يُؤثِّر هذا الاضطراب الوراثي على الهيكل العظمي والعينين. كما يمكن أن يُسبِّب الضرر أيضًا للأوعية الدموية الكبيرة التي تحمل الدم من القلب إلى بقية الجسم.
متلازمة مارفان هي اضطرابٌ وراثي يؤثر في النسيج الضام، وهو الألياف التي تدعم وتثبِّت أعضاءك وهياكل جسمك الأخرى. وتُصيب متلازمة مارفان بشكل أكثر شيوعًا القلب والعينين والأوعية الدموية والهيكل العظمي.
يتميز الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان عادةً بطول القامة، ونحول الجسم، وبأذرع وسيقان وأصابع أيدي وأصابع أقدام طويلة بشكل غير عادي. ويمكن أن يكون الضرر الذي تسببه متلازمة مارفان بسيطًا أو شديدًا. إذا تأثَّر الأبهر، وهو الوعاء الدموي الكبير الذي ينقل الدم من قلبك إلى بقية أجزاء جسمك، فقد تصبح هذه الحالة مهدِّدة للحياة.
قد يتضمن العلاج عادةً تناول أدوية تعمل على إبقاء مستوى ضغط الدم منخفضًا لتقليل الضغط على الأبهر. ومن الضروري مراقبة الحالة بشكل منتظم للتحقق من معدل تفاقم الضرر. ويحتاج العديد من مرضى متلازمة مارفان في النهاية إلى جراحة وقائية لترميم الأورطي.
قد تختلف علامات وأعراض متلازمة مارفان اختلافًا كبيرًا، حتى بين أفراد العائلة الواحدة؛ لأن هذا الاضطراب يمكن أن يؤثر على العديد من مناطق الجسم المختلفة. بعض الأشخاص لا تظهر عليهم سوى آثار خفيفة، بينما يُصاب البعض الآخر بمضاعفات مهدِّدة للحياة.
قد تشمل سمات متلازمة مارفان ما يلي:
إذا كنتَ تعتقد أنكَ أو طفلكَ مصاب بمتلازمة مارفان، فتحدَّثْ إلى طبيبكَ أو طبيب الأطفال. إذا اشتبه طبيبكَ في وجود مشكلة، فمن المحتمَل أن يحيلكَ إلى اختصاصي لإجراء مزيد من التقييم.
تنتج متلازمة مارفان عن مشكلة في الجين الذي يمكّن الجسم من إنتاج البروتين الذي يساعد الأنسجة الضامة في الحفاظ على مرونتها وقوتها.
ويرث معظم الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان الجين الشاذ من الوالد المصاب بالمتلازمة. فيُحتمل أن يرث الطفل المولود لأب أو أم مصابين الجين المعيب بنسبة 50%. ولدى 25% من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، لا يكون الجين الشاذ موروثًا من أي من الوالدين. وفي تلك الحالات، تتطور طفرة جديدة من تلقاء نفسها.
تصيب متلازمة مارفان الرجال والنساء على السواء وتحدث بين جميع الأعراق والجماعات الإثنية. يُعد أكبر عامل من عوامل الخطر للإصابة بمتلازمة مارفان أن يكون أحد الوالدين مصابًا بالاضطراب لأنها حالة وراثية.
نظرًا لأن متلازمة مارفان يُمكن أن تُؤثِّر على أي جزء من جسمكَ تقريبًا، فقد تتسبَّب في مجموعة متنوِّعة من المضاعفات.
تصيب المضاعفات الأخطر لمتلازمة مارفان القلب والأوعية الدموية. يمكن أن تضعف الأنسجة الضامة الشريان الأورطي - الشريان الكبير الذي يخرج من القلب ويزود الجسم بالدم.
قد تشمل مضاعفات العين:
تَزيد متلازمة مارفان من خطر حدوث منحنيات غير طبيعية في العمود الفقري، مثل الجنف. يُمكِن أن تتدخَّل أيضًا بالنمو الطبيعي للأضلاع، والتي يُمكن أن تتسبَّب في بروز عظمة الصدر أو غرقها في الصدر. تَشيع الإصابة بآلام القدم وآلام أسفل الظهر مع متلازمة مارفان.
قد تتسبب متلازمة مارفان في إضعاف جدران الشريان الأورطي، وهو الشريان الرئيسي الذي يخرج من القلب. يضخ القلب أثناء الحمل كمية من الدم أكبر من المعتاد. ويمكن أن يسبب هذا ضغطًا إضافيًّا على الشريان الأورطي، ما يزيد من خطر حدوث قطع أو تمزق قد يؤدي إلى الوفاة.
قد يمثل تشخيص الإصابة بمتلازمة مارفان تحديًا أمام الأطباء؛ ذلك أن العديد من اضطرابات الأنسجة الضامة لها العلامات والأعراض نفسها. بل إن علامات متلازمة مارفان وأعراضها تتباين — في سماتها ومدى شدتها — حتى بين أفراد العائلة الواحدة.
لا بد من وجود تركيبات معينة من الأعراض والتاريخ العائلي لتأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة مارفان. في بعض الحالات، قد تعتري شخص بعض خصائص متلازمة مارفان، ولكن ليس ما يكفي منها لتشخيص إصابته بالاضطراب.
