عبارة عن إنزيم يقوم بتفتيت المواد الدهنية التي لا تعمل بصورة ملائمة لدى الأشخاص الذين يعانون داء غوشيه. يساعد علاج استبدال الإنزيم في الكثير من الأحيان.
داء غوشيه يكون نتيجة تراكم بعض المواد الدهنية في بعض الأعضاء، وخاصة الطحال والكبد. ويؤدي هذا إلى تضخم تلك الأعضاء ويمكن أن يؤثر على وظيفتها.
وقد تتراكم المواد الدهنية أيضًا في النسيج العظمي، مما يضعف العظام ويزيد من خطر الكسور. إذا تأثر النقي العظمي، فقد يؤثر على قدرة دمك على التجلط.
لا يعمل الإنزيم الذي يفتت هذه المواد الدهنية بشكل صحيح لدى الأشخاص الذين يعانون من داء غوشيه. ويتضمن العلاج غالبًا استبدال الانزيم.
يعتبر مرض غوشيه أكثر شيوعًا لدى اليهود من أصول شرق ووسط أوروبا (أشكنازي)، فهو اضطراب موروث. قد تظهر الأعراض في أي عمر.
هناك أنواع مختلفة من مرض غوشيه، وتتفاوت مؤشرات هذا المرض وأعراضه تفاوتًا كبيرًا حتى في النوع نفسه. النوع 1 يعد أكثر الأنواع شيوعًا.
يمكن أن يواجه الأشقاء - حتى التوائم المتماثلة منهم - مستويات مختلفة من حدة المرض. وبعض المصابين بمرض غوشيه لا تظهر عليهم إلا أعراضٌ طفيفة أو حتى لا تظهر عليهم أي أعراض.
تظهر على أغلب المصابين بمرض غوشيه المشكلات التالية بدرجات متفاوتة:
وفي حالات أكثر نُدرة؛ يؤثر مرض غوشيه على الدماغ، الأمر الذي يمكن أن يتسبب في تحرك العين حركة غير طبيعية وتصلب العضلات وصعوبات في البلع ونوبات مرضية. وهناك نوع فرعي نادر من مرض غوشيه يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة ويسبب الوفاة عادة في عمر عامين.
إذا ظهرت لديك أو لدى طفلك مؤشرات المرض والأعراض المرتبطة بداء غوشيه، فحدِّد موعدًا طبيًا مع طبيبك.
ينتقل داء غوشيه في نمط وراثي يُسمى بالنمط الصبغي الجسدي المتنحي. يجب أن يكون الوالدان كلاهما حاملين لجين غوشيه (متحول) ليرث طفلهما الحالة المرضية.
يعتبر الأشخاص ذوي الأصول اليهودية القادمين من أوروبا الشرقية والوسطى (الأشكيناز) هم الأكثر عرضة لخطر الإصابة بداء غوشيه.
يمكن أن يؤدي مرض جوشير إلى:
أثناء الفحص البدني، سيقوم الطبيب بالضغط على بطنك أو بطن طفلك للتحقق من حجم الطحال والكبد. لتحديد ما إذا كان طفلك مصابًا بداء غوشيه أم لا، سيقوم الطبيب بمقارنة طول طفلك ووزنه مع مخططات النمو القياسية.
وربما يوصي الطبيب كذلك بإجراء اختبارات معملية معينة، وفحوصات بالتصوير واستشارة وراثية.
يمكن فحص عينات الدم لمعرفة مستويات الإنزيم المصاحب لداء غوشيه. يمكن أن يكشف التحليل الجيني عما إذا كنت مصابًا بهذا المرض أم لا.
عادةً ما يحتاج الأشخاص الذين تم تشخيصهم بالإصابة بمرض جوشير إلى إجراء اختبارات دورية لتتبع تقدمه، بما في ذلك:
قد ترغب في أن تفكر في إجراء فحص جيني قبل أن تبدأ في تكوين أسرة إذا كنت أنت أو زوجك ذا أصل يهودي أشكينازي أو إذا كان لأي منكما تاريخ عائلي من الإصابة بمرض جوشير. في بعض الحالات، قد يوصي الأطباء بعمل اختبار ما قبل الولادة لمعرفة ما إذا كان الجنين معرضًا لخطر الإصابة بمرض جوشير أم لا.
مع أنه لا يوجد علاج لداء غوشيه، يمكن أن تساعد علاجات متنوعة في السيطرة على الأعراض وتمنع الأضرار المزمنة وتحسن من نوعية الحياة. يشعر بعض الأشخاص بأعراض خفيفة لذلك لا يحتاجون للعلاج الطبي.
من المرجح أن يوصي طبيبك برصد منتظم لمراقبة تطور المرض ومضاعفاته. يعتمد عدد المرات التي تحتاج إلى أن تخضع فيها للمراقبة على حالتك.
لاحظ العديد من الأشخاص المصابين بداء غوشيه تحسنًا في أعراضهم بعد بدء العلاج باستخدام:
إذا كانت الأعراض التي تعاني منها حادة، فلن يكون أمامك سوى العلاج الجراحي، وقد يقترح الطبيب ما يلي:
يمكن للإصابة بمرض مزمن أن تكون صعبة، ولكن يمكن للإصابة بمرض نادر مثل مرض غوشيه أن تكون أصعب. ولا يعرف المرض سوى القليل من الأشخاص، وأقل منهم يفهم التحديات التي تواجهك. قد تجد من المفيد الحديث إلى شخص آخر مصاب بمرض غوشيه أو شخص لديه طفل مصاب بالمرض. تحدث مع طبيبك عن مجموعات الدعم المتاحة في منطقتك.
من المرجح أن تبدأ بمقابلة مقدم الرعاية الأولية الخاص بك. ثم قد تحال إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (أخصائي أمراض الدم) أو إلى طبيب متخصص في الاضطرابات الموروثة (أخصائي طب الوراثيات).
ربما عليك قبل الموعد أن تكتب قائمة تجيب فيها عن الأسئلة التالية:
قد يطرح عليك طبيبك بعض الأسئلة، مثل:
November 21st, 2020
