تسبب هذه الحالة المرضية الموروثة تلفًا شديدًا في الرئتين والجهاز الهضمي والأعضاء الأخرى. تعرف على التطورات في الفحص والعلاج.
التليُّف الكيسي (CF) هو اضطراب وراثي يُسبب تلفًا شديدًا في الرئتين والجهاز الهضمي والأعضاء الأخرى في الجسم.
يؤثر التليُّف الكيسي على الخلايا التي تُنتج المخاط والعرق والعصارة الهضمية. وعادةً ما تكون هذه السوائل المفرزة شفافة وزلقة. ولكن في الأشخاص المصابين بالتليُّف الكيسي (CF)، يتسبب الجين المعيب في أن تُصبح الإفرازات لزجة وسميكة. وبدلًا من كون الإفرازات مُزْلِقات، فهي تسد الأنابيب والقنوات والممرات، خاصة في الرئتين والبنكرياس.
على الرغم من أن التليُّف الكيسي (CF) مرض مُستفحل ويتطلب رعاية يومية، فإن المصابين به عادةً ما يُمكنهم الذهاب إلى المدرسة والعمل. وغالبًا ما يتمتعون بنوعية حياة أفضل من الأشخاص الذين أُصيبوا بالتليُّف الكيسي (CF) في العقود السابقة. والتطورات التي تم التوصل إليها في وسائل الفحص والعلاج تعني أن المصابين بالتليُّف الكيسي (CF) قد يتمتعون بالحياة الآن حتى يبلغوا منتصف أو أواخر الثلاثينات أو الأربعينات من العمر، ويعيش بعضهم حتى سن الخمسينات من العمر.
في الولايات المتحدة الأمريكية، يمكن تشخيص التليف الكيسي خلال الأشهر الأولى من الولادة قبل أن تتطور الأعراض، وذلك بفضل فحص حديثي الولادة. أما بالنسبة للأشخاص الذين قد وُلِدوا من قبل إتاحة فحص حديثي الولادة، فقد لا يُشخَّصون إلا بعد أن تظهر عليهم مؤشرات وأعراض التليف الكيسي (CF).
تختلف مؤشرات وأعراض التليف الكيسي بحسب مدى شدّة المرض. حتى إن الأعراض قد تزداد سوءًا أو قد تتحسن في نفس الشخص مع مرور الوقت. وقد لا تظهر الأعراض على بعض الأشخاص إلا في سنوات المراهقة أو سن الرشد. عادةً ما يكون المرض أقل حدّةً لدى الأشخاص الذين يُشخَّصون في سنوات الرشد، ويترجح أن تظهر عليهم أعراض لانمطية مثل النوبات المتكررة من التهاب البنكرياس (التهاب البنكرياس)، والعقم والتهاب الرئة المتكرر.
يحتوي عرق الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي على مستوى أعلى من الأملاح عن الطبيعي. وعادةً ما يستطيع الآباء أن يتذوقوا طعم الملح عند تقبيل أطفالهم. تؤثر معظم المؤشرات والأعراض الأخرى للتليف الكيسي على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.
يتسبب المخاط السميك واللزج المرتبط بالتليُّف الكيسي في انسداد الأنابيب التي تحمل الهواء من رئتيك وإليهما. قد يتسبَّب ذلك في أعراض ومؤشِّرات مثل:
المخاط السميك يمكنه أيضًا سد الأنابيب التي تحمل الإنزيمات الهضمية من بنكرياسك وإلى أمعاءك الدقيقة. بدون هذه الإنزيمات الهضمية لن تتمكن أمعاؤك من امتصاص العناصر المغذية في الطعام الذي تتناوله تمامًا. غالبًا ما تكون النتيجة:
إذا كنت أو طفلك تشعُران بأعراض التليف الكيسي — أو إذا كان أحد الأفراد في عائلتك مُصابًا بالتليف الكيسي — فتحدَّث مع طبيبك عن إجراء اختبار للكشف عن المرض. استشِر أحد الأطباء من ذوي المعرفة بشأن التليُّف الكيسي.
يتطلَّب التليُّف الكيسي المتابعة المستمرة والمُنتظمة مع طبيبك كل ثلاثة أشهر على الأقل. تواصل مع طبيبك إذا كنت تشعر بأعراض جديدة أو زادت أعراضك سوءًا، مثل زيادة المخاط عن الطبيعي أو تغيُّر لون المخاط، أو نقص الطاقة، أو فقدان الوزن، أو الإمساك الشديد.
