يمنع هذا الاضطراب الوراثي تحلل أنواع معينة من الدهون اللازمة للطاقة، ما يؤدي إلى انخفاض خطير في مستوى السكر في الدم (نقص سكر الدم) إذا لم يتم علاجه.
نقص نازعة هيدروجين الأسيل- الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة (MCAD) هو اضطراب وراثي يمنع جسمك من تكسير دهون معينة وتحويلها إلى طاقة. ونتيجة لذلك قد ينخفض مستوى السكر في دمك إلى مستويات خطيرة (نقص سكر الدم). تبدأ حالة نقص نازعة هيدروجين الأسيل- الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة منذ الولادة وتستمر مدى الحياة.
إذا لم يعالَج نقص نازعة هيدروجين الأسيل - الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة فقد يؤدي نقص السكر في الدم الناتج عنه إلى نوبات مرضية وصعوبات في التنفُّس وغيبوبة ومشكلات صحية خطيرة أخرى.
تُجري جميع الولايات في أمريكا فحص نقص نازعة هيدروجين الأسيل - الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة عند الولادة كجزء من فحص حديثي الولادة. وقد يمكن - في حال تشخيص نقص نازعة هيدروجين الأسيل - الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة وعلاجه مبكرًا - السيطرة على هذا الاضطراب بشكل جيد باتباع نظام غذائي ونمط حياة صحي.
مؤشرات وأعراض تقص إنزيم MCAD تظهر عادةً لأول مرة عند الرُضّع والأطفال الصغار. في حالات نادرة، لا يُشخَّص الاضطراب حتى سن الرشد.
يمكن أن تختلف المؤشرات والأعراض بين الأشخاص المصابين بنقص إنزيم MCAD، لكنها تشمل عادةً ما يلي:
يُمكن أن يُحفَّز نقص السكر في الدم بما يلي:
يمكن أن تحدث في بعض الأحيان نوبات نقص سكر الدم دون ظهور أعراض بين هذه النوبات.
تعمل جميع برامج فحص حديثي الولادة في الولايات المتحدة الأمريكية على إجراء اختبار نقص إنزيم (MCAD). فإذا لاحظت ظهور مؤشرات وأعراض لنقص إنزيم (MCAD) أو إذا كانت لديك مخاوف بشأن صحة طفلك، فاتصل بطبيبك. قد تُحال بعد التقييم المبدئي إلى طبيب مُدرّب على تقييم نقص إنزيم (MCAD) وعلاجه وإلى أعضاء آخرين في فريق الرعاية الصحية مثل اختصاصي النُّظم الغذائية.
عند عدم احتواء جسمك على ما يكفي من إنزيم (MCAD)، فإنه لا يستطيع تكسير بعض الدهون التي تسمى الأحماض الدهنية متوسطة السلسلة وتحويلها إلى طاقة. ويتسبب هذا في نقص السكر في الدم وانخفاض الطاقة. وقد تتراكم أيضًا الأحماض الدهنية في أنسجة الجسم وتتسبب في تلف الكبد والدماغ.
يُعد نقص إنزيم (MCAD) حالة موروثة من الوالدين كليهما. وقد لا تظهر أعراض الحالة المرضية عادة على الوالدين رغم أنهما يحملان المرض - كل منهما لديه جين غير طبيعي. يرث الطفل المصاب نسختين من الجين غير الطبيعي، واحدة من الأب وواحدة من الأم.
إذا كنت قد ورثتَ جينًا مصابًا، فلن تُصاب بنقص إنزيم (MCAD)، ولكنك تكون حاملاً للجين غير الطبيعي ويمكن أن تنقله إلى أطفالك. ومع ذلك فلن يصابوا بالحالة المرضية ما لم يرثوا جينًا مصابًا من أمهم أو أبيهم.
وإذا لم تُعالَج حالة نقص السكر في الدم الناتجة عن نقص إنزيم (MCAD)، فإنها قد تؤدي إلى حدوث:
يُشخَّص نقص إنزيم (MCAD) من خلال فحص حديثي الولادة، يليه إجراء اختبار وراثي.
