الاعتلالات العضلية الوراثية
تكون هذه الأمراض العضلية النادرة التي تسبب الضعف العام وضعف العضلات موجودة عند الولادة وتسببها عيوب وراثية.
الاعتلالات العضلية الخلقية هي أمراض عضلية نادرة تحدث غالبًا عند الولادة (خلقي) وتنجم عن عيوب وراثية. هناك العديد من الأنواع المختلفة للاعتلال العضلي الخلقي، ولكن معظمها يشترك في سمات مشتركة، بما في ذلك نقص توتر العضلات وضعفها.
تشمل المؤشرات والأعراض الأخرى لبعض حالات الاعتلال العضلي الخلقي صعوبات التغذية والتنفس، بالإضافة إلى مشاكل الهيكل العظمي، مثل انحناء العمود الفقري (الجنف) أو ضعف العظام (نقص كثافة العظام) أو مشاكل في الوِرك. قد لا تظهر مؤشرات الاعتلال العضلي الخلقي وأعراضه إلا في مرحلة الرضاعة أو الطفولة.
لا توجد علاجات معروفة للاعتلال العضلي الخلقي. ومع ذلك، فإن التطورات الحديثة في العلاج الجيني يمكن أن توفر علاجًا للاعتلال العضلي الخلقي. وقد تُفيد العلاجات الداعمة، بما في ذلك العلاجات الجسدية والمهنية والكلامية، والدعم الغذائي، والتنفس المُساعِد. كذلك قد تساعد الاستشارة الوراثية في تقييم مخاطر الاعتلال العضلي الخلقي في حالات الحمل المستقبلية.
تختلف مؤشرات المرض والأعراض حسب نوع الاعتلال العضلي الخلقي. تختلف كذلك شدة مؤشرات المرض والأعراض، رغم أن الحالات المرضية غالبًا ما تكون مستقرة أو بطيئة التقدم.
ومن مؤشرات المرض والأعراض الشائعة ما يلي:
- نقص التجانس العضلي
- ضعف العضلات
- تأخر المهارات الحركية
- ضعف ملحوظ في الوجه
- ارتخاء الجفون
- تقلصات مؤلمة أو تشنجات في العضلات
للاعتلال العضلي الخلقي عدة أنواع مختلفة، منها:
- داء لُب العضلات المركزي. تسبب هذه الحالة المرضية ضعفًا في العضلات ومشكلات في النمو. وقد تبدي أجسام بعض الأشخاص رد فعل حاد تجاه التخدير العام (فرط الحرارة الخبيث).
- الاعتلالات العضلية مركزية النوى. تسبب هذه الحالات المرضية النادرة ضعف عضلات الوجه والذراعين والساقين وعضلات العين ومشكلات في التنفس.
- الاعتلال العضلي الخلقي المتفاوت من النوع الليفي. تغطي ألياف دقيقة نسيج العضلة في أثناء أخذ الخزعة. وتؤدي هذه الحالة إلى ضعف عضلات الوجه والرقبة والذراعين والساقين وجذع الجسم.
- الاعتلال العضلي الخيطي. الاعتلال العضلي الخيطي أحد أكثر أنواع الاعتلالات العضلية الخلقية شيوعًا، ويسبب ضعف عضلات الوجه والعنق والذراعين والساقين ويسبب الجنَف أحيانًا. وقد يسبب أيضًا مشكلات في التنفس والرضاعة.
- مرض اعتلال المحاور الصغيرة المتعدد. لهذه الحالة عدة أنواع فرعية متعددة، وغالبًا ما تسبب ضعفًا حادًا في عضلات الذراعين والساقين، وتسبب الجَنف.
- الاعتلال العضلي النُبيبي. تؤدي هذه الحالة النادرة - التي تصيب الذكور فقط - إلى ضعف العضلات والترهل ومشكلات في التنفس.
- الأنواع الأخرى من الاعتلالات العضلية. تشمل الاعتلالات العضلية النادرة الأخرى اعتلال العضلي لتجويف البلعوم، ومرض الالتهاب الرئوي المكتسب من المجتمع، والاعتلال العضلي الخلقي المصحوب بتوقف التكوُّن العضلي، والاعتلال العضلي بتخزين الميوسين (الجسم الزجاجي)، والاعتلال العضلي المخطط.
متى يجب زيارة الطبيب
عادةً ما تتم ملاحظة الاعتلالات العضلية الخلقية عند الولادة. ولكن إذا لاحظت ضعفًا في قوة العضلات أو تأخرًا في المهارات الحركية مع نمو طفلك، فيتعيّن عليك إبلاغ طبيب طفلك بمخاوفك.
يحدث الاعتلال العضلي الخلقي نتيجة لواحد أو أكثر من التشوهات الوراثية في الجينات التي تتحكم في نمو العضلات.
