض النادر يمكن أن يؤثر على أعضاء مختلفة في أشخاص مختلفين. اكتشف كيف يمكن أن يؤدي التشخيص المبكر والدقيق إلى نتائج أفضل.
الداء النشواني هو مرض نادر يحدث عندما يتراكم بروتين غير طبيعي - يُسمى بالأميلويد - في أعضائك ويؤثر على وظيفتها الطبيعية.
لا يوجد الداء النشوي في الجسم عادةً، ولكن يمكن يتكوّن من عدة أنواع مختلفة من البروتين. ومن الأعضاء التي قد تتأثر به القلب والكلى والكبد والطحال والجهاز العصبي والسبيل الهضمي.
تحدث بعض أنواع الداء النشواني مصحوبةً بأمراض أخرى. وقد تتحسن هذه الأنواع عند علاج المرض الكامن. وقد تؤدي بعض أنواع الداء النشواني إلى فشل العضو بشكل يهدد الحياة.
ومن العلاجات الممكنة له العلاج الكيميائي الشبيه بالعلاج المستخدم لمكافحة السرطان. وربما يُوصي طبيبك بأدوية لتقليل إنتاج الأميلويد وللسيطرة على الأعراض. وقد تكون زراعة الأعضاء أو الخلايا الجذعية خيارًا مفيدًا لبعض الأشخاص.
قد لا تشعر بعلامات الداء النشواني وأعراضه حتى تكون الحالة المرضية في مرحلة متأخرة. وعندما تكون العلامات والأعراض واضحة، فإنها تعتمد على الأعضاء المصابة في جسمك.
قد تتضمَّن علامات الداء النشواني وأعراضه ما يلي:
- تورُّم الكاحلين والساقين
- إرهاق وضعف شديدان
- ضيق النفس عند ممارسة مجهود ضئيل
- عدم القدرة على الاستلقاء على السرير بسبب ضيق النفس
- خدر أو وخز أو ألم في يديك أو قدميك، خاصة ألم معصميك (متلازمة النفق الرسغي)
- الإسهال مع نزف دموي محتمل أو الإمساك
- فقدان وزن غير مقصود بمعدل يزيد عن 10 أرطال (4.5 كيلوغرامات)
- تضخم اللسان إلى الحد الذي يبدو أحيانًا متموجًا عند حافته
- تغيرات في الجلد، مثل زيادة السماكة أو سهولة حدوث الكدمات وبقع أرجوانية حول العينين
- ضربات قلب غير منتظمة
- صعوبة في البلع
متى تجب زيارة الطبيب
راجع طبيبك إذا كان لديك أيٌّ من العلامات أو الأعراض المرتبطة بالداء النشواني بشكل متواصل.
هناك عدة أنواع مختلفة من الداء النشواني. بعض الأنواع تكون وراثية. والبعض الآخر ناتج عن عوامل خارجية، مثل الأمراض الالتهابية أو غسيل الكلى طويل الأمد. تؤثر العديد من الأنواع على أعضاء متعددة، بينما تؤثر أنواع أخرى على جزء واحد فقط من الجسم.
تشمل الأنواع الفرعية للداء النشواني ما يلي:
- الداء النشواني AL (الداء النشواني خفيف السلسلة للغلوبولين المناعي). يُطلق على الداء النشواني AL اسم الداء النشواني الأولي، وهو النوع الأكثر شيوعًا من الداء النشواني في الدول المتقدمة. وعادةً ما يصيب القلب والكلى والكبد والأعصاب.
- الداء النشواني AA. يُعرف هذا النوع أيضًا باسم الداء النشواني الثانوي، وعادةً ما يحدث بسبب مرض التهابي، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي. أدت الوسائل العلاجية المحسنة للحالات الالتهابية الشديدة إلى انخفاض حاد في عدد حالات الداء النشواني AA في الدول المتقدمة. وهو يصيب بشكل شائع الكلى والكبد والطحال.
- الداء النشواني الوراثي (الداء النشواني العائلي). غالبًا ما يؤثر هذا الاضطراب الوراثي على الأعصاب والقلب والكلى. ويحدث هذا بشكل شائع عندما يكون البروتين الذي يصنعه الكبد غير طبيعي. ويسمى هذا البروتين ترانستيريتين (TTR).
