متلازمة ستيكلر
هذا الاضطراب الوراثي يمكن أن يسبِّب مشاكل خطيرة في الرؤية والسمع والمفاصل. قد يولَد الأطفال بالحنك المشقوق وخصائص مميزة بالوجه.
متلازمة ستيكلر هي اضطراب وراثي يمكنه أن يؤدي إلى مشاكل خطيرة في الرؤية والبصر والمفاصل. المتلازمة معروفة أيضًا بالاعتلال البصري المِفصلي الوراثي المتقدم، وعادة ما تُشخَّص خلال مرحلة الطفولة أو الرضاعة.
غالبًا ما يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة ستيكلر ملامح مميِّزة للوجه - عينين بارزتين، وأنف صغير، مع وجه أجوف وذقن مسحوب للخلف. وغالبًا ما يولد هؤلاء الأطفال بفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق).
على الرغم من أنه ليس هناك شفاء لمتَلازِمَة ستيكلر فإن العلاجات يمكنها أن تسيطر على الأعراض وتمنع المضاعفات. تحتاج بعض الحالات للتدخل الجراحي لتصحيح الاضطرابات الجسدية المصاحبة لمتلازمة ستيكلر.
قد تختلف مؤشرات وأعراض متلازمة ستيكلر — وحِدَّتها — اختلافًا كبيرًا من شخص إلى آخر، حتى داخل نفس العائلة.
- مشاكل العين. بالإضافة إلى قصر النظر الشديد، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة ستيكلر غالبًا ما يشكون من إعتام عدسة العين، والزرق، وانفصال الشبكية.
- صعوبات السمع. يختلف مدى فقدان السمع بين الأشخاص المصابين بمتلازمة ستيكلر. عادةً ما تؤثر على القدرة على سماع الترددات العالية.
- تشوهات العظام والمفاصل. الأطفال المصابين بمتلازمة ستيكلر غالبًا ما تكون لديهم فرط مرونة بالمفاصل، ويكونوا أكثر عرضةً للإصابة بانحناءات غير طبيعية في العمود الفقري؛ مثل الجنف. قد يبدأ الالتهاب المفصلي العظمي في سن المراهقة.
متى تزور الطبيب
إن زيارات المتابَعة المنتظمة، وكذلك الزيارات السنوية للأطباء المتخصِّصين في اضطرابات العين ضرورية لمراقَبة أي تطوُّر للأعراض. يمكن أن يَقِيك العلاج المبكر من مُضاعَفات مغيِّرة للحياة. يجب فحص السمع كلَّ ستة أشهر لدى الأطفال حتى عمر 5 سنوات ثم بعد ذلك كل عام.
تنجم متلازمة ستيكلر عن طفرات في بعض الجينات المرتبطة بتكوين الكولاجين - وهي إحدى لبنات العديد من أنواع الأنسجة الضامَّة. إن نوع الكولاجين الأكثر تأثرًا هو ذلك المستخدم لإنتاج غضروف المفصل والمادة الهلامية (الزجاجية) الموجودة داخل العينين.
من المرجح أن يولد طفلك مصابًا بمتلازمة ستكلر إذا كنت أنت أو شريكتك تعانيان الاضطراب.
تتضمن المضاعفات المحتملة لمتلازمة ستيكلر ما يلي:
- صعوبة في التنفس أو التغذية. قد تحدث صعوبات في التنفُّس أو التغذية لدى الأطفال المولودين بفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق)، وهو فك سفلي صغير وميل اللسان للتراجع إلى الحلق.
- العمى. قد يحدث العمى إذا لم يتم علاج انفصال الشبكية على الفور.
- التهابات في الأذن. الأطفال الذين يعانون من تشوُّهات في بنية الوجه المرتبطة بمتلازمة ستيكلر هم أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الأذن عن الأطفال الذين لديهم بِنية وجه طبيعية.
- الصَّمَم. قد يسوء فقدان السمع المرتبط بمتلازمة ستيكلر بمرور الوقت.
- مشكلات في القلب. قد يكون بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ستيكلر أكثر عُرضةً للإصابة بأمراض صمام القلب.
- مشكلات الأسنان. يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة ستيكلر من وجود فكون صغيرة بصورة غير طبيعية؛ لذا فلا يكون هناك غالبًا احتمالية للتكملة الكاملة لأسنان البالغين. قد يكون وجود دعامات وفي بعض الحالات إجراء عمليات جراحية بالأسنان أمرًا ضروريًّا.
في حين يمكن في بعض الأحيان تشخيص متلازمة ستيكلر استنادًا إلى التاريخ الطبي والفحص البدني لطفلك، يلزم إجراء اختبارات إضافية لتحديد شدة الأعراض والمساعدة في اتخاذ قرارات العلاج المباشر. قد تشمل الاختبارات ما يلي:
- فحوصات التصوير. يمكن أن تكشف الأشعة السينية عن وجود تشوهات أو أضرار في المفاصل والعمود الفقري.
- فحوصات العين. يمكن أن تساعد هذه الفحوصات طبيبك على اكتشاف المشكلات المتعلقة بالمادة الشبيهة بالهلام (الجسم الزجاجي) والتي تملأ العين، أو المشكلات المتعلقة ببطانة العين (الشبكية)، وهو جزء مهم للرؤية. يمكن لفحوص العين أيضًا التحقُّق من الإصابة بإعتام عدسة العين والمياه الزرقاء.
- اختبارات السمع. تقيس هذه الاختبارات القدرة على اكتشاف درجات مختلفة من حِدة الصوت وحجمه.
