متلازمة ثلاثية إكس
الإناث المصابة بهذا الاضطراب الوراثي يكون لديهن ثلاثة كروموسومات X بدلًا من اثنين، وهو الأمر الذي يؤدي إلى تأخر النمو ومواجهة الصعوبات في التعلم.
متلازمة ثلاثية إكس، والتي تُسمَّى أيضًا التثليث الصبغي X، أو 47,XXX، هي اضطراب وراثي يُصيب 1 من كل 1000 أنثى. عادةً ما يكون للإناث كروموسومين X في جميع خلايا الجسم — كروموسوم X واحد من كلٍّ من الوالدين. في مُتلازِمة ثلاثية إكس، للإناث ثلاثة كروموسومات إكس.
العديد من الفتيات والنِّساء المصابات بمُتلازِمة ثلاثية إكس ليس لدَيهنَّ أيُّ أعراض، أو لديهنَّ فقط أعراض خفيفة. في حالات أخرى، قد تكون الأعراض أكثر وضوحًا — بما في ذلك التأخُّر في النمو وصعوبات التعلُّم. تحدث النوبات التَّشنُّجية وأمراض الكُلى في نِسبةٍ صغيرةٍ من الفتيات والنساء المُصابات بمُتلازِمة ثلاثية إكس.
يَعتمِد علاج مُتلازمة ثلاثية إكس على نوعية الأعراض، إن وُجدَت، وشِدَّتها.
قد تَختلف العلامات والأعراض بشكل كبير بين الفتيات والسيدات المصابات بالمتلازمة الثلاثية الإكس. الكثيرات قد لا يكون لديهن أي أعراض أو يكون لديهن فقط أعراض خفيفة.
الارتفاع الأطول من المتوسط هي السمة الجسدية الأكثر شيوعًا معظم الفتيات المصابين بمتلازمة الثلاثية الإكس يكون لديهن ميل جنسي طبيعي مع القدرة الطبيعية على الحمل. بوجه عام، تَتسم الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة إكس الثلاثية بمعدل ذكاء طبيعي، ولكنه من الممكن أن يكون أقل قليلًا عند مقارنته بمعدل ذكاء الأشقاء. قد يُصاب البعض بإعاقات فكرية وقد يُصاب الآخرون أحيانًا بمشكلات سلوكية.
قد تظهر بعض الأعراض الكبيرة في بعض الأحيان. عند ظهور العلامات والأعراض، غالبًا ما تكون مختلفة. قد تَشمل العلامات والأعراض التي تَظهر للفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة إكس الثلاثية ارتفاع خطر الإصابة بما يلي:
- تأخر نمو مهارات التحدث واللغة، علاوة على المهارات الحركية، مثل النهوض والسير
- صعوبات التعلم، مثل صعوبة القراءة (خلل القراءة)، أو الفهم أو تعلم الرياضيات
- المشكلات السلوكية مثل اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط أو أعراض اضطراب طيف التوحد.
- المشكلات النفسية مثل القلق والاكتئاب
- مشكلات في المهارات الحركية الكبرى والصغرى، والذاكرة، وإصدار الأحكام ومعالجة المعلومات.
في بعض الأحيان، ربما تَرتبط متلازمة إكس الثلاثية بالعلامات والأعراض التالية:
- الثنيات الرأسية من الجلد التي تُغطي الزوايا الداخلية للعينين (الثنايا الجفنية الأنفية) أ
- العينان المتباعدتان إحداهما عن الأخرى
- تقوس أصابع الخنصر على نحو غير طبيعي
- الأقدام المسطحة
- الشكل غير الطبيعي لعظمة الصدر
- ضعف التوتر العضلي (نقص التوتر)
- النوبات الـمَرَضية
- تشوهات الكلى
- فشل المبايض المبكر أو تشوهات المِبيَض
- تأخُّر النمو
متى تزور الطبيب
إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك، اطلب موعدًا للتحدث مع طبيب العائلة أو طبيب الأطفال. يُمكن لطبيبك أن يُساعدك في تحديد السبب ويَقترح الإجراء المناسب.
