تعرف على الأعراض، والأسباب والعلاج لاضطراب الدم الوراثي، الذي يُعد أكثر شيوعًا في الولايات المتحدة بين أصحاب البشرة السوداء.
فقر الدم المنجلي هو اضطراب ينتمي إلى مجموعة من الاضطرابات تُعرف باسم مرض الخلايا المنجلية. أنيميا الخلايا المنجلية هي اضطراب وراثي في خلايا الدم الحمراء حيث لا توجد خلايا دم حمراء صحية كافية لحمل الأكسجين في الجسم كله.
من الطبيعي أن تتحرك خلايا الدم الحمراء المرنة والمستديرة بسهولة عبر الأوعية الدموية. وتأخذ خلايا الدم الحمراء في حال الإصابة بفقر الدم المنجلي شكل مِنجل أو هلال. وقد تلتصق هذه الخلايا الصلبة واللزجة في الأوعية الدموية الصغيرة؛ ما قد يُبطئ أو يمنع تدفق الدم والأكسجين إلى أجزاء الجسم.
ولا يوجد علاج لأغلب الأشخاص الذين لديهم أنيميا الخلايا المِنجلية. لكن العلاجات قد تُخفف الألم وتساعد على الوقاية من المضاعفات المصاحبة للمرض.
عادة ما تظهر مؤشرات وأعراض أنيميا الخلايا المنجلية عند 5 أشهر من العمر. قد تتغير تلك الأعراض والمؤشرات مع مرور الوقت وتختلف من شخصٍ لآخر. قد تتضمن الأعراض والمؤشرات ما يلي:
فقر الدم. تتكسر الخلايا المنجلية بسهولة وتموت؛ مما يترك لك القليل من خلايا الدم الحمراء. تعيش خلايا الدم الحمراء عادةً لمدة 120 يومًا تقريبًا قبل استبدالها. لكن تموت خلايا الدم المنجلية من 10 إلى 20 يومًا؛ مما يتسبب في حدوث عجز في خلايا الدم الحمراء (فقر الدم).
بدون وجود خلايا دم حمراء كافية، لا يستطيع جسمك الحصول على ما يكفي من الأكسجين؛ مما يسبب الإرهاق.
نوبات الألم. نوبات الألم الدورية، التي تُسَمَّى أزمات الألم، هي أحد الأعراض الرئيسة لأنيميا الخلايا المنجلية. يحدث الألم عندما تمنع خلايا الدم الحمراء المنجلية تدفُّق الدمِ عبر الأوعية الدموية الصغيرة إلى صدرك وبطنك ومفاصلك. قد يحدث الألم أيضًا في عظامك.
يختلف الألم في شدَّته ويمكن أن يستمر لبضع ساعات إلى بضعة أسابيع. بعض الناس يمرُّون بأزمات ألم قليلة على مدار العام. يعاني البعض الآخر من دزينة أو أكثر من أزمات الألم في السنة. قد تحتاج أزمة الألم الشديدة إلى الإقامة في المستشفى.
يعاني بعض المراهقين والبالغين المصابين بأنيميا الخلايا المنجلية أيضًا من ألم مزمن يمكن أن ينتج عن تلف العظام والمفاصل والقرح وأسباب أخرى.
عادةً ما يتم تشخيص أنيميا الخلايا المنجلية خلال مرحلة الرضاعة من خلال برامج فحص حديثي الولادة. إذا مررتِ أنتِ أو طفلكِ بأي من المشاكل التالية، فاذهبي إلى طبيبك فورًا، أو اطلبي الرعاية الطبية العاجلة.
يحدث فقر الدم المنجلي بسبب طفرة في الجين الذي يخبر جسمك بصنع المركب الغني بالحديد الذي يجعل الدم أحمرَ ويمكِّن خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أنحاء الجسم (الهيموغلوبين). في فقر الدم المنجلي، يتسبب الهيموغلوبين غير الطبيعي في تصلُّب خلايا الدم الحمراء وزيادة لُزوجتها وتشويهها.
ولكي يتأثر الطفل يلزم مرور الشكل المعيب للجين من الأم والأب معًا.
