يمكن أن تسبب هذه الحالة الموروثة ارتفاعًا شديدًا في مستويات الكوليسترول "الضار" حتى في مرحلة الطفولة، وقد تؤدي إلى الإصابة بنوبات قلبية مبكرة والوفاة.
يؤثر ارتفاع كوليسترول الدم العائلي على طريقة الجسم في التعامل مع الكوليسترول. ونتيجة لذلك، يكون الأشخاص المصابون بارتفاع كوليسترول الدم العائلي أكثر عرضةً لخطر الإصابة بأمراض القلب، كما أنهم أكثر عُرضة لخطر الإصابة بنوبات قلبية مبكرة.
تنتقل التغيُّرات الوراثية المسبّبة لارتفاع كوليسترول الدم العائلي عبر الأجيال، حيث توجد الحالة المرضية منذ الولادة، لكن قد لا تظهر الأعراض حتى البلوغ.
تظهر الأعراض لدى الأشخاص الذين يرثون هذه الحالة المرضية من كلا الوالدين عادةً في مرحلة الطفولة. وإذا أهملت هذه الحالة النادرة والخطيرة دون علاج، فغالبًا ما ينتهي الأمر بالوفاة قبل سنّ العشرين.
تشمل علاجات كلا النوعين من أنواع ارتفاع كوليسترول الدم العائلي مجموعة متنوعة من الأدوية والسلوكيات الحياتية الصحية.
يكون البالغون والأطفال الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي مصابين بمستويات عالية جدًا من كوليسترول البروتين الدهني المنخفض الكثافة في الدم. يعرف كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة أيضًا باسم الكوليسترول الضار نظرًا لإمكانية تراكمه على جدران الشرايين ما يسبب تصلّبها وتضيُّقها.
وأحيانًا ما يترسب هذا الكوليسترول الزائد في أجزاء محددة من الجلد، وبعض الأوتار وحول قزحية العين:
يحدث فرط كوليسترول الدم العائلي بسبب تغير جيني ينتقل من أحد الوالدين أو كليهما. وتصيب هذه الحالة الأشخاص منذ الولادة. ويمنع هذا التغير الجسم من تخليص نفسه من أحد أنواع الكوليسترول الذي يمكن أن يتراكم في الشرايين مسببًا مرض القلب.
تزداد احتمالية الإصابة بفرط كوليسترول الدم العائلي إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما مصابًا بالطفرة الجينية التي تسببه. وأغلب المصابين بهذه الحالة يكون لديهم جين واحد مصاب. ولكن في حالات نادرة، يمكن أن ينتقل الجين المصاب إلى الطفل من كلا الوالدين. وقد يؤدي ذلك إلى الإصابة بحالة أكثر خطورة من هذا المرض.
كما قد يكون فرط كوليسترول الدم العائلي أكثر شيوعًا في فئات عرقية محددة، بما في ذلك:
يتعرض المصابون بفرط كوليسترول الدم العائلي بشكل أكبر لخطر الإصابة بأمراض القلب والوفاة في سن أصغر. وقد تحدث النوبات القلبية قبل عُمر الخمسين لدى الرجال والستين لدى النساء. ومن الممكن أن يؤدي النوع الأكثر نُدرة والأشد حدة من هذه الحالة، إذا لم يُشخَّص أو يخضع للعلاج، إلى الوفاة قبل سن العشرين.
يُعد وجود تاريخ عائلي مفصل عاملاً مهمًا لتشخيص فرط كوليسترول الدم العائلي. سيرغب الأطباء في معرفة ما إذا كان إخوتك أو والديك أو عماتك وخالاتك أو أعمامك وأخوالك أو أجدادك قد أصيبوا من قبل بارتفاع مستويات الكوليسترول أو أحد أمراض القلب؛ وخاصة في مرحلة الطفولة.
عادة ما يفحص الأطباء -أثناء الفحص البدني- الجسم بحثًا عن ترسبات الكوليسترول التي قد تظهر على الجلد حول اليدين والركبتين والمرفقين والعينين. وقد يزداد سمك أوتار الكعبين واليدين، وتظهر حلقات رمادية أو بيضاء حول قزحية العين أيضًا.
يوصي المعهد الوطني للقلب والرئة والدم بإجراء أول فحص كوليسترول للشخص بين سن التاسعة والحادية عشرة، ثم يُكرر كل خمس سنوات بعد ذلك. يمكن اقتراح إجراء فحوصات في مرحلة أبكر أو بوتيرة أكبر للعائلات التي لها تاريخ من الإصابة بأمراض القلب في مرحلة الطفولة.
وتقاس مستويات الكوليسترول في الولايات المتحدة بالملليغرام (ملغم) من الكوليسترول لكل ديسي لتر من الدم. أما في كندا والعديد من الدول الأوروبية، فتقاس مستويات الكوليسترول بالمللي مول لكل لتر (مللي مول/لتر).
عادةً ما تكون مستويات كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة لدى البالغين المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي أعلى من 190 ملغم/ديسي لتر (4.9 مللي مول/لتر). أما الأطفال المصابون بهذا الاضطراب، فغالبًا ما تكون مستويات كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة لديهم أعلى من 160 ملغم/ديسي لتر (4.1 مللي مول/لتر). وفي الحالات الخطرة، قد تتجاوز مستويات كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة 500 ملغم/ديسي لتر (13 مللي مول/لتر).
يُعرَف كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة أيضًا باسم الكوليسترول الضار نظرًا لإمكانية تراكمه على جدران الشرايين، ما يسبب تصلّبها وتضيُّقها. ويمكن أن يزيد ذلك من احتمالية الإصابة بالنوبات القلبية.
يمكن أن يؤكد الاختبار الوراثي فرط كوليسترول الدم العائلي، لكنه ليس ضروريًا في كل الأحوال، غير أن الاختبار الوراثي يمكن أن يكشف عما إذا كانت هناك خطورة على أي من أفراد العائلة الآخرين أم لا.
إذا كان أحد الوالدين مصابًا بفرط كوليسترول الدم العائلي، فإن احتمالية وراثة كل طفل له تبلغ 50%. وقد تؤدي وراثة الجين المستبدل من كلا الوالدين إلى الإصابة بنوع نادر وأكثر خطورة من المرض نفسه.
في حال تشخيص إصابتك بفرط كوليسترول الدم العائلي، فعادةً ما ينصح الأطباء بفحص أقاربك من الدرجة الأولى -مثل الأشقاء والوالدين والأبناء- للكشف عن أي اضطرابات ذات صلة. فذلك يعمل على بدء العلاج مبكرًا عند الضرورة.
يركز علاج فرط كوليسترول الدم العائلي على خفض مستويات البروتين الدهني منخفض الكثافة الكوليسترول (الضار) شديدة الارتفاع. ويساعد هذا على خفض مخاطر الإصابة بالنوبات القلبية والوفاة.
سيحتاج غالبية المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي إلى تناول أكثر من دواء للسيطرة على مستويات كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة. وتشمل خيارات العلاج ما يلي:
في الحالات الشديدة، قد يحتاج المصابون بفرط كوليسترول الدم العائلي أيضًا إلى الخضوع بين الحين والآخر لإجراء يتم خلاله ترشيح الكوليسترول الفائض من الدم. وقد يحتاج بعضهم إلى عمليات زراعة كبد.
من الممكن أن تساعد عادات أسلوب الحياة الصحي أيضًا على الحد من خطورة أمراض القلب، وقد يقلل بعضها نسبة الكوليسترول لديك:
November 10th, 2021
