وتؤدي هذه الحالة إلى انهيار تدريجي للخلايا العصبية في الدماغ. تعرف على مؤشرات المرض التي يجب مراقبتها وكيفية تفعيل العلاجات.
داء هنتنغتون مرض وراثي نادر يتسبب في الانهيار التدريجي (التنكس) للخلايا العصبية في الدماغ. ولداء هنتنغتون تأثير كبير على القدرات الوظيفية للشخص وعادةً ما ينتج عنه اضطرابات في الحركة والتفكير (الإدراك) واضطرابات نفسية.
ويمكن أن تظهر أعراض داء هنتنغتون في أي وقت، لكنها غالبًا ما تظهر لأول مرة في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر. إذا أصيب شخص بهذه الحالة المرضية قبل سن العشرين، فإنها تسمى داء هنتنغتون الشبابي. وعندما يتطور مرض هنتنغتون مبكرًا، تختلف الأعراض إلى حد ما وقد يتطور المرض بشكل أسرع.
تتوفر الأدوية للمساعدة في إدارة أعراض مرض هنتنغتون. ولكن لا يمكن للعلاجات أن تمنع التدهور الجسدي والعقلي والسلوكي المرتبط بهذه الحالة.
عادةً ما يتسبب داء هنتنغتون في حدوث اضطرابات حركية وإدراكية ونفسية مع مجموعة كبيرة من المؤشرات والأعراض. تختلف الأعراض التي تبدأ في الظهور أولاً اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. وتظهر بعض الأعراض على نحو أكثر وضوحًا أو يكون لها تأثير كبير على القدرة الوظيفية، ولكن من الممكن أن يتغير ذلك خلال فترة المرض.
يمكن أن تشمل اضطرابات الحركة المرتبطة بمرض هنتنغتون مشاكل الحركة اللاإرادية وإعاقات الحركات الإرادية ، مثل:
قد يكون للخلل في الحركات الإرادية - بدلاً من الحركات اللاإرادية - تأثير أكبر على قدرة الشخص على العمل وأداء الأنشطة اليومية والتواصل والبقاء مستقلاً.
تشمل الإعاقات المعرفية المرتبطة غالبًا بمرض هنتنغتون ما يلي:
يُعد الاكتئاب أكثر الاضطرابات النفسية المرتبطة بمرض هنتنغتون شيوعًا. هذا ليس مجرد رد فعل لتشخيص الإصابة بمرض هنتنغتون. لكن يبدو أن الاكتئاب يحدث بسبب إصابة في الدماغ والتغيرات اللاحقة في وظائف الدماغ. قد تشمل أعراض ومؤشرات المرض ما يلي:
تشمل الاضطرابات النفسية الشائعة الأخرى ما يلي:
بالإضافة إلى الاضطرابات المذكورة أعلاه، يعتبر فقدان الوزن أمرًا شائعًا لدى الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون وخصوصًا مع تقدم المرض.
قد تحتلف بداية مرض هنتنغتون وطريقة تطوره لدى صغار السن قليلًا عن ذلك الذي يصيب البالغين. وتشمل المشكلات التي تظهر غالبًا في بداية المرض ما يلي:
يُرجى الرجوع إلى طبيبك عند ملاحظة بعض التغيرات في حركتك أو حالتك العاطفية أو قدرتك العقلية. يمكن أن تكون علامات وأعراض داء هنتنغتون بسبب عدد من الحالات المختلفة. لذا، من المهم الإسراع في الخضوع للفحص.
يحدث داء هنتنغتون بسبب خلل وراثي يصيب أحد الجينات. داء هنتنغتون هو اضطراب صبغي جسدي سائد، أي أن وجود نسخة واحدة فقط من الجين المعيب كفيل بإحداث الإصابة بالاضطراب.
يرث الإنسان نسختين من كل جين؛ واحدة من كل واحد من أبويه، وذلك باستثناء الجينات الموجودة في الصبغيات (الكروموسومات) الجنسية. يمكن لأحد الوالدين الذي يحمل جينًا معيبًا أن ينقل إما النسخة المعيبة من ذلك الجين أو النسخة السليمة منه. وعندئذ يكون هناك احتمال بنسبة 50% أن يرث كل طفل في العائلة الجين المسبب للإصابة بالاضطراب الوراثي.