ومع أن متلازمة ثلاثية إكس جينية، فإنها عادةً لا تُورَّث — ولكن تحدُث بسبب خطأٍ جيني عشوائي.
يبلغ عدد الصبغيات (الكروموسومات) في الأشخاص الطبيعيين 46 كروموسومًا في كل خلية، مقسَّمة إلى 23 زوجًا، من بينها زوج من الكروموسومات الجنسية. تأتي مجموعة من الصبغيات (الكروموسومات) من الأم والأخرى من الأب. تحتوي هذه الصبغيات (الكروموسومات) على الجينات، التي تحمل التعليمات التي تحدد كل شيء بدءًا من الطول وحتى لون العينين.
يحدِّد زوج الكروموسومات الجنسية — إما XX أوXY — جنس الطفل. يمكن أن تمنح الأم الطفل كروموسوم X فقط، في حين يُمرِّر الأب كروموسوم X أو كروموسوم Y:
- إذا تلقَّى الطفل كروموسوم X من الأب، فإن الزوج XX يجعل الطفل أنثى جينيًّا.
- إذا تلقَّى الطفل كروموسوم Y من الأب، فإن الزوج XY يعني أن الطفل ذكر جينيًّا.
الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس لديهن كروموسوم X ثالث ناتج عن خطأ عشوائي في تقسيم الخلايا. قد يحدث هذا الخطأ قبل حدوث الحمل، أو في وقتٍ مبكر من نمو الجنين، مما يؤدي إلى حدوث أحد هذه الأشكال لمتلازمة ثلاثية إكس:
- عدم الانفصال. في معظم الحالات، تنقسم خلية البويضة في الأم أو الخلية المنوية في الأب بشكل غير صحيح مما يؤدي إلى كروموسوم X إضافي في الطفلة. يُسمَّى هذا الخطأ العشوائي عدم الانفصال، وستحتوي كل الخلايا في جسم الطفلة على كروموسوم X إضافي.
- الفسيفساء. أحيانًا يأتي الكروموسوم الإضافي من تقسيم غير صحيح للخلية ناتج عن حدث عشوائي مبكر في تطوُّر الجنين. إذا كانت هذه هي الحالة، فإن الطفلة لديها شكل فسيفسائي من متلازمة ثلاثية إكس، وتحتوي بعض الخلايا فقط على كروموسوم X الإضافي. لذلك فإن الإناث المصابات بالشكل الفسيفسائي قد يشعرن بأعراضٍ أقل وضوحًا.
تُسمَّى متلازمة ثلاثية إكس أيضًا متلازمة 47,XXX لأن كروموسوم X الإضافي يؤدي إلى وجود 47 كروموسومًا في كل خلية بدلًا من عدد 46 المعتاد.
رغم أن بعض الإناث قد تعاني من أعراض خفيفة أو حتى انعدام لأعراض متلازمة ثلاثية إكس، فإن فتيات وسيدات أخريات يعانين من مشاكل نمو، ومشاكل نفسية وسلوكية، قد تؤدي إلى مشاكل متنوعة وتشمل:
- حدوث مشاكل في العمل، والمدرسة، ومشاكل اجتماعية وأيضًا في العلاقات العاطفية.
- قلة تقدير الذات (تراجع الثقة بالنفس)
- يَحْتَجْنَ إلى دعم إضافي أو مساعدة في التعلم، أو الأنشطة اليومية، أو العمل أو المدرسة.
نظرًا لأن العديد من الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس يتمتعنَ بصحة جيدة ولا يُظْهِرْنَ أي علامات بادية للحالة، فقد لا يتمُّ تشخيصهنَّ طوال حياتهنَّ، أو قد يتمُّ اكتشاف التشخيص أثناء التحقُّق من مشكلات أخرى. يُمْكِن أيضًا اكتشاف متلازمة ثلاثية إكس أثناء الاختبارات السابقة للولادة لتحديد الاضطرابات الوراثية الأخرى.