واطلب الحصول على الرعاية الطبية الفورية إذا كنت تَسعُل دمًا، أو تشعر بألم في الصدر أو صعوبة في التنفس، أو تشعر بألم في المعدة وإمساك شديد.
في حالة التليف الكيسي، يُغيّر العيب (الطَّفرة) الذي يصيب أحد الجينات، البروتين الذي ينظم حركة الأملاح داخل الخلية وخارجها، وهو جين منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء (CFTR). ونتيجة ذلك هو وجود مخاط سميك ولزج في الجهاز التنفسي والهضمي والتناسلي، فضلًا عن زيادة العرق ملوحةً.
يمكن أن يُصاب الجين بالكثير من العيوب المختلفة. يرتبط نوع الطَّفرة الجينية بمدى شدّة الحالة المرضية.
ويلزم أن يرث الأطفال من كلا والديهما نسخةً واحدةً من هذا الجين، حتى يُصابوا بهذا المرض. إذا ورث الأطفال نسخةً واحدةً فقط، فإنهم لن يُصابوا بداء التليف الكيسي. ومع ذلك، قد يصبحون حاملين للجين وينقلونه إلى أطفالهم.
لأن التليُّف الكيسي هو اضطراب وراثي، فإنه يحدث في العائلات؛ لذا فإن ايجابية التاريخ العائلي هي إحدى عامل خطر. على الرغم من أن التليف الكيسي يحدث في جميع الأجناس، إلا أنه أكثر شيوعًا في الأشخاص البيض من أصول شمال أوروبا.
يُمكن أن تُؤثِّر مضاعفات التليُّف الكيسي على الجهاز التنفُّسي، والهضمي والتناسلي، وكذلك أعضاء الجسم الأخرى.
إذا كان لديكِ أو لدى شريككِ أقرباء لديهنَّ التليُّف الكيسي، قد تختاران معًا إجراء اختبار الجينات قبل الإنجاب. يُمكن أن يُساعد الاختبار، الذي يُجرَى في مختبر على عيِّنة دم، في تحديد خطورة إنجاب طفل مصاب بـ التليُّف الكيسي.
إن كنتِ حاملًا ويُظهر الاختبار الوراثي أن طفلكِ قد يكون عرضةً لخطر الإصابة بالتليُّف الكيسي، يُمكن لطبيبكِ أن يُجرِي اختبارات إضافية لطفلكِ أثناء نموِّه.
اختبار الجينات لا يُناسب الجميع. قبل أن تُقرِّر إجراء الاختبار، يجب عليكَ التحدُّث مع مستشار وراثي عن الأثر النفسي الذي قد تحمله نتائج الاختبار.
لتشخيص التليُّف الكيسي، يُجرِي الاطباء عادةً فحصًا جسديًّا، ومراجعةً لأعراضِكَ ويُجرون عدة اختبارات.
تَفحَص حاليًا كل ولاية في الولايات المتحدة حديثي الولادة للتليُّف الكيسي دوريًّا. حيث يعني الفحص المبكر إمكانية بدء العلاج في الحال.
تُفحص عينة الدم، في أحد اختبارات الفحص، بحثًا عن مستويات أعلى من المعدل الطبيعي لمادة كيميائية تسمَّى التريبسين المُتَفاعِل مناعيًّا (IRT)، الذي يطلقه البنكرياس. قد ترتفع مستويات التريبسين المُتَفاعِل مناعيًّا (IRT) لدى حديثي الولادة بسبب الولادة المبكرة أو الولادة المجهدة. ولهذا السبب، قد تكون هناك حاجة لإجراء اختبارات أخرى لتأكيد تشخيص الإصابة بالتليُّف الكيسي.
قد يُجري الأطباء أيضًا فحص العَرَق بمجرد بلوغ الرضيع أسبوعين من العمر على الأقل؛ لتقييم ما إذا كان مُصابًا بالتليُّف الكيسي. تُوضع مادة كيميائية منتجة للعَرَق على منطقة صغيرة من الجلد. ثُمَّ يُجمع العَرَق لفحص ما إذا كان يحتوي على ملح أكثر من الطبيعي. يساعد إجراء الاختبار في مركز رعاية معتمد من مؤسسة التليُّف الكيسي على ضمان نتائج موثوقة.