إذا مرَّر أحد الوالدين فقط جين الخلية المِنجلية للطفل، فسيكون لهذا الطفل خَلَّةُ الكُرية المِنجلية. فمع وجود جين من الهيموغلوبين الطبيعي وشكل مَعيب من الجين، فإن الأشخاص المصابون بخلَّة الكُرَيَّة المِنجلية يصنعون الهيموغلوبين الطبيعي والهيموغلوبين المِنجلي.
قد يحتوي دمهم على بعض الخلايا المِنجلية، لكنهم عادةً لا يشعرون بأي أعراض. ومع ذلك فهم حاملون للمرض، مما يعني أنهم قادرون على نقل الجين إلى أطفالهم.
لكي يُولَد طفل مصاب بفقر الدم المنجلي، يجب أن يحمل الوالدان كلاهما جين الخلية المنجلية. في الولايات المتحدة، يصيب فقر الدم المنجلي غالبًا ذوي البشرة السمراء.
يمكن أن يؤدي فقر دم الخلايا المنجلية إلى الإصابة بعدد من المضاعفات، بما فيها ما يلي:
إذا كنتِ تحملين سجِيَّة الخلية المنجلية، فإن رؤية مستشار وراثي قبل محاولة الحمل يمكن أن يساعدِك في فهم خطر إنجاب طفل مصاب بأنيميا الخلايا المنجلية. يمكنهم أيضًا شرح العلاجات الممكِنة والتدابير الوقائية والخيارات الإنجابية.
يُمكن لاختبار الدم أن يتحقَّق من صورة الهيموغلوبين المختل الذي يحمل فقر الدم المنجلي. اختبار الدم هذا جزءٌ من الفحص الروتيني لحديثي الولادة في الولايات المتحدة. لكن يُمكن إجراء الاختبار للأطفال الأكبر سنًّا والبالغين أيضًا.
في البالغين، تُسحب عيِّنة الدم من أحد الأوردة في الذراع. في الأطفال الصغار، عادةً ما تُجمَع عيِّنة الدم من الإصبع أو الكعب. ثم تُرسَل العيِّنة بعد ذلك إلى المختبر، حيث تُفحَص للبحث عن الهيموغلوبين المختل.
إذا كنتَ مصابًا أنتَ أو طفلكَ بفقر الدم المنجلي، فقد يقترح الأطباء إجراء اختبارات إضافية؛ للتحقُّق من المضاعفات المحتمَلة للمرض.
إذا كنتَ أنتَ أو طفلكَ حاملًا لجين الخلايا المنجلية، فعلى الأرجح ستُحال إلى مستشار في علم الوراثة.
باستخدام جهاز الألتراساوند الخاص، يمكن للأطباء معرفة الأطفال الأكثر عرضة للإصابة بالسكتة الدماغية. يمكن استخدام هذا الاختبار غير المؤلِم، الذي يستخدم الموجات الصوتية لقياس تدفُّق الدم، في الأطفال الذين لا تتجاوز أعمارهم عامين. يمكن أن يقلل نقل الدم المنتظم من خطر السكتة الدماغية.
يمكن تشخيص مرض الخلية المنجلية في الأجِنَّة التي لم تولد بعد عن طريق جمع عينة من السائل المحيط بالجنين في رحم الأم (السائل السَّلَوِي). إذا كنت أنت أو شريكك مُصابين بفقر الدم المنجلي أو خلة الكرية المنجلية، فاسأل طبيبك عن هذا الفحص.
عادةً ما ينطوي علاج فقر دم الخلايا المنجلية على الوقاية من نوبات الألم، وعلاج الأعراض، وتجنُّب المضاعَفات. يمكن أن يتضمن العلاج كذلك أدوية ونقل دم. ويمكن لعملية زرع الخلايا الجذعية علاج هذا المرض عند بعض الأطفال والمراهقين.
يمكن أن يحصل الأطفال المصابون بفقر دم الخلايا المنجلية على البنسلين بين عمر شهرين و5 سنوات على الأقل. يساعد ذلك على وقايتهم من الإصابة بالعدوى، مثل التهاب الرئة، الذي قد يشكل تهديدًا على حياة الأطفال المصابين بفقر دم الخلايا المنجلية.