إذا تمَّ الاشتباه بالإصابة بمتلازمة ثلاثية إكس استنادًا إلى وجود علامات وأعراض، فيُمْكِن تأكيد ذلك عن طريق الاختبارات الجينية — تحليل الكروموسوم باستخدام عيِّنة دم. بالإضافة إلى الاختبارات الجينية، يُمكِن أن تُساعِدَكَ الاستشارة الوراثية في الحصول على معلومات شاملة حول متلازمة ثلاثية إكس.
المتلازمة في حد ذاتها لا علاج لها، وذلك لأنه لا يمكن إصلاح خطأ الكروموسوم الذي تَسبب في الإصابة بهذه المتلازمة. يَستند العلاج إلى الأعراض والاحتياجات. تَتضمن الخيارات التي قد تُساعد ما يلي:
- الفحوصات الدورية. قد يُوصي الطبيب بإجراء فحوصات دورية خلال فترة الطفولة وحتى البلوغ. يُمكن تقديم العلاج الفوري في حال حدوث أي تأخيرات في النمو أو صعوبات في التعلم أو مشاكل صحية.
- خدمات التدخل المبكر. قد تَتضمن هذه الخدمات علاج التخاطب أو العلاج المهني أو البدني أو النمو، وذلك بدءًا من الشهور الأولى من حياة الطفلة أو بمجرد تحديد الاحتياجات.
- المساعدة الدراسية. إذا كانت الطفلة مصابة بصعوبات في التعلم، فيمكن تقديم المساعدة الدراسية لتعلم التقنيات والاستراتيجيات للنجاح في الدراسة والحياة اليومية.
- البيئة الداعمة والاستشارة. قد تَكون الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس أكثر عرضة للقلق، بالإضافة إلى المشاكل السلوكية والعاطفية. لذلك احرص على أن يكون لدى طفلتك البيئة الداعمة. وقد تُساعدك الاستشارة النفسية أنت وعائلتك على معرفة كيفية إظهار الحب والتشجيع ومنع السلوكيات التي من شأنها أن تُؤثر سلبًا على التعلم والتفاعل الاجتماعي.
- المساعدة والدعم في التواصل الاجتماعي. إذا كانت طفلتك مصابة بمشاكل تُؤثر على التواصل اليومي، فقد يَشمل هذا الدعم المساعدة في أنشطة الحياة اليومية وفرص التواصل الاجتماعي والتوظيف.
من المحتمل جدًا للبنات والسيدات المصابات بمتلازمة كروموسوم X الثلاثي عيش حياة كاملة وسعيدة. لكن المساعدة والدعم يكونان مطلوبين في بعض الأحيان. قد تستفيد أنت وطفلك من هذه الاستراتيجيات:
- تواصل مع آخرين. مجموعات الدعم تقدم مساعدة ودعمًا للأشخاص المصابين باضطرابات الكروموسومات X وY وعائلاتهم. هم يعرضون معلومات ونصائح عن التكيف بالإضافة إلى طرق للمقابلة والتحدث مع الآخرين في المواقف المشابهة. اسأل طبيب طفلك أو معالجه عما إذا كان هناك مجموعة دعم محلية للأشخاص ذوي الأنواع المشابهة من هذه الاضطرابات. يمكنك أيضًا الاتصال بمؤسسة AXYS — لتنوعات كروموسومات X وY.
- أبحث عن موارد دعم الإعاقة. إن التأقلم مع صعوبة التعلم تحدٍ. احصل على معلومات عن الخدمات ومصادر الدعم المتاحة. أحد الأمثلة هو المركز القومي لصعوبات التعلم. اطلب من مدرسة طفلك أو معالجه النفسي معلومات عن موارد إضافية.