عامل الخطر المعروف للاعتلال العضلي الخلقي هو فقط وجود قريب بالدم مصاب بواحدة أو أكثر من هذه الحالات، أو حمل أحد الوالدين أو كليهما لطفرة الجين المتسببة فيه.
يرتبط الاعتلال العضلي الخلقي بعدد من المضاعفات، مثل:
- تأخر تطور المهارات الحركية
- الجنف
- التهاب الرئة
- الفشل التنفسي
- مشاكل التغذية
لا توجد وسيلة لمنع الاعتلال العضلي الخلقي. إذا كنت معرضًا لخطر كبير أن يكون لديك طفل يعاني من اعتلال عضلي خلقي، فقد تحتاج إلى استشارة استشاري جينات قبل أن تصبحين حاملاً.
يمكن لاستشاري الجينات مساعدتك على فهم فرصك في إنجاب طفل يعاني من اعتلال عضلي خلقي. يمكن أيضًا للطبيب شرح فحوص ما قبل الولادة المتاحة والمساعدة في شرح مزايا هذه الفحوص وعيوبها.
لتشخيص الحالة المرضية، سيستعرض الطبيب تاريخك المرضي والتاريخ العائلي. وسيُجري فحصًا جسديًا وعصبيًا لمعرفة سبب ضعف العضلات واستبعاد الحالات المرضية الأخرى. قد يجري طبيبك عدة فحوصات لتشخيص الاعتلال العضلي الخلقي.
- تحاليل الدم. قد يتم طلب هذه الاختبارات للكشف عن إنزيم يسمى كيناز الكرياتين.
- مخطط كهربية العضل (EMG). يقيس مخطط كهربية العضل النشاط الكهربائي في العضلات.
- الفحص الجيني. قد يوصى بهذا للتحقق من طفرة معينة في جين معين.
- الخزعة العضلية. قد يقوم الاختصاصي بإزالة وفحص عينة صغيرة من الأنسجة (خزعة) من عضلاتك.
التشخيص قبل الولادة
إذا كان لديكِ تاريخ عائلي معروف للاعتلال العضلي الخلقي، يمكنكِ اختيار إجراء فحوصات طفيفة التوغل أثناء فترة الحمل. يمكن فحص عينة الزُّغابات المَشيمائِيَّة بعد مرور 11 أسبوعًا من الحمل. ومن الممكن إجراء سحب السائل السَّلَوِي بعد مرور 15 أسبوعًا، كما يمكن إجراء بزل الحبل السُّري بعد ذلك بوقت قصير.
وتمثل نسبة خطر فقدان الحمل المرتبط بهذه الفحوصات أقل من 1٪.
لا يمكن علاج الاعتلال العضلي الخلقي، ولكن يمكن للأطباء مساعدتك في إدارة الحالة والأعراض. قد يشمل العلاج عدة خيارات.
- الاستشارة الوراثية. قد يساعدك المستشارون الوراثيون في فهم الخصائص الوراثية للحالة.
- الأدوية. قد تساعد الأدوية في علاج أعراض بعض الاعتلالات العضلية. على سبيل المثال، قد يكون عقار ألبوتيرول (بروأير إتش إف إي، فنتولين إتش إف أيه، وغيرهما) مفيدًا في بعض حالات الاعتلال العضلي الخلقي.
- الدعم التغذوي ودعم الجهاز التنفسي. قد تكون هناك حاجة للدعم التغذوي أو دعم الجهاز التنفسي مع تقدم الحالة.
- علاجات تقويم العظام. قد تكون أجهزة دعم تقويم العظام أو الوسائل العلاجية الأخرى، مثل الجراحة التي تجرى لتصحيح أو تحسين الجنف أو التقلصات، مفيدة.
- العلاج البدني أو المهني أو علاج التخاطب. يمكن أن يساعد العلاج البدني أو المهني أو علاج التخاطب على السيطرة على الأعراض. يمكن أن تساعد التمارين الهوائية ذات التأثير المنخفض، مثل المشي والسباحة، على الحفاظ على القوة والحركة والصحة العامة. وبعض أنواع تمارين التقوية قد تكون مفيدةً أيضًا.
- العلاج التنفسي. يحتاج بعض المرضى إلى دعم تنفسي أو علاجات تنفسية.
وبالإضافة إلى هذه الوسائل العلاجية، قد يستفيد بعض الأشخاص المصابين باعتلالات عضلية خلقية من تقييم يجريه اختصاصي الغدد الصماء. فيمكن لاختصاصي الغدد الصماء مراقبة صحة العظام، حيث قد تتطور أمراض العظام مثل قلة العظم (نقص الكتلة العظمية) وهشاشة العظام لدى بعض الأشخاص المصابين باعتلالات عضلية خلقية.