- الداء النشواني من النوع البري. يحدث هذا النوع من الداء النشواني عندما يكون بروتين TTR الذي يصنعه الكبد طبيعيًا ولكنه يُنتِج الأميلويد لأسباب غير معروفة. وكان يُعرف سابقًا باسم الداء النشواني الجهازي الشيخوخي، ويميل الداء النشواني من النوع البري إلى التأثير على الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 70 عامًا ويستهدف القلب عادةً. ويمكن أن يسبب أيضًا متلازمة النفق الرسغي.
- الداء النشواني الموضعي. غالبًا ما تتوفر توقعات أفضل بشأن سير المرض لهذا النوع من الداء النشواني مقارنة بالأنواع التي تؤثر على أجهزة أعضاء متعددة. تشمل المواقع المعتادة للداء النشواني الموضعي المثانة أو الجلد أو الحلق أو الرئتين. والتشخيص الصحيح مهم بحيث يمكن تجنب الوسائل العلاجية التي تؤثر على الجسم كله.
من العوامل التي قد تزيد من خطر الإصابة بالداء النشواني ما يلي:
- العمر. تتراوح أعمار معظم الأشخاص المصابين بالداء النشواني بين 60 و70 عامًا، رغم بدء حدوث المرض مبكرًا.
- الجنس. يحدث الداء النشواني بصورة أكثر شيوعًا بين الرجال.
- الأمراض الأخرى. تؤدي الإصابة بمرض مُعدٍ أو التهابي مزمن إلى زيادة خطر الإصابة بالداء النشواني AA.
- التاريخ العائلي. بعض أنواع الداء النشواني موروث.
- غسيل الكلى. لا يمكن لعملية الديلزة (غسيل الكلى) دائمًا إزالة البروتينات الضخمة من الدم. إذا كنت تقوم بالديلزة (غسيل الكلى)، فقد تتراكم البروتينات غير الطبيعية في دمك وتترسب في نهاية المطاف داخل النسيج. وتكون هذه الحالة المرضية أقل شيوعًا مع تقنيات الديلزة (غسيل الكلى) الأحدث.
- العِرق. يبدو أن الأشخاص ذوي الأصول إفريقية أكثر عرضة لحمل طفرة وراثية مرتبطة بنوع الداء النشواني الذي يمكن قد يصيب القلب.
تعتمد المضاعفات المحتملة للداء النشواني على الأعضاء التي تؤثر عليها ترسّبات الأميلويد. قد يسبب الداء النشواني ضررًا خطيرًا على:
- القلب. يقلل الأميلويد من قدرة قلبك على الامتلاء بالدم بين نبضات القلب. تُضخ كمية قليلة من الدم مع كل نبضة، ما قد يَجعلُك تشعر بضيق في التنفس. إذا أثر الداء النشواني على النظام الكهربائي لقلبك، فقد يسبب اضطرابًا في نظم القلب. يمكن أن تصبح مشكلات القلب المرتبطة بالأميلويد مهددة للحياة.
- الكُلى. الأميلويد يمكنه إتلاف نظام الترشيح الخاص بالكلى، ما يتسبب في تسرب البروتين من دمك إلى بولك. تنخفض قدرة الكلى على إزالة الفضلات من جسمك، ما قد يؤدي في النهاية إلى الإصابة بالفشل الكلوي والحاجة إلى الديلزة (غسيل الكلى).
- الجهاز العصبي. قد تشعر بألم أو خدر أو تنميل في أصابعك أو خدر أو فقدان للإحساس أو حرقان في أصابع القدمين أو باطن قدميك. إذا أثر الأميلويد على الأعصاب التي تتحكم في وظيفة الأمعاء، فقد تُصاب بفترات متناوبة من الإمساك والإسهال. أما إذا كان يؤثر على الأعصاب التي تتحكم في ضغط الدم، فقد تشعر بالإغماء بعد قيامك بالوقوف سريعًا.
غالبًا ما لا ينتبه الكثيرون للداء النشواني لأن مؤشراته وأعراضه قد تشبه مؤشرات أمراض أخرى أكثر شيوعًا.