- ابحث عن طرق لتخفيف الضغط العصبي. من الطبيعي أن تشعر بالإرهاق أحيانًا. تحدث عن مخاوفك مع صديق موثوق أو أحد أفراد العائلة للمساعدة على تخفيف ضغطك العصبي. خذ بعض الوقت لنفسك لفعل شيء تحبه. اطلب المساعدة من مقدمي الرعاية الخارجيين الذين يمكنهم إعطاؤك راحة من وقت لآخر.
إليك بعض المعلومات التي ستساعدك على التأهب لموعدك الطبي، وتكوين تصوُّر عما سيقوم به الطبيب. قد ترغب في اصطحاب أحد أفراد الأسرة أو صديق ليكون معك في موعدك الطبي؛ ليدعمك ويساعدك في تذكُّر المعلومات.
ما يمكنك فعله
قبل موعدكَ الطبي، ضع قائمة بالتالي:
- أي أعراض لاحظتِها على طفلكِ، بما في ذلك الأعراض التي قد تبدو غير مرتبطة بسبب الموعد
- علامات تطوُّر طفلكِ وتوقيت تحقيقها، مثل تعلُّم نطق أُولَى كلماته أو تعلُّم المشي.
- المعلومات الشخصية الرئيسية حول حملكِ، ومنها أي إعياء واضح قد شعرتِ به أو أي أدوية سبق لكِ استخدامها.
- أيّ مشكلات قد يُعاني منها طفلكِ في التعلُّم، أو العواطف، أو التصرُّفات
- الأسئلة المطلوب طرحها على طبيب طفلك
تَشمَل بعض الأسئلة الأساسية التي قد ترغب في طرحها على الطبيب ما يلي:
- ما السبَّب الأكثر احتمالًا لأعراض طفلي؟
- ما أنواع الفحوصات اللازم إجرائها لطفلي؟ هل تحتاج هذه الفحوصات لأيِّ تحضيرات خاصة؟
- كيف قد تُؤثِّر هذه الحالة على طفلي؟
- ما السُّبُل العلاجية المتاحة، وما العلاج الذي تُوصِيني به؟
- يُعاني طفلي من حالات صحية أخرى. ما هي أفضل طريقة تُمكِّننا من التعامل مع هذه الأوضاع؟
- ما هي الخِدْمات المتاحة إذا كان طفلي يعاني من تأخُّر النموِّ أو صعوبات في التعلُّم؟
- هل هناك أي منشورات أو مواد مطبوعة أخرى يُمكِنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تَنصحُني بها؟
لا تتردَّد في طرح أيِّ أسئلة أخرى خلال موعدك الطبي.
ما الذي تتوقعه من طبيبك
من المرجَّح أن يطرح عليكَ طبيبكَ عددًا من الأسئلة. استعِدَّ للإجابة عليها وللحِفاظ على الوقت للتَّوجُّه إلى النُّقَط التي ترغَب في التركيز عليها. قد يطرَح عليك الطبيب الأسئلة التالية:
- متى لاحظتَ لأول مرَّة الأعراض على ابنك؟
- هل هناك أيُّ شيءٍ قد يُحسِّن من حدَّة الأعراض؟
- ما المُستجدَّات، إن وجدَت، التي تتفاقَم معها الأعراض؟
- هل حقق طفلك أيَّ معالم للنموِّ في الوقت المحدَّد، مثل تعلُّم الكلام أو المشي؟
- هل صادَفَ طفلك أيَّةَ مشاكل في المدرسة أو في الأماكن الأخرى؟
سوف يسألك طبيبك أو الطبيب المتخصص في الصحة العقلية أسئلة إضافية مُرتكزة على استجاباتك، والأعراض الخاصة بك، كذلك احتياجاتك. يساعدكَ استعدادكَ وتوقعكَ للأسئلة من الاستفادة القصوى من موعدكَ مع الطبيب.
التحديث الاخير:
July 24th, 2020