قد يوصي الأطباء كذلك بإجراء اختبارات وراثية للبحث عن عيوب معينة على الجين المسؤول عن الإصابة بالتليُّف الكيسي. ربما تُجرى الاختبارات الوراثية بجانب فحص مستويات التريبسين المُتَفاعِل مناعيًّا IRT لتأكيد التشخيص.
قد يوصى باختبارات التليُّف الكيسي للأطفال الأكبر سنًّا والبالغين الذين لم يُفحصوا عند الولادة. قد يقترح طبيبك إجراء اختبارات جينية واختبار عرق للتليف الكيسي إذا أُصبت بنوبات متكررة من التهاب البنكرياس، أو السلائل الأنفية، أو التهابات الجيوب الأنفية أو الالتهابات الرئوية المزمنة، توسع القصبات، أو العقم في الذكور.
لا يوجد علاج شافٍ للتليف الكيسي، ولكن المعالجة قد تخفف من الأعراض، وتقلل المضاعفات، وتحسن جودة الحياة. يوصى بالمراقبة الحثيثة والمبكرة والتدخل الإجباري لتعطيل تقدم مرض التليف الكيسي، وبالتالي لا يمثل تهديدًا للحياة.
إن معالجة التليف الكيسي من الأمور المعقدة، وبالتالي يوضع في الاعتبار أن المعالجة في المركز تتم بواسطة فريق من الأطباء متعددي التخصصات وخبراء متمرسين في التعامل مع مرض التليف الكيسي وذلك للتقييم ومعالجة حالتك المرضية.
تشتمل أهداف العلاج على:
تشمل الخيارات ما يلي:
قد يُوصي الأطباء باستخدام معدِّلات منظم موصلية التليُّف الكيسي عبر الغشاء (CFTR) لأولئك المصابين بالتليُّف الكيسي ولديهم طفرات جينية معينة. حيث تساعد تلك الأدوية الأحدث في تحسين وظيفة البروتين المُعتَل لمنظم موصلية التليُّف الكيسي عبر الغشاء CFTR. فهُم قد يحسِّنون وظيفة الرئة والوزن، ويقللون كمية الأملاح في العَرَق.
لقد اعتمدت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية FDA استخدام تلك الأدوية؛ لعلاج التليُّف الكيسي CF في الأشخاص المصابين بطفرة أو أكثر في جين منظم موصلية التليُّف الكيسي عبر الغشاء CFTR:
قد يجري الأطباء اختبارات وظائف كبد وفحوصات للعين قبل وصف تلك الأدوية. يُعد إجراء الفحوصات بصورةٍ منتظمة، خلال تناوُل تلك الأدوية، ضروريًا للتحقُّق من وجود آثارٍ جانبيةٍ مثل اعتلالات وظائف الكبد أو الإصابة بإعتام عدسة العين. فاسأل الطبيب والصيدلي للحصول على معلومات عن الآثار الجانبية المحتملة، وما يجب أن تترقّبه.
وحافظ على مواعيد متابعة طبية منتظمة مع الطبيب حتى يستطيع متابعة حالتكَ خلال تناول تلك الأدوية. وتحدَّث مع طبيبك حول أي آثار جانبية تصيبكَ.
يمكن لتقنيات تنظيف مجرى الهواء — وتسمى أيضًا العلاج الطبيعي للصدر (CPT) — أن تعالج انسداد المخاط وتساعد على تقليل العدوى والالتهابات في الشعب الهوائية. تخفف هذه التقنيات المخاط السميك في الرئتين؛ مما يسهل السعال.
عادة ما تتم تقنيات إزالة مجرى الهواء عدة مرات في اليوم. يمكن استخدام أنواع مختلفة من العلاج الطبيعي للصدر لتمييع وإزالة المخاط، وقد يوصَى باستخدام مجموعة من التقنيات.
سيوجهك طبيبك إلى نوع وعدد مرات تكرار العلاج الطبيعي للصدر الأفضل بالنسبة لك.
وقد يُوصي الطبيب ببرنامج طويل المدى قد يحسن من وظائف الرئة والصحة العامة للجسم. يتم التأهيل الرئوي عادةً في العيادة الخارجية وقد يتضمَّن:
تتضمن خيارات بعض الحالات الناتجة عن التليف الكيسي ما يلي:
زراعة الرئة. إذا كانت لديك مشكلات خطيرة في التنفس أو مضاعفات رئوية مهددة للحياة أو مقاومة عالية ضد المضادات الحيوية لحالات الالتهاب الرئوي، فقد تُمثِل زراعة الرئة خيارًا لك. يلزم استبدال الرئتين، لأن البكتريا تحيط بمجاري الهواء في الأمراض التي تتسبب في التوسع الدائم للمجاري الهوائية الكبيرة (توسع القصبات)، مثل مرض التليف الكيسي.