ويمكن أن يساعد التشخيص المبكر في منع تعرض المزيد من أعضاء الجسم للضرر. ومن المهم أن يكون التشخيص دقيقًا إذ إن العلاجات تتفاوت تفاوتًا كبيرًا حسب طبيعة حالتك أنت.
الفحوص المعملية
قد يُجرى تحليل لدمك وبولك بحثًا عن بروتين غير طبيعي يمكن أن يشير إلى الداء النشواني. وقد تخضع أيضًا لاختبارات وظائف الغدة الدرقية والكبد حسب ما تشعر به من مؤشرات المرض وأعراضه.
الخزعة
يمكن أخذ عينة من الأنسجة وفحصها بحثًا عن وجود مؤشرات الداء النشواني. ومن الممكن أخذ الخزعة من الدهون الموجودة تحت الجلد في منطقة البطن (شفط الدهون) أو نخاع العظم أو العضو المصاب — مثل الكبد أو الكلى. يمكن أن يساعد الفحص المتخصص للأنسجة في تحديد نوع ترسب الداء النشواني.
الفحوص التصويرية
يمكن أن تساعد فحوص صور الأعضاء المصابة بالداء النشواني على تحديد مدى انتشار المرض. وقد تشمل هذه الفحوص:
- تخطيط صدى القلب. تستخدم هذه التقنية الموجات الصوتية لالتقاط صور متحركة يمكنها أن توضح مدى كفاءة عمل قلبك. ويمكنها أيضًا أن تعرض وجود ضرر في القلب قد يكون خاصًا بأنواع معينة من الداء النشواني.
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). يَستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي موجات راديوية ومجالاً مغناطيسيًا قويًا لالتقاط صور تفصيلية لأعضاء جسمك وأنسجته. ويمكن استخدام هذه الصور لتقييم تركيب قلبك ووظائفه.
- التصوير النووي. تُحقن في هذا الاختبار كميات صغيرة من المادة المشعة (الكواشف) في أحد الأوردة. وتستطيع هذه الطريقة اكتشاف وجود خلل مبكر في القلب نتيجة لأنواع معينة من الداء النشواني. ويمكنها أيضًا أن تساعد في التمييز بين الأنواع المختلفة من الداء النشواني، وهو ما يمكنه توجيه القرارات العلاجية.
لا يوجد علاج ناجع للداء النشواني. لكن العلاج يمكن أن يساعد في السيطرة على العلامات والأعراض ويحد من إنتاج المزيد من بروتين الأميلويد. إذا كان الداء النشواني ناتجًا عن حالة أخرى، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو السل، فقد يكون علاج الحالة الأساسية مفيدًا.
الأدوية
- المعالجة الكيميائية. تُستخدَم الكثير من أنواع الأدوية المماثلة المستخدمة لعلاج بعض أشكال السرطان مع الأميلويد خفيف السلسلة للداء النشواني لإيقاف نمو الخلايا الشاذة التي تُنتِج البروتين المؤدي إلى تكوّن الأميلويد (النشواني).
- أدوية القلب. إذا تأثر قلبك، قد يقترح طبيبك استخدام مسيّلات الدم للحد من خطر تكوّن الجلطات، بالإضافة إلى أدوية ضبط معدّل نبضات القلب. وقد تحتاج أيضًا إلى الحد من تناول الملح، مع تناول الأدوية التي تعمل على زيادة التبول (مدرّات البول)، فقد يؤدي ذلك إلى تخفيف الضغط على قلبك وكليتيك.
- العلاجات الاستهدافية. في أنواع معينة من الداء النشواني، قد تتداخل بعض الأدوية مثل باتيسيران (أونباترو) وإينوتيرسن (تيجسيدي) مع الأوامر التي ترسلها الجينات المعيبة التي تكوِّن الأميلويد. وهناك أدوية أخرى، مثل تافاميديس (فينداماكس، فينداكيل) وديفلونيسال، يمكنها أن تؤدي إلى استقرار أجزاء من البروتين في مجرى الدم ومنعها من التحوّل إلى ترسّبات الأميلويد.