من المهم أيضًا اتخاذ الاحتياطات لمنع التهابات الجهاز التنفسي. ويوصى بتناول التطعيمات السنوية ضد الإنفلونزا ولقاحات التهاب الرئة بشكل مُنتظَم. حاول تجنب الاتصال بأي شخص مصاب بعدوى تنفسية واضحة.
عند العلم بإصابة طفلك باعتلال عضلي خلقي، فقد تساورك مجموعة من الانفعالات مثل الغضب والخوف والقلق والحزن والشعور بالذنب. قد لا تكونين على دراية بالمتوقع حدوثه، ولكن قد يساورك القلق حول قدرتك على العناية بطفلك. والحل الأفضل للخوف هو المعلومات وتلقي الدعم.
اتبعي هذه الخطوات للاستعداد والعناية بطفلك:
- ابحثي عن فريق من الخُبراء الموثوقين. سوف تحتاجين إلى اتخاذ قرارات مهمة حول تعليم طفلك وعلاجه. كوِّني فريقًا من مقدمي الرعاية الصحية والمعلمين والمعالجين الذين تثقين فيهم. ويستطيع أولئك الخبراء توفير الموارد المتاحة في منطقتك وشرح البرامج الحكومية والفيدرالية الموجهة للأطفال المعاقين.
- ابحثي عن العائلات الأخرى التي تتعامل مع حالات مشابهة. اسألي طبيبك عما إذا كان في مجتمعك المحلي مجموعة دعم لآباء الأطفال المصابين باعتلال عضلي خلقي. ويمكنك أيضًا العثور على مجموعات الدعم عبر الإنترنت. وقد تكون الأسرة وأصدقاؤك أيضًا من مصادر الفهم والدعم.
غالبًا ما تكون الاعتلالات العضلية الوراثية واضحة عند الولادة. ولكن، قد لا تظهر آثار بعض حالات اعتلال العضلات الخلقي حتى مرحلة الطفولة أو بعد ذلك. وإذا كان الأمر كذلك، ستبدأ على الأرجح بزيارة طبيب الأطفال الخاص بطفلك أو طبيب الرعاية الأساسي.
ما يمكنك فعله
- دوِّن أي علامات أو أعراض تعانيها أنت أو طفلك. دوّن بداية ظهور كل عرض من الأعراض.
- دوّن تاريخ مرض العائلة لطفلك، بما في ذلك تفاصيل العائلة من جانبي الأم والأب.
- اطلب من أحد أفراد العائلة أو صديق لك أن يأتي معك، إذا أمكن. في بعض الأحيان قد يكون من الصعب تذكر جميع المعلومات المُقدمة لك أثناء زيارة الطبيب. يمكن للشخص الذي يرافقك أن يساعدك في تذكر توصيات الطبيب.
- دوِّن أسئلتك لطرحها على الطبيب.
وقتك مع طبيبك قد يكون محدود؛ لذا فإن إعداد قائمة بالأسئلة قد يساعدك في الاستفادة القصوى من وقتك معه. قد ترغب في طرح الأسئلة التالية:
- ما السبب الأكثر احتمالاً لظهور هذه الأعراض؟
- ما هي أنواع الاختبارات التي يحتاج طفلي إلى الخضوع لها؟ هل تتطلب هذه الاختبارات أي استعداد خاص؟
- هل يحتاج طفلي إلى العلاج؟ إذا كان الأمر كذلك، فمتى كان ذلك؟
- ما العلاجات المتاحة، وما التي توصي بها؟
- ما توقعات سير المرض؟
- إذا أنجبت المزيد من الأطفال، فما احتمالات إصابتهم بهذه الحالة؟
- هل هناك أي منشورات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني أخذها معي إلى المنزل؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بزيارتها؟
ما الذي تتوقعه من طبيبك
من المرجح أن يطرح عليك طبيبك عددًا من الأسئلة. قد يحفظ لك الاستعداد للإجابة عن الأسئلة مزيدًا من الوقت للتطرق إلى أي نقاط تريد أن تركز عليها. قد يسأل طبيبك الأسئلة التالية:
- متى لاحظت أول ظهور للأعراض؟
- هل يمكنك وصف الأعراض التي تعاني منها؟
- متى تظهر هذه الأعراض؟
- هل الأعراض مستمرة أم عرضية؟
- هل يبدو أن الأعراض تزداد سوءا؟
- هل لديك تاريخ عائلي للإصابة باعتلال العضلات الخلقي؟
- هل هناك أي شيء يبدو أنه يحسن من أعراض طفلك؟
- هل ينمو طفلك ويتخطي معالم النماء كما هو متوقع؟
التحديث الاخير:
October 29th, 2021