تتوافر اختبارات الجينات للمساعدة في تشخيص بعض الحالات. يمكن أيضًا استخدام اختبارات الجينات للمساعدة في تنظيم النسل ولتحديد خطورة انتقال الجين إلى أطفالك عندما لا يكون النمط الوراثي واضحًا من تاريخ العائلة الصحي. يجب تقديم الاستشارة الوراثية للأشخاص المتأثِّرين.
لا يوجد علاج لمتلازمة ستكلر. يتعامل العلاج مع علامات الاضطراب وأعراضه.
العلاج
- علاج التخاطب. قد يحتاج طفلك إلى علاج التخاطب إذا أثّر فقدان السمع على قدرته في تعلم كيفية نطق أصوات معينة.
- العلاج الطبيعي. في بعض الحالات، قد يساعد العلاج الطبيعي في مشاكل التنقل المرتبطة بألم وتيبس المفاصل. وقد تساعد المعدات مثل الدعامات والعصا ودعامات التقوس أيضًا.
- سماعات الأذن: إذا كان يعاني طفلك من مشاكل في السمع، فقد تجد أن جودة حياته تتحسن بارتداء سماعة أذن.
- التعليم الخاص. قد تتسبب مشاكل السمع أو الرؤية في مواجهة صعوبة في التعلم بالمدرسة، لذلك قد تساعدك خدمات التعليم الخاص.
الجراحة
- فغر الرغامي. قد يحتاج الأطفال حديثو الولادة الذين يعانون فكين صغيرين جدًا وألسنة منزاحة إلى فغر رغامي لإنشاء ثقب في الحلق حتى يستطيعوا التنفس. يتم عكس العملية بمجرد أن ينمو الطفل بدرجة كافية ولم يعد المجرى الهوائي مسدودًا.
- جراحة الفك. يستطيع الجراحون تطويل الفك السفلي عن طريق كسر عظمة الفك وزرع جهاز سوف يقوم بتمديد العظمة تدريجيًا حتى تشفى.
- إصلاح الحنك المشقوق. يخضع الأطفال المولودون بثقب في سقف الحلق (الحنك المشقوق) إلى جراحة عادةً حيث قد يتم بها تمديد نسيج من سقف الحلق لتغطية الحنك المشقوق.
- أنابيب الأذن. يمكن أن يساعد الوضع الجراحي لأنبوب بلاستيكي قصير في طبلة الأذن على تقليل تواتر وشدة عدوى الأذن التي تعد شائعة في الأطفال الذين يعانون متلازمة ستكلر بشكل خاص.
- جراحات العين. قد تكون العمليات الجراحية لإزالة إعتام عدسة العين أو إجراءات إعادة تثبيت بطانة الجزء الخلفي من العين (شبكية العين) ضرورية للحفاظ على البصر.
- استبدال المفصل. قد يستلزم الالتهاب المبكر، وخصوصًا في الفخذين والركبتين، إجراء العمليات الجراحية لاستبدال المفصل في سن أصغر مما هو معتاد للفئة العامة من السكان.
- العمليات الجراحية للكتاف الشوكي أو دمج الفقرات. قد يحتاج الأطفال الذين يعانون وجود منحنيات غير طبيعية في عمودهم الفقري، مثل ما يمكن مشاهدته في جنف العمود الفقري والحداب، إلى إجراء عملية جراحية تصحيحية. يمكن علاج المنحنيات الأخف بواسطة دعامة في أغلب الأحيان.
- جرِّب مسكِّنات الألم. يمكن أن تساعد مسكِّنات الألم المتاحة دون وصفة طبية، مثل "الأيبوبروفين" ("أدفيل" و"موترين آي بي" وأدوية أخرى) و"نابروكسين الصوديوم" (أليف)، في تخفيف تورُّم المفصل وتيبُّسه وألمه.
- تجنُّب الرياضات الالتحامية. قد تؤدي الأنشطة البدنية الشاقة إلى إجهاد المفاصل، كما أن ممارسة الرياضات الالتحامية ككرة القدم قد تزيد من خطورة انفصال الشبكية.
- اسْعَ للحصول على مساعدة متخصصة. قد يواجه طفلك صعوبة في المدرسة بسبب مشاكل في السمع أو الرؤية. يجب أن يكون معلِّمو طفلك على دراية باحتياجاته الخاصة.
في كثير من الحالات، تظهر مؤشرات متلازمة ستيكلر وأعراضها أثناء إقامة طفلكَ في المستشفى بعد الولادة، وبعد تشخيص طفلكَ تجب مراقبته بانتظام بواسطة أطباء متخصصين في مجالات متعلقة بحالته.
ما يمكنك فعله
قبل موعدك، ربما عليك أن تكتب قائمة تجاوب فيها على الأسئلة التالية:
- هل يوجد شخص في عائلتك المباشرة أو الموسعة عانى مُسبقًا من أعراض مماثلة لهذه؟
- ما الأدوية والمكملات الغذائية التي يتناولها طفلك؟
- هل تعوق مشاكل الرؤية أو السمع لدى طفلك العمل المدرسي؟
ما الذي تتوقعه من طبيبك
قد يطرح عليك طبيبك بعضًا من الأسئلة التالية:
- هل يبدو على طفلك أنه يعاني أي مشاكل في الرؤية؟
- هل رأى طفلك من قبل عوائم بكثرة أو أضواء ساطعة داخل عينيه؟
- هل يبدو على طفلك أنه يعاني أي صعوبات سمعية؟
- هل تفاقمت أي من الأعراض التي يعانيها طفلك مؤخرًا؟
- هل يعرج طفلك أو يشكو من آلام المفاصل؟
التحديث الاخير:
August 20th, 2021