قد يحتاج البالغون المصابون بفقر دم الخلايا المنجلية لأخذ البنسلين طوال حياتهم، إذا أصيبوا بالتهاب الرئة أو أجروا جراحة لإزالة الطحال.
تكمن أهمية لقاحات الأطفال في أنها تقيهم من مختلف الأمراض. وهو ما يجعلها أكثر أهمية للأطفال المصابين بفقر دم الخلايا المنجلية لأن إصابتهم بالعدوى تكون أشد.
سيحرص طبيب طفلك على إعطائه جميع اللقاحات التي يُوصى بها في فترة الطفولة، بالإضافة إلى تطعيمات الالتهاب الرئوي والتهاب السحايا ولقاح الإنفلونزا السنوي. اللقاحات مهمة أيضًا بالنسبة للبالغين المصابين بفقر دم الخلايا المنجلية.
نقل الدم. في أثناء نقل خلايا الدم الحمراء، تُزال خلايا الدم الحمراء من إمدادات الدم المتبرع بها، ثم تُعطى عن طريق الوريد لشخص مصاب بفقر الدم المنجلي. هذا يزيد من عدد خلايا الدم الحمراء الطبيعية، مما يساعد على تقليل الأعراض والمضاعفات.
تشمل المخاطر الاستجابة المناعية لدم المانح، مما قد يجعل من الصعب العثور على المتبرعين في المستقبل وعدوى وتراكم الحديد الزائد في جسمك. وبما أن الحديد الزائد يمكن أن يضر بالقلب والكبد والأعضاء الأخرى، إذا خضعت لعمليات نقل منتظمة، فقد تحتاج إلى علاج لتقليل مستويات الحديد.
زراعة الخلايا الجذعية. يُعرف هذا الإجراء أيضًا باسم عملية زراعة نخاع العظم، ويشتمل على استبدال النخاع العظمي المتأثر بفقر الدم المنجلي بنخاع عظمي سليم من مانح. عادةً ما يستخدم الإجراء مانحًا متطابقًا، مثل شقيق، ليس لديه فقر الدم المنجلي.
بسبب المخاطر المصاحبة لعملية زراعة نخاع العظم، يوصى بهذا الإجراء فقط للأشخاص، عادةً الأطفال، الذين لديهم أعراض ومضاعفات كبيرة لفقر الدم المنجلي.
يتطلب الإجراء المكوث في المستشفى لمدة طويلة. بعد عملية الزرع، ستتلقى أدوية للمساعدة في منع رفض الخلايا الجذعية المتبرع بها. ومع ذلك، قد يرفض جسمك عملية الزرع، الأمر الذي يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة.
عليكَ اتخاذ تلك الخطوات للبقاء بصحةٍ جيدةٍ، وربما تساعدكَ على تجنُّب مضاعفات فقر دم الخلايا المنجلية:
إذا كنت مُصابًا أنت أو أحد أفراد عائلتك بفقر دم الخلايا المنجلية، فربما تحتاج إلى المساعدة للتكيف مع الأمر. فكر في الخيارات التالية:
عادةً ما يُشخص مرض فقر الدم المنجلي من خلال إجراء الفحص الجيني عند ولادة الطفل. ومن المرجح أن تُعطى نتائج هذه الاختبارات لطبيب عائلتك أو لطبيب طفلك. من المرجح أن يحيلك أو تحيلك إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (أخصائي أمراض الدم) أو أخصائي أمراض الدم في الأطفال.
إليك المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك.
جهِّزي قائمة بما يلي:
اصطحبي معكِ أحد أفراد العائلة أو صديقة، إن أمكن، لمساعدتكِ على تذكُّر المعلومات التي ستتلقينها.
وتتضمن الأسئلة التي يمكن طرحها على الطبيب بشأن فقر دم الخلايا المنجلية ما يلي:
لا تترددي في طرح أسئلة أخرى.
من المرجح أن يطرح عليك طبيبك أسئلة، بما في ذلك:
October 19th, 2021