أحد أولِ الفحوصاتِ التي قد يوصي بها الطبيبُ أو الطبيبةُ إذا اشتبه في مُتلازمةِ مارفان هو مُخطَّط صدى القلب. يَستخدمُ هذا الفحصُ الموجاتِ الصوتيةَ لالتقاطِ صورٍ لقلبكَ في الزمنِ الحقيقي وهو يتحرك. فهو يفحصُ حالةَ صماماتِ القلبِ لديكَ وحجمَ الشريانِ الأبهر. تتضمَّن خياراتُ تصويرِ القلبِ الأُخرى؛ التصويرَ المَقطعي المُحوسَب (CT) والتَّصويرَ بالرَّنين المغناطيسي (MRI).
ستحتاج إلى فحوصاتِ التصويرِ بانتظامٍ، إذا شُخِّصَت إصابتكَ بمتلازمةِ مارفان، لمراقبةِ حجمِ الشريانِ الأبهر وحالته.
تتضمن فحوص العين التي ربما تستدعي الحاجة القيام بها:
غالبًا يُستخدم اختبار الجينات لتأكيد تشخيص متلازمة مارفان. وإذا ثبت تشخيص طفرة مارفان، فيمكن فحص باقي أفراد الأسرة لمعرفة إذا ما كانوا مصابين أيضًا أم لا. وقد يلزم كذلك التحدث إلى أحد استشاريي الوراثة قبل تكوين أسرة لمعرفة احتمالات سريان متلازمة مارفان وراثيًا إلى أبنائك المستقبليين.
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة مارفان، يُركز العلاج على الوقاية من المضاعفات المختلفة لهذا المرض. لتحقيق هذا الأمر، ينبغي الخضوع للفحوصات بانتظام لمعرفة مدى تقدم علامات التلف الذي تسبب فيه المرض.
في الماضي، كان الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان غالبًا ما يتوفون في سن صغيرة. ومع المتابعة المنتظمة والعلاج الحديث، يمكن الآن أن يتوقع معظم المصابين بمتلازمة مارفان العيش مدة حياة طبيعية.
يصف الأطباء في كثير من الأحيان أدوية خفض ضغط الدم للوقاية من تمدد الشريان الأبهر والحد من خطورة التسلخ والتمزق.
غالبًا ما يمكن تصحيح مشاكل الرؤية المرتبطة بالعدسة المخلوعة في عينيك باستخدام النظارات أو العدسات اللاصقة.
قد تشمل الإجراءات ما يلي، تبعًا للعلامات والأعراض التي تظهر عليك:
قد تحتاج إلى تجنب الرياضات التنافسية وبعض الأنشطة الترفيهية إذا كنت معرضًا لخطر متزايد من الإصابة بتمزق أو تسلخ الشريان الأبهر. تشكل حالات ارتفاع ضغط الدم، الشائعة في أنشطة مثل رفع الأثقال، عبئًا إضافيًا على الشريان الأبهر. تعتبر الأنشطة الأقل شدة — مثل المشي السريع أو البولينغ أو التنس الزوجي أو الجولف — أكثر أمانًا بشكل عام.
قد يكون التعايش مع اضطراب وراثي تجربة شديدة الصعوبة لكلٍّ من البالغين والأطفال. البالغون الذين يُشخَّصون بذلك في مرحلة متأخرة من حياتهم قد يتساءلون كيف سيؤثِّر هذا المرض في عملهم وعلاقاتهم وشعورهم تجاه ذواتهم. كما يقلقون من نقل جين هذا العيب الوراثي إلى أطفالهم.
غير أن الإصابة بمتلازمة مارفان قد تكون تجربة أصعب للأشخاص الأصغر عمرًا، وهذا بالأخص يرجع إلى أن الوعي بالذات، الذي يكون فطريًّا في الأغلب في الطفولة والمراهقة، قد يفاقمه تأثير المرض في الشكل والأداء الأكاديمي والمهارات الحركية.
يستطيع الآباء والمعلمون والمهنيون الطبيون بالتعاون معًا تقديم الدعم العاطفي والحلول العملية للأطفال بشأن بعض جوانب المرض الأكثر إثارة للقلق. على سبيل المثال، قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة مارفان من صعوبات في المدرسة لوجود مشاكل في الإبصار يمكن تصحيحها باستخدام النظارات أو العدسات اللاصقة.
لا تقل المخاوف التجميلية أهميةً عن المخاوف الأكاديمية لدى معظم الشباب. ويمكن للوالدين المساعدة في هذا الأمر عن طريق توقع تلك المخاوف وتقديم حلول لها، مثل اقتراح ما يلي:
يمكن أن تصيب متلازمة مارفان العديد من أعضاء الجسم المختلفة، لذا قد تحتاج إلى زيارة أطباء من تخصصات مختلفة، مثل:
لتحقيق أقصى استفادة من وقت الزيارة الطبية، استعد لها مسبقًا، ودوِّن المعلومات المهمة، بما في ذلك:
سيرغب جميع أطبائك أن يسمعوا عن أعراضك المحددة، وما إذا كان أي شخص في عائلتك مصابًا بمتلازمة مارفان أو تعرض لإعاقة أو وفاة مبكرة وغير مفسرة تتعلق بالقلب.
October 19th, 2021