بعد بداية ظهور مرض هنتنغتون، تتدهور القدرات الوظيفية تدريجيًا بمرور الوقت لدي الشخص المصاب. يختلف معدل تقدّم المرض ومدته. ويتراوح الوقت من بداية ظهور المرض حتى الموت من 10 إلى 30 سنة تقريبًا. ويؤدي مرض هنتنغتون في اليافعين عادةً إلى الموت خلال 10 سنوات بدايةً من ظهور الأعراض.
وقد يؤدي الاكتئاب السريري الذي يرافق مرض هنتنغتون إلى زيادة خطر الانتحار. تشير بعض الأبحاث إلى أن المخاطر الأكبر للانتحار تحدث قبل إجراء التشخيص وفي منتصف مراحل المرض عندما يكون الشخص قد بدأ فقدان الاعتماد على نفسه.
وفي نهاية المطاف، يحتاج الشخص المصاب بمرض هنتنغتون إلى المساعدة في أداء جميع أنشطة الحياة اليومية والرعاية. وفي مرحلة متأخرة من المرض، من المرجح أن يلزم الفراش ولا يكون قادرًا على الكلام. وبشكل عام، يكون الشخص المصاب بمرض هنتنغتون قادرًا على فهم اللغة ولديه وعي بالعائلة والأصدقاء، بالرغم من أن بعضهم لا يتعرف على أفراد العائلة.
تتضمن الأسباب الشائعة للموت:
يشعر الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف للإصابة بداء هنتنغتون بالقلق بشأن احتمالية نقلهم لجين هنتنغتون إلى أطفالهم. من الممكن أن يلجأ هؤلاء الأشخاص إلى إجراء فحص جيني والتفكير بخيارات تنظيم الأسرة.
إذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يفكر في إجراء الفحص الجيني، فقد يكون من المفيد مقابلة استشاري في الأمراض الوراثية. سيناقش استشاري الأمراض الوراثية المخاطر المحتملة لنتيجة الاختبار الإيجابية، والتي من شأنها أن تشير إلى أن الداء سيتطور لدى الوالد. كما سيحتاج الأزواج إلى التفكير في خيارات إضافية بشأن إنجاب الأطفال أو التفكير في بدائل، مثل إجراء اختبار الجين أثناء فترة الحمل أو الإخصاب في المختبر بالاستعانة بحيوانات منوية أو بويضات من أحد المتبرعين.
وهناك خيار آخر للأزواج وهو الإخصاب في المختبر والتشخيص الوراثي السابق لانغراس البويضة. في هذه العملية، تُنقَل البويضات من الـمِبيَضين وتُخصَّب بالحيوانات المنوية للأب داخل المختبر. وبعد ذلك، يُجرى اختبار للأجنة بحثًا عن وجود جين هنتنغتون، ثم تُزرَع الأجنة التي تعطي نتيجة سلبية لجين هنتنغتون في رحم الأم.
يعتمد التشخيص الأولي لداء هنتنغتون بشكل أساسي على إجاباتك عن الأسئلة وعلى إجراء فحص بدني عام واستعراض التاريخ المرضي لأسرتك وفحوص عصبية ونفسية.
سيطرح عليك طبيب الأعصاب أسئلة ويجري اختبارات بسيطة نسبيًا لما يلي:
قد يجري طبيب الأعصاب أيضًا مجموعة من الفحوص القياسية للتحقق مما يلي:
ومن المحتمل أن تتم إحالتك إلى طبيب نفسي لإجراء فحص للبحث عن عدد من العوامل التي يمكن أن تُسهم في تشخيصك، بما في ذلك:
قد يطلب منك طبيبك إجراء فحوص تصويرية للدماغ لتقييم هيكل الدماغ أو وظيفته. وقد تشمل تقنيات التصوير الفحص بالتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) الذي يعرض صورًا مفصّلة للدماغ.
قد تكشف هذه الصور عن تغيُّرات في مناطق الدماغ المصابة بداء هنتنغتون. وقد لا تظهر هذه التغيُّرات في وقت مبكر من مسار المرض. ويمكن أيضًا استخدام هذه الفحوص لاستبعاد الحالات الأخرى التي قد تكون سبب هذه الأعراض.
إذا كانت الأعراض تشير بقوة إلى الإصابة بداء هنتنغتون، فقد يوصي الطبيب المعالج لك بإجراء اختبار جيني للجين المعيب.
