البرفيرية هي مجموعة من الاضطرابات الناتجة عن تكون البورفيرين في جسمك، وهي تؤثر على جهازك العصبي والجلد وأعضاء أخرى.
يشير مصطلح البرفيرية إلى مجموعة من الاضطرابات التي تنتج من تراكم المواد الكيميائية الطبيعية التي تنتج البرفيرين في الجسم. والبرفيرينات ضرورية لأداء الهيموجلوبين وظيفته، والأخير بروتين في خلايا الدم الحمراء يربط بالبرفيرين، ويوصل بالحديد، ويحمل الأكسجين إلى الأعضاء والأنسجة. يمكن أن تسبب مستويات البرفيرينات العالية مشاكل كبيرة.
توجد فئتان عامتان من البرفيرية: الفئة الحادة، التي تصيب الجهاز العصبي بصفة رئيسية، والفئة الجلدية، التي تصيب الجلد بصفة رئيسية. ولبعض أنواع البرفيرية أعراض الجهاز العصبي والأعراض الجلدية جميعها.
تتباين علامات البرفيرية وأعراضها، وذلك وفقًا لنوعها المحدد، ولشدة الإصابة. وعادةً ما تكون البرفيرية موروثة، حيث يكون أحد الوالدين أو كلاهما قد ورّث جينًا مشوهًا لطفله.
مع أنه لا يمكن علاج البرفيرية، فإن بعض التغييرات على نمط الحياة، الرامية إلى تجنب استثارة الأعراض، قد تساعدك في التعامل معها. سيعتمد علاج الأعراض على نوع البرفيرية الذي تعانيه.
يمكن أن تختلف أعراض البرفيرية في شدتها اختلافًا كبيرًا، حسب نوعها ومن فرد لآخر. وبعض الأشخاص المصابين بالبرفيرية بسبب الطفرات الجينية لا تظهر عليهم أيّ أعراض على الإطلاق.
تشمل البرفيرية الحادة أشكالاً من المرض تتسبب عادةً في مشاكل للجهاز العصبي تظهر أعراضها بسرعة ويمكن أن تكون شديدة الخطورة. قد تستمر الأعراض من أيام إلى أسابيع وعادةً ما تتحسن ببطء بعد النوبة. تُمثل البرفيرية الحادة المتقطعة الشكل الشائع للبرفيرية الحادة.
قد تتضمن علامات البرفيرية الحادة وأعراضها ما يلي:
تشمل البورفيريات الجلدية أشكالًا من المرض تسبب أعراضًا جلدية نتيجة الحساسية لأشعة الشمس، ولكن هذه الأشكال لا تؤثر عادةً على الجهاز العصبي لديك. البورفيريا الجلدية البطيئة (PCT) هي النوع الأكثر شيوعًا بين جميع أنواع البورفيريات.
فنتيجة التعرض لأشعة الشمس، قد تعاني مما يلي:
تتشابه العديد من مؤشرات مرض البورفيريا وأعراضه مع مؤشرات وأعراض حالات أخرى أكثر شيوعًا. وقد يصعّب هذا معرفة أن النوبة التي أصابتك هي نوبة بورفيريا. إذا كان لديك أي من الأعراض المذكورة أعلاه، فاطلب الحصول على العناية الطبية.
تتضمن جميع أنواع البُرفيرية مشكلة في إنتاج الهيم. الهيم هو أحد مكونات الهيموغلوبين وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء، والذي ينقل الأكسجين من رئتيك إلى جميع أجزاء الجسم. يشتمل إنتاج الهيم، الذي يتم في نخاع العظام والكبد، على ثمانية إنزيمات مختلفة - نقص (افتقار) إنزيم معين هو ما يحدد نوع البُرفيرية.
في البُرفيرية الجلدية، تتراكم البُرفيريات في الجلد، وعندما تتعرض إلى أشعة الشمس، تتسبب في ظهور الأعراض. في البُرفيريات الحادة، يؤدي التراكم إلى إتلاف الجهاز العصبي.
معظم أشكال البرفيرية موروثة. ويمكن أن تحدث البرفيرية إذا ورثت:
ولا يعني مجرد أنك ورثت جينًا أو جينات يمكن أن تسبب البرفيرية أنك ستصاب بالعلامات والأعراض. وقد يكون لديك ما يسمى البرفيرية الكامنة، ولا تظهر عليك أعراض أبدًا. وهذا هو الحال بالنسبة لمعظم حاملي الجينات غير الطبيعية.