الإجراءات الجراحية والإجراءات الأخرى
- زراعة الخلايا الجذعية الذاتية المكونة للدم. يشمل هذه الإجراء جمع الخلايا الجذعية من دمك عبر وريد، وتخزينها لمدة قصيرة أثناء فترة حصولك على العلاج الكيميائي العالي الجرعات. ويتبع ذلك إعادة الخلايا الجذعية إلى جسمك عن طريق حقنها وريديًّا. وهذا العلاج هو الأنسب للأشخاص الذين لم يتقدم مرضهم ولم يتأثر قلبهم بشكل كبير.
- الديلزة (غسيل الكلى). إذا تعرضت كليتاك للتلف بسبب الداء النشواني، فقد تحتاج إلى بدء غسيل الكلى. ويستخدم هذا الإجراء آلة لتصفية الفضلات والأملاح والسوائل من دمك وفقًا لجدول زمني منتظم.
- زراعة الأعضاء. قد يقترح الطبيب المعالج لك إجراء جراحة لاستبدال قلبك أو كليتيك إذا كانت ترسّبات البروتينات النشوانية قد ألحقت أضرارًا بالغة بهذه الأعضاء. وتتكون بعض أنواع البروتينات النشوانية في الكبد، لذلك يمكن أن توقف عملية زراعة الكبد هذا الإنتاج.
قد يُجرى إحالتك إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (أخصائي أمراض الدم).
ما يمكنك فعله
- اكتب الأعراض المرضية التي تشعر بها، بما فيها الأعراض التي قد تبدو غير مرتبطة بالسبب الذي حدَّدت من أجله الموعد الطبي.
- اكتب قائمة بجميع الأدوية، والفيتامينات والمكملات الغذائية التي تتناوَلها.
- اكتب قائمة بالمعلومات الدوائية الأساسية ذاكرًا فيها الحالات المرضية الأخرى.
- اكتب قائمة بالمعلومات الشخصية الأساسية، تذكُر فيها أي تغيرات حديثة أو أي توترات في حياتك.
- دوِّنْ الأسئلة التي ستطرحها على طبيبك.
- اطلب من أحد الأقارب أو الأصدقاء مرافقتك، لمساعدتك على تذكر ما يقوله الطبيب.
الأسئلة التي ستطرحها على طبيبك
- ما السبب الأرجح لما أشعر به من أعراض؟
- ما نوع الداء النشواني الذي أصابني؟
- ما الأعضاء المصابة؟
- ما مرحلة إصابتي بالمرض؟
- ما أنواع الفحوص التي أحتاج إلى إجرائها؟
- ما أنواع العلاجات التي أحتاج إليها؟
- هل أنا مُعرض لاحتمالية الإصابة بمضاعفات على المدى الطويل؟
- ما أنواع الآثار الجانبية التي يمكن أن أتوقعها من العلاج؟
- هل أحتاج للالتزام بأي قيود على النظام الغذائي أو النشاط البدني؟
- أنا أعاني من مشكلة صحية أخرى. كيف يمكنني إدارة هذه الحالات معًا؟
بالإضافة إلى الأسئلة التي أعددتها لطرحها على طبيبكَ، لا تتردد في طرح أسئلة أخرى في أثناء موعدك الطبي.
ما الذي تتوقعه من طبيبك
من المرجَّح أن يطرح عليكَ طبيبكَ عددًا من الأسئلة. وقد يوفر استعدادك للإجابة عليها الوقت لمناقشة النقاط التي تودُّ تخصيص مزيد من الوقت لها. قد تُسأل عن:
- متى بدأتَ تشعر بالأعراض لأول مرة؟ ما مدى شدَّتها، وهل هي مستمرة أو عرضية؟
- هل يُوجد أي شيء يُساعد في أن تكون الأعراض أفضل أو أسوأ؟
- كيف حال شهيتك؟ هل فقدتَ مُؤَخَّرًا وزنًا دون محاولة؟
- هل واجهتَ أي تورُّم في الساق؟
- هل شعرتَ بضيق في النفَس؟
- هل أنت قادر على العمل وأداء المهام اليومية العادية؟ هل تشعر بالإجهاد كثيرًا؟
- هل لاحظت أنك تصاب بالكدمات بسهولة؟
- هل سبق أن شُخّصت حالة أي شخص في عائلتكَ بمرض الداء النشواني؟
التحديث الاخير:
December 24th, 2020