يمكن أن يؤكد هذا الاختبار التشخيص. وقد يكون مفيدًا أيضًا إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي معروف من الإصابة بمرض هنتنغتون أو إذا لم يتم تأكيد تشخيص أي فرد آخر من أفراد الأسرة بالإصابة من خلال اختبار جيني. لكن الاختبار لن يوفر معلومات قد تساعد في تحديد خطة العلاج.
قبل إجراء مثل هذا الاختبار، سيشرح مستشار علم الوراثة مزايا نتائج اختبار التعلم وعيوبه. يمكن لمستشار علم الوراثة أيضًا الإجابة عن الأسئلة التي تتعلق بأنماط وراثة مرض هنتنغتون.
ويمكن إجراء فحص وراثي إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بالمرض ولكن أعراضه لا تظهر عليك. وهو ما يُعرَف بالفحص التنبؤي. إلا أنه لا يمكن للفحص أن يُخبرك بموعد بدء المرض أو الأعراض التي ستظهر أولًا.
فقد يخضع بعض الأشخاص للفحص لقطع الشك باليقين، والتخلص من التوتر الذي يشعرون به. وقد يرغب البعض الآخر في إجراء الفحص قبل الإنجاب.
ومن المخاطر المحتملة مواجهة مشكلات في القابلية للتأمين أو فرص العمل في المستقبل والضغوط الناجمة عن مواجهة بمرض خطير. ومن حيث المبدأ، توجد قوانين فيدرالية تحظر استخدام معلومات الفحص الوراثي للتمييز ضد الأشخاص المصابين بأمراض وراثية.
فيتم إجراء هذه الفحوصات فقط بعد الرجوع إلى استشاري أمراض وراثية.
لا توجد أي طرق علاج يمكن أن تغير مسار مرض هنتنغتون. ولكن يُمكن للأدوية أن تقلل من بعض الأعراض المتعلقة بالحركة والاضطرابات النفسية. ويُمكن أن تساعد التدخلات المتعددة الشخصَ على التّكيف مع التغيُّرات في قدراته لفترة زمنية معينة.
ومن المحتمل أن تتطوّر الأدوية خلال فترة المرض، اعتمادًا على أهداف العلاج الإجمالية. أيضًا، قد تؤدي الأدوية التي تعالج بعض الأعراض إلى ظهور آثار جانبية تتسبب في تفاقم أعراض أخرى. كما ستتم مراجعة أهداف العلاج وتحديثها على نحو منتظم.
من أدوية علاج اضطرابات الحركة ما يلي:
ثمة آثار جانبية للأدوية المضادة للذهان، مثل هالوبيريدول (هالدول) وفلوفينازين تتمثل في كبت الحركات. ومن ثم قد تكون مفيدة في علاج الرقاص. ومع ذلك، قد تؤدي هذه الأدوية إلى تفاقم التقلصات اللاإرادية (خلل التوتر) والتململ والنعاس.
قد يكون للأدوية الأخرى، مثل ريسبيريدون (ريسبيردال) وأولانزابين (زيبريكسا) وكويتيابين (سيروكويل) آثار جانبية أقل ولكن يجب استخدامها بحذر لأنها قد تؤدي أيضًا إلى تفاقم الأعراض.
تختلف الأدوية المستخدمة في علاج الاضطرابات النفسية باختلاف الاضطرابات والأعراض. ومن العلاجات المحتملة لها:
يمكن للمعالج النفسي - الطبيب النفسي أو الأخصائي النفسي أو الأخصائي الاجتماعي الإكلينيكي - توفير علاج الكلام للمساعدة في المشكلات السلوكية وتطوير إستراتيجيات التأقلم وإدارة التوقعات أثناء تقدّم المرض وتسهيل التواصل الفعّال بين أفراد الأسرة.
يمكن لداء هنتنغتون أن يضعف بشكل ملحوظ السيطرة على عضلات الفم والحلق التي تعتبر ضرورية للكلام وتناول الطعام والبلع. يمكن أن يساعد أخصائي أمراض التخاطب في تحسين قدرتك على التحدث بوضوح أو يعلمك استخدام أجهزة التواصل — مثل لوحة مغطاة بصور للعناصر والأنشطة اليومية. يستطيع أخصائي أمراض التخاطب أيضًا معالجة الصعوبات في العضلات المستخدمة في الأكل والبلع.