تُقيَّم نوبات انخفاض السكر في الدم (نقص السكر في الدم) التي يُعتقد أنها ناتجة عن نقص إنزيم (MCAD) من خلال مناقشة المؤشرات والأعراض، فضلاً عن العادات الغذائية، وعادةً ما تتبعها فحوصات مختبرية لتحديد مشكلات الأيض وعلاج المضاعفات أو منعها.
يتيح فحص الأطفال حديثي الولادة عند ولادتهم تشخيص نقص إنزيم نازعة هيدروجين الأسيل - الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة (MCAD) وعلاجه مبكرًا قبل ظهور الأعراض، وهو ما يمنع حدوث المضاعفات. فهذا الاضطراب يمكن السيطرة عليه فور تشخيصه عن طريق النظام الغذائي ونمط الحياة.
يركز الهدف الرئيسي لعلاج نقص إنزيم نازعة هيدروجين الأسيل - الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة (MCAD) على منع حدوث المشكلات الناتجة عن نقص سكر الدم. يحتاج الرُضّع المصابون بنقص إنزيم نازعة هيدروجين الأسيل - الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة (MCAD) إلى الحصول على رضعات متكررة تمنحهم سعرات حرارية كافية من الكربوهيدرات المعقدة، وذلك للحفاظ على نسبة السكر في مهم ومنع إصابتهم بنقص سكر الدم. يحتاج الأطفال والبالغون أيضًا إلى الحصول على ما يكفي من الكربوهيدرات المعقدة وفقًا لبرنامج غذائي مُنتظم. ولذلك، تعاوَن مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك، بما في ذلك اختصاصي التغذية، لوضع خطة علاجية مخصصة لتلبية احتياجات طلفك أو احتياجاتك الأيضية.
قد تختلف مدة الصيام الآمنة باختلاف العمر وتوصيات فريق الرعاية الصحية الخاص بك. فعلى سبيل المثال، يجب ألا تزيد مدة صيام الرُضّع عن أربع ساعات خلال الأشهر الأربعة الأولى من حياتهم. ويمكن زيادة مدة الصيام تدريجيًا لتصل إلى 12 ساعة عن بلوغهم من العمر عامًا واحدًا. يجب ألّا يصوم الأطفال والبالغون لمدة تزيد عن 12 ساعة.
ومن توصيات الوقاية من نقص سكر الدم بشكل عام ما يلي:
قد يوصيك فريق الرعاية الصحية الخاص بك بتناوُل مكمّل غذائي بمادة الكارنيتين للمساعدة في أيض الحمض الدهني.
تحدّث مع طبيبك حول ما يجب فعله إذا ظهرت عليك مؤشرات مرض نقص سكر الدم وأعراضه، بحيث تكون لديك خطة للطوارئ. وقد تشمل الاستراتيجيات ما يلي:
إن فهم الوالدين والأسرة للحالة أمر بالغ الأهمية لاستمرار الرعاية والوقاية من نوبات نقص السكر في الدم ومضاعفاته. ومن نصائح الوقاية:
إذا كنت قد شُخصت أنت أو طفلك بالإصابة بنقص إنزيم (MCAD)، فارتدِ سوارًا أو قلادة تنبيه من النوع الطبي أو احمل معك بطاقة معلومات طبية. فمن شأن هذا أن يمكّن مزودي الرعاية الصحية من معرفة حالتك حتى في حالة الطوارئ. اسأل طبيبك عن معلومات بشأن خبراء الرعاية الصحية لتحملها معك تحسبًا لاحتياج طفلك إلى رعاية طارئة.
يمكن أن تكون رعاية طفل أو فرد من العائلة يعاني من اضطراب مدى الحياة مثل نقص إنزيم (MCAD) مرهقة ومسببة للتوتر. فكِّر في الاستراتيجيات التالية:
July 29th, 2021