الرئة المستزرعة لا تُصاب بالتليف الكيسي. ومع ذلك، بعد زراعة الرئة، قد تحدث مضاعفات أخرى ترتبط بالتليف الكيسي مثل التهابات الجيوب، وداء السكري والحالات المرضية في البنكرياس وهشاشة العظام.
يمكنك التعامل مع حالتك المرضية وتقليل المضاعفات باتباع طرق متعددة.
يمكن أن يتسبَّب التليُّف الكيسي في الإصابة بسوء التغذية؛ وذلك لأن الإنزيمات اللازمة لعملية الهضم لا يمكنها الوصول إلى الأمعاء الدقيقة، وهو ما يمنع امتصاص الطعام. قد يحتاج الأشخاص المُصابون بالتليف الكيسي إلى عدد أكبر بكثير من السعرات الحرارية يوميًّا عن الأشخاص غير المُصابين بالحالة.
تتشكَّل أهمية اتِّباع نظام غذائي صحي في النمو والتطور والحفاظ على عمل وظائف الرئة على نحوٍ جيد. من المهم أيضًا شرب الكثير من السوائل، حيث يمكنها المساعدة على ترقيق المخاط الموجود في الرئتين. يمكنك التواصُل مع اختصاصي النُّظم الغذائية لوضع خطة تغذية.
قد يُوصيك الطبيب بما يلي:
يجب أن يحصُل الأشخاص المصابون بالتليُّف الكيسي على لقاح الإنفلونزا السنوي، وأيَّ لقاحات أخرى يوصي بها أطباؤهم، مثل لقاح الوقاية من التهاب الرئة، وذلك بالإضافة إلى لقاحات الطفولة الأخرى المعتادة. لا يؤثر التليُّف الكيسيCF على جهاز المناعة، ولكن الأطفال المصابون بالتليُّف الكيسي CF أكثر عُرضة لتطوُّر المضاعفات عندما يمرضون.
ممارسة التمارين الرياضية بانتظام تساعد في تخفيف المخاط في المجاري الهوائية، وتقوية قلبك. وبما أن الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي يعيشون لفترة أطول، من المهم الحفاظ على لياقة القلب والأوعية الدموية الجيدة من أجل حياة صحية. أي شيء يجعلك تتحرك، بما في ذلك المشي وركوب الدراجات، يمكن أن يساعد.
لا تدخِّن، ولا تسمح للآخرين بالتدخين بالقُرب منك أو من طفلك. إن التدخين السلبي ضار للجميع، وخاصةً للأشخاص المصابين بالتليُّف الكيسي، كما هو الحال مع تلوث الهواء.
علِّم أفراد أسرتك غسل أيديهم جيدًا قبل تناول الطعام، وبعد استعمال المرحاض، وعند العودة إلى المنزل من العمل أو المدرسة، وبعد التواجد مع شخص مريض. فغسيل الأيدي يعد الطريقة المثلى للوقاية من العدوى.
سيقدم لك طبيبك وغيره من المتخصّصين الطبيين الرعاية الطبية المستمرة.
إذا كنتَ مصابًا أنت أو أحد أحبائكَ بالتليف الكيسي، فقد تنهار نفسيًا وتُصاب بالاكتئاب، أو القلق، أو الغضب، أو الخوف. وقد تكون هذه المشاعر شائعة خاصةً لدى المراهقين. قد تُفيد هذه النصائح.
حدد موعدًا طبيًّا مع طبيبك إذا ظهرت عليك، أنت أو طفلك، المؤشرات المرضية أو الأعراض الشائعة للتليف الكيسي. بعد التقييم المبدئي، قد تُحال إلى طبيب مُدرّب على تقييم التليف الكيسي (CF) وعلاجه.
إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك الطبي، ومعرفة ما يمكن توقعه من طبيبك.
قد تريد إعداد الإجابات عن الأسئلة التالية:
بعد الحصول على معلومات تفصيلية حول الأعراض والتاريخ الطبي لعائلتك، قد يطلب طبيبك الخضوع لاختبارات للمساعدة في التشخيص والتخطيط للعلاج.
December 2nd, 2021
