تعرف على هذا الاضطراب الوراثي الذي يسبب تأخر النمو، مشكلات التخاطب وأعراض أخرى.
متلازمة أنجلمان هي عبارة عن اضطراب وراثي. وهي تتسبب في تأخر النمو، ومشكلات في الكلام والاتزان، والإعاقة الذهنية، والنوبات الـمَرَضية أحيانًا.
يبتسم الأشخاص المُصابون بمتلازمة أنجلمان ويضحكون كثيرًا في العادة، وهم يتميزون بشخصية سعيدة ويمكن إثارة حماسهم بسهولة.
عادةً ما يكون تأخُّر النمو هو أول مؤشرات الإصابة بمتلازمة أنجلمان، حيث تبدأ من عمر الستة إلى 12 شهرًا تقريبًا. وقد يبدأ ظهور النوبات الـمَرَضية من عمر السنتين إلى الثلاث سنوات.
عادةً ما يعيش الأشخاص المُصابون بمتلازمة أنجلمان لفترة تقترب من معدل العمر الطبيعي، ولكن لا يمكن علاج هذا الاضطراب. يركز العلاج على السيطرة على المشكلات الطبية، ومشكلات النوم والنمو.
تتضمن علامات وأعراض متلازمة أنجلمان ما يلي:
كذلك قد تظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان الخصائص التالية:
لا يُظهر معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان مؤشرات المرض أو أعراضًا عند الولادة. مؤشرات المرض الأولى لمتلازمة أنجلمان هي عادةً تأخُّر نمائي، مثل نقص الزحف أو المُنَاغَاة، بين عمر ستة أشهر و 12 شهرًا.
إذا كان يبدو على طفلكِ التأخُّر النمائي أو مؤشرات أو أعراض أخرى لمتلازمة أنجلمان، عليكِ تحديد موعد طبي مع طبيب طفلك.
متلازمة أنجلمان هي عبارة عن اضطراب وراثي. عادةً ما يسببها جين يقع في الكروموسوم 15 ويُسمَّى جين أبوكويتين بروتين ليجيز E3A (UBE3A).
تتوارث زوجًا من الجينات من والديك: نسخة من والدتك (نسخة الأم) والأخرى من والدك (نسخة الأب).
عادةً ما تستخدم الخلايا الخاصة بك معلومات من كِلَا النسختين، ولكن في عدد صغير من الجينات، هناك نسخة واحدة نشطة فقط.
عادة ما تكون نسخة الأم فقط من جين UBE3A نشِطة في الدماغ. تحدث معظم حالات متلازمة أنجلمان عندما يكون جزء من نسخة الأم مفقودًا أو تالفًا.
في حالات قليلة، تحدث متلازمة أنجلمان عندما تُورَّث نسختان من الجين من الأب، بدلًا من نسخة واحدة من كل من الوالدين.
إن متلازمة أنجلمان نادرة الحدوث. لا يعلم الباحثون عادة ما الذي يسبب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى متلازمة أنجلمان. وليس لدى معظم المصابين بمتلازمة أنجلمان تاريخ عائلي من الإصابة بالمرض.
وفي بعض الأحيان، قد تورَّث متلازمة أنجلمان من أحد الوالدين. وبذلك قد يزيد التاريخ العائلي للإصابة بهذا المرض من خطر إصابة الطفل بمتلازمة أنجلمان.
تتضمن المضاعَفات المرتبطة بمتلازمة أنجلمان ما يأتي:
في حالات نادرة، قد يرث الطفل متلازمة أنجلمان من الوالد المصاب عبر الجينات المعيبة. إن كنت قلِقًا بشأن التاريخ العائلي لمتلازمة أنجلمان، أو إن كان لديك بالفعل طفل مصاب بالاضطراب، ففكِّرْ في التحدُّث إلى طبيبك أو مستشار وراثي للمساعدة في التخطيط لحالات الحمل المستقبلية.
سيأخذ الطبيب في اعتباره احتمالية إصابة طفلك بمتلازمة أنجلمان إذا لُوحِظ تأخُّر في نموه أو أية مؤشرات وأعراض أخرى لهذا الاضطراب، مثل مشاكل في الحركة والحفاظ على التوازن، وصغر حجم الرأس، وتسطُّح مؤخرة الرأس، ونوبات الضحك المتكررة.
وغالبًا ما تُجرى تشخيصات محددة عبر اختبارات الدم. يمكن لاختبار الجينات هذا الكشف عن الشواذ في الصبغيات (الكروموسومات) لدى طفلك التي تشير إلى الإصابة بمتلازمة أنجلمان.
الجمع بين الاختبارات الوراثية يمكن أن يكشف عن عيوب الصبغيات المتعلقة بمتلازمة أنجلمان. وقد تشمل هذه الاختبارات على:
لا يوجد علاج لمتلازمة أنجلمان. تركز الأبحاث على استهداف جينات معينة بالعلاج. يركز العلاج الحالي على السيطرة على المشكلات الطبية ومشكلات النمو.
في الغالب سيشرف فريق طبي متعدد التخصصات على رعاية طفلك وعلاج حالته الصحية. يعتمد علاج متلازمة أنجلمان على المؤشرات والأعراض التي يشعر بها طفلك، ويمكن أن يكون:
يصعب تحمل اكتشاف أن طفلك مصاب بمتلازمة انجليمان. قد لاتكن على دراية بالأمور المتوقعة. قد تقلق حول قدرتك على رعاية مشاكل طفلك الطبية والعجز النمائي. هناك مصادر يمكنها مساعدتك.
اعثر على فريق من الأطباء والمعالجين ممَّن يمكنك الثقة بهم لمساعدتك على اتِّخاذ القرارات المهمة بشأن رعاية طفلك وعلاجه. ويمكن أن يساعدك هؤلاء الاختصاصيون على العثور على الموارد المحلية.
قد يساعدك التواصل مع العائلات الأخرى التي تواجه نفس التحديات على خفض شعورك بالوحدة. اسأل الطبيب الذي يعالج طفلك عن معلومات حول مجموعات الدعم المحلية وغيرها من المؤسسات التي تقدم المساعدة.
اتصل بطبيبك إذا لم يكن رضيعك أو طفلك يصل إلى مراحل النمو المتوقعة أو تظهر عليه علامات أو أعراض أخرى شائعة في متلازمة أنجلمان. وقد يحيلك الطبيب إلى اختصاصيٍّ في الحالات المؤثرة على الدماغ والجهاز العصبي (اختصاصي طب الأعصاب).
إليك بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك.
وتتضمن الأسئلة التي يجب طرحها على طبيب طفلك ما يلي:
الأسئلة التي يجب طرحها على الاختصاصي:
لا تتردد في طرح أي أسئلة إضافية أخرى أيضًا.
من المحتمل أن يقوم الطبيب الذي يفحص طفلك بطرح عدد من الأسئلة تحسبًا لاحتمالية إصابته بمتلازمة أنجلمان، مثل:
May 7th, 2020