عادةً ما يتم اكتساب البورفيريا الجلدية المتأخرة (PCT) بدلاً من وراثتها، على الرغم من أن نقص الإنزيم قد يكون وراثيًّا. بعض المحفزات التي تؤثر على إنتاج الإنزيم - مثل الزيادة الشديدة للحديد في الجسم، أو أمراض الكبد، أو أدوية الإستروجين، أو التدخين، أو الإفراط في تناول الكحوليات - يمكن أن تسبب أعراضًا.
علاوة على المخاطر الوراثية، قد تتسبب العوامل البيئية في ظهور علامات البرفيرية وأعراضها. فعند التعرض لمسبب الأعراض، تزداد حاجة جسمك لإنتاج صبغة الحديد. ويؤثر هذا على الإنزيم الناقص، وهو ما يؤدي إلى تفعيل عملية تتسبب في تراكم البرفيرية.
تشمل أمثلة المحفزات ما يلي:
تتوقف المضاعفات الممكنة على نوع البرفيرية:
على الرغم من عدم وجود طريقة للوقاية من البرفيرية، إذا كنت مصابًا بهذا المرض، فتجنب محفزات الأعراض للمساعدة في منع حدوثها.
لأن البرفيرية تعتبر من الاضطرابات الوراثية، فإن أشقاءك وأفراد أسرتك الآخرين قد يرغبون في التفكير في الخضوع إلى الاختبارات الجينية لتحديد ما إذا كانوا مصابين بالمرض، والحصول على استشارات جينية إذا لزم الأمر.
تشبه العديد من علامات وأعراض البرفيرية أعراض تلك الأمراض الأخرى الأكثر شيوعًا. ولكن بسبب ندرة البرفيرية، قد يكون من الصعب تشخيصها.
يشترط إجراء اختبارات معملية للوصول إلى تشخيص نهائي للبرفيرية وتحديد نوع المرض الذي تعانيه. يتم إجراء اختبارات مختلفة وفقًا لنوع البرفيرية الذي يشتبه به الطبيب. تتضمن الفحوص مجموعة من اختبارات الدم والبول والبراز.
قد تكون هناك حاجة لإجراء المزيد من الاختبارات لتأكيد نوع البرفيرية المصاب به. يمكن التوصية بإجراء الاختبارات الجينية والاستعانة بالمشورة لعائلة الشخص المصاب بالبرفيرية.
يعتمد العلاج على نوع البرفيريا الذي تعاني منه وحدة الأعراض. ويتضمن العلاج تحديد محفزات الأعراض وتجنبها، ثم تخفيف الأعراض عند حدوثها.
يتضمن تجنب المحفزات ما يلي:
يركز علاج نوبات البرفيرِية (اضطرابات تراكم الكيماويات الطبيعية) الحادة على توفير العلاج السريع للأعراض والوقاية من المضاعفات. قد يتضمن العلاج ما يلي:
في عام 2019، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على دواء جيفوسيران (جيفلاري) كحقنة شهرية للبالغين المصابين بالبرفيرِية الكبدية الحادة لتقليل عدد نوبات البرفيرِية. ولكن من المهم مناقشة معلومات السلامة والآثار الجانبية الخطيرة المحتملة مع طبيبك. وتشمل هذه على سبيل المثال لا الحصر الغثيان وتسمم الكبد والكلى، فضلاً عن احتمال الإصابة بالحساسية المفرطة.
يركز علاج البورفيريا الجلدية على الحد من التعرض للمثيرات مثل ضوء الشمس وتقليل كمية البورفيرينات في جسمك للمساعدة في القضاء على الأعراض. قد يتضمن ذلك:
إذا كنت مصابًا بالبورفيريا:
تعتبر البرفيرية مرضًا مزمنًا، حيث لا يمكن الشفاء من السبب الكامن. وبالرغم من ذلك، يمكن السيطرة على البرفيرية عادةً من خلال العلاج وتغيرات نمط الحياة حتى يتسنى لك عيش حياتك بشكل كامل وصحي.
إذا كنت تعاني علامات البرفيرية وأعراضها، فمن المرجح أن تبدأ بزيارة موفر الرعاية الأولية. ومع ذلك، نظرًا لصعوبة تشخيص البرفيرية، فقد تُحال إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (أخصائي أمراض الدم).
إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد، وما يمكن توقعه من طبيبك.
قبل الذهاب إلى موعدك، ضع قائمة بكل من:
قد تتضمن الأسئلة التي يجب طرحها على طبيبك ما يلي:
لا تتردد في طرح أسئلة أخرى خلال الزيارة.
من المرجح أن يطرح عليك طبيبك عدة أسئلة. كن مستعدًا للإجابة عنها بحيث يكون لديك متسع من الوقت لتغطية المناطق التي تريد التركيز عليها. تشمل بعض الأسئلة التي قد يطرحها طبيبك الآتي:
December 24th, 2020
