تعرف على هذا المرض الموروث الذي يُشخَّص عادة في الطفولة والذي يجعل من الصعب على جسمك مكافحة العدوى.
إن داء الورم الحبيبي المزمن (CGD) هو اضطراب وراثي يحدث عندما لا يعمل نوع من خلايا الدم البيضاء (البلعميات) الذي يساعد جسمك على مكافحة العدوى بشكل صحيح. ونتيجة لذلك، لا تستطيع البلعميات حماية جسمك من العدوى البكتيرية والفطرية.
قد يصاب الأشخاص المصابون بداء الورم الحبيبي المزمن بالعدوى في الرئتين، أو الجلد، أو العُقَد اللمفية، أو الكبد، أو المعدة والأمعاء، أو مناطق أخرى. أيضًا قد تتكوَّن تجمُّعات من خلايا الدم البيضاء في المناطق المصابة بالعدوى. يُشخَّص معظم الأشخاص المصابون بداء الحبيبي المزمن أثناء الطفولة، إلا أن بعض الأشخاص لا يتم تشخيصهم حتى يصبحوا بالغين.
يشكو الأشخاص المصابون بداء الورم الحبيبي المزمن من عدوى بكتيرية أو فطرية خطيرة كل بضعة أعوام. ومن الشائع حدوث عدوى في الرئتين، ويشمل ذلك التهاب الرئة. قد يُصاب الأشخاص المصابون بداء الورم الحبيبي المزمن بنوع خطير من التهاب الرئة الفطري بعد تعرُّضهم للأوراق الميتة أو النشارة أو التبن.
ومن الشائع أيضًا أن يُصاب الأشخاص المصابون بداء الورم الحبيبي المزمن بعدوى الجلد والكبد والمعدة والأمعاء والدماغ والعينين. تتضمن المؤشرات والأعراض المصاحبة للعدوى ما يأتي:
إذا كنتَ تعتقد أنكَ أو طفلكَ مصاب بنوع من الالتهاب الرئوي الفطري بسبب التواجُد حول أوراق ميِّتة، أو تبن، أو قش، فتوجَّه للحصول على الرعاية الطبية على الفور. إذا أصبتَ أنتَ أو طفلكَ بإصابات متكرِّرة وظهرت عليكما المؤشِّرات والأعراض المذكورة أعلاه، فتحدَّثْ إلى طبيبك.
يُمكن أن تُسبِّب الطفرة في أحد الجينات الخمسة داء الورم الحبيبي المزمن (CGD). يرث المرضى المصابون بداء الورم الحبيبي المزمن (CGD) المرض من أحد الوالدين. تُنتج الجينات عادةً بروتينات تشكِّل الإنزيم الذي يُساعد جهازك المناعي على العمل بشكل سليم. ينشط الإنزيم مع خلايا الدم البيضاء (خلايا البلعمة) التي تُمسك بالفطريات والبكتيريا وتُدمِّرها؛ لحمايتكَ من الإصابة بالعدوى. كما ينشط الإنزيم مع الخلايا المناعية التي تُساعد جسدكَ على الشفاء.
عندما تحدُث طفرات لأحد هذه الجينات، لن تُنتَج البروتينات المحصَّنة، أو ستُنتج لكنها لن تقوم بوظيفتها بشكل سليم.
بعض المرضى المصابون بداء الورم الحبيبي المزمن (CGD) لا يملكون أحد الطفرات الجينية هذه. وفي هذه الحالات، لا يتمكَّن الأطباء من معرفة الأسباب وراء هذه الحالة المرضية.
الذكور أكثر عرضة للإصابة بـداء الورم الحبيبي المزمن (CGD).
لتشخيص داء الورم الحبيبي المزمن، سيستعرض طبيبك تاريخك الطبي والعائلي ويجري فحصًا بدنيًّا. قد يطلب طبيبك إجراء العديد من الفحوصات لتشخيص داء الورم الحبيبي المزمن، بما في ذلك ما يلي:
يهدف علاج داء الورم الحبيبي المزمن إلى مساعدتك على تجنب العدوى وإدارة حالتك. قد يتضمن العلاج:
يُستكشف حاليًّا العلاج الجيني لعلاج مرض الورم الحبيبي المزمن، ولكن من الضروري إجراء المزيد من الأبحاث.
يبحث الباحثون أيضًا في طرق ترميم الجينات المعيبة لعلاج مرض الورم الحبيبي المزمن.
December 24th, 2020