يمكن لاختصاصي العلاج الطبيعي أن يعلمك تمارين مناسبة وآمنة تعزز القوة والمرونة والتوازن والتآزر. ويمكن أن تساعد هذه التمارين على الحفاظ على القدرة على الحركة لأطول فترة ممكنة، وقد تقلل من خطر السقوط.
وقد تساعد التعليمات الخاصة بالوضعية المناسبة للجسم واستخدام الدعامات لتحسين وضعية الجسم في تقليل شدة بعض مشاكل الحركة.
وعندما يكون استخدام المشّاية أو الكرسي المتحرك مطلوبًا، يمكن لاختصاصي العلاج الطبيعي تقديم إرشادات حول الاستخدام المناسب للجهاز ووضعية الجسم. وأيضًا، يمكن تكييف أنظمة التمرين لتناسب المستوى الجديد من القدرة على الحركة.
يمكن لاختصاصي العلاج المهني أن يساعد الشخص المصاب بداء هنتنغتون وأفراد الأسرة ومقدّمي الرعاية على استخدام الأجهزة المساعدة التي تعمل على تحسين القدرات الوظيفية. قد تشتمل هذه الإستراتيجيات على:
تكون إدارة داء هنتنغتون كثيرة المتطلبات بالنسبة للشخص المصاب بالاضطراب وأفراد العائلة ومقدمي الرعاية الآخرين بالمنزل. ومع تطور المرض، سيصبح الشخص معتمدًا بشكل أكبر على مقدمي الرعاية. ستلزم معالجة عدد من المشكلات، وسيتم تطوير استراتيجيات للتكيف معها.
من العوامل التي ترتبط بتناول الطعام والتغذية ما يلي:
وفي نهاية المطاف، يحتاج الشخص المصاب بداء هنتنغتون إلى المساعدة في تناوله الطعام أو الشراب.
يمكن للعائلة ومقدّمي الرعاية المساعدة على تهيئة بيئة قد تساعد الشخص المصاب بداء هنتنغتون على تجنب التوتر وإدارة التحديات المعرفية والسلوكية. تشمل هذه الإستراتيجيات ما يلي:
قد يساعد عدد من الاستراتيجيات الأشخاص المصابين بداء هنتنغتون وعائلاتهم في مواجهة تحديات المرض.
تشمل خدمات الدعم للأشخاص المصابين بداء هنتنغتون وأسرهم ما يلي:
نظرًا لأن مرض هنتنغتون يتسبب في فقدان الوظائف بشكل تصاعدي وفي الوفاة، فمن المهم توقع الرعاية التي ستكون مطلوبة في المراحل المتقدمة من المرض وقرب نهاية العمر. تُمكِّن المناقشات المبكرة حول هذا النوع من الرعاية الشخص المصاب بمرض هنتنغتون من المشاركة في هذه القرارات والإبلاغ عن تفضيلاته فيما يتعلق بالرعاية.
يمكن أن يكون إنشاء الوثائق القانونية التي تحدد الرعاية في نهاية العمر أمرًا مفيدًا للجميع. فهي تمكّن الشخص المصاب بالمرض من التحكم في قراراته، كما تساعد أفراد الأسرة على تجنب الصراع في المراحل المتأخرة من تقدّم المرض. ويمكن للطبيب المعالج لك تقديم المشورة بشأن مزايا خيارات الرعاية وعيوبها في وقت يمكن فيه دراسة جميع الخيارات بعناية.
وتشمل الأمور التي قد تحتاج إلى المناقشة ما يلي:
إذا كانت لديك أي علامات أو أعراض مرتبطة بمرض هنتنغتون، فمن المحتمل أن تتم إحالتك إلى طبيب أعصاب بعد زيارة أولية إلى طبيب العائلة.
ويمكن أن تكون مراجعة الأعراض والحالة العقلية والتاريخ الطبي للمريض والتاريخ الطبي لعائلته مهمًا في التقييم السريري لاضطراب عصبي محتمل.
قبل الموعد الطبي، يُمكنك إعداد قائمة تتضمَّن ما يلي:
قد ترغب في أن يرافقك أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء في موعدك. فيمكن لهذا الشخص تقديم الدعم وتقديم منظور مختلف حول تأثير الأعراض على قدراتك الوظيفية.
من المرجح أن يطرح عليك طبيبك عددًا من الأسئلة، ومن بينها ما يلي:
October 2nd, 2021
