ويمكن أن يصيب هذا الاضطراب الأيضي النادر الرئتين والقلب والمفاصل والأنسجة الضامة والدماغ والجهاز العصبي. ويمكن للعلاجات أن تساعد في التغلب على المضاعفات.
تعد متلازمة هنتر اضطرابًا وراثيًّا نادرًا جدًّا ناجم عن إنزيم مفقود أو معطَّل. وفي متلازمة هنتر، لا يملك الجسم ما يكفيه من إنزيم أيدورونات 2-سلفاتاز. تتمثل مهمة هذا الإنزيم في تفكيك بعض الجزيئات المعقدة وتكسيرها، وبدون وجود ما يكفي من هذا الإنزيم تتراكم الجزيئات بكميات ضارة.
يؤدي تراكم الكميات الضخمة من هذه المواد الضارة في نهاية المطاف إلى حدوث أضرار تصاعدية دائمة تؤثر على المظهر والنمو العقلي ووظيفة العضو والقدرات البدنية.
إن متلازمة هنتر أكثر شيوعًا في الأولاد. وهذه الحالة هي نوع واحد من مجموعة من اضطرابات أيضية موروثة تسمى عديدات السكاريد المخاطية (MPSs). تعرف متلازمة هنتر أيضًا بداء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني.
لا يوجد علاج لمتلازمة هنتر. يستلزم العلاج التحكم الأعراض والمضاعفات.
تختلف أعراض متلازمة هنتر وتتراوح من خفيفة إلى شديدة. لا تظهر الأعراض عند الولادة، ولكن غالبًا ما تبدأ من عمر 2 إلى 4 سنوات.
قد تتضمَّن العلامات والأعراض ما يلي:
متلازمة هنتر غير شائعة للغاية، ولكن إذا لاحظت تغيرات في مظهر وجه طفلك، أو فقدان المهارات المكتسبة في وقت سابق، أو علامات أو أعراض أخرى مذكورة أعلاه، فتحدث إلى طبيب الرعاية الأساسية لطفلك. فيمكنه مساعدتك في تحديد ما إذا كنت بحاجة إلى زيارة أخصائي أو طلب مزيد من الاختبارات.
تتطور متلازمة هنتر عندما يرث الطفل كروموسومًا مشوَّهًا من والدته.
بسبب هذا الكروموسوم المشوَّه، فإن إنزيمًا ضروريًّا لتحطيم جزيئات السكر المعقدة مفقودٌ أو لا يؤدي وظيفته. بدون هذا الإنزيم، تتجمع كميات هائلة من جزيئات السكر المعقدة هذه في الخلايا والدم والأنسجة الضامة؛ ممَّا يتسبب في تلف دائم وتدريجي.
هناك عاملا خطر رئيسيان للإصابة بمتلازمة هنتر.
قد تحدث مجموعة من المضاعفات المختلفة مع متلازمة هنتر حسب نوع المرض وشدته. من الممكن أن تؤثر المضاعفات في الرئتين والقلب والمفاصل والنسيج الضام والدماغ والجهاز العصبي.
يؤدي تضخم اللسان وزيادة حجم اللثتين وتضخم المنخرين وأنبوب الهواء (القصبة الهوائية) إلى صعوبة التنفس. كثيرًا ما يعاني الأطفال من أنواع عدوى مزمنة في الأذن والجيوب الأنفية وأنواع عدوى في الجهاز التنفسي والتهاب رئوي.
اضطرابات النوم حالة يتوقف فيها التنفس بشكل متقطع أثناء النوم وتحدث غالبًا بسبب انسداد في مسار الهواء.
يُمكن أن تُسبب زيادة سمك نسيج القلب الإغلاق غير الصحيح لصمامات القلب. وكنتيجة لذلك، لا يَحصل القلب والأجزاء الأخرى من الجسم على الدم بشكل فعال. بينما يتطور المرض، تُصبح هذه الحالات في أغلب الأحيان أكثر سوءًا وعادةً ما يَنتج عنها فشل القلب.
يُمكن أيضًا أن تَتسبب زيادة سمك النسيج في تضييق الشريان الأبهري والأوعية الدموية الأخرى. ويُمكن أن يُؤدي هذا بدوره إلى ارتفاع ضغط الدم وتضييق الشرايين في الرئتين.
يَنتُج عن تخزين جزيئات السكر غير المهضومة والمُعقَّدة في الأنسجة الضامة، تشوُّهات في العظام والمفاصل والأربطة. ويقلِّل هذا من نمو طفلكِ، مُسَببًا الألم وتشوهات جسدية، ويجعل من الصعب تحرُّك طفلكِ أو طفلتكِ.
يحدث تيبّس المفاصل بسبب تورُّم الأنسجة الضامة للمِفصل، وتشوهات في الغضاريف والعظام. من المُرجَّح أن يتحرَّك طفلكِ أو طفلتكِ أقلَّ، إذا كان يشعر بالألم؛ مما قد يؤدي إلى مزيد من التيبّس والألم.
ويُطلَق على مجموعة التشوهات النموذجية التي تُلاحَظ عادةً في عظام الأشخاص الذين لديهم متلازمة هنتر "خلل التعظم المتعدِّد". يمكن أن يصاب الأطفال الذين يعانون من هذه الحالات غير الطبيعية بتشكيل فقرات غير منتظمة الشكل وأضلاع وذراعين وأصابع وساقين وحوض مشوَّه.
كما يمكن أن يُسبِّب تشوه العظام لدى العديد من الأشخاص المُصابين بمتلازمة هنتر قِصَر قامة غير طبيعي. ولكن قد يصل هؤلاء المصابون بحالات أخفَّ إلى قامة طبيعية أو قريبة من الطبيعي.
الفتق هو أمر شائع في متلازمة هنتر. يحدث الفتق عند نتوء النسيج الرخو، وهو عادةً جزء من الأمعاء، في نقطة ضعيفة أو عند حدوث تمزُّق بعضلات جدار البطن السفلية.
قد يُصبح الفتق المُصاحب لمتلازمة هنتر كبيرًا إلى حد ما، وهو غالبًا أحد أول علامات المرض. قد يَزيد تضخُّمُ الكبد والطحال الضغط في البطن، مُسبِّبًا فتقًا.
قد تتواجد مجموعة متنوعة من المضاعفات العصبية وتستمر في التطوُّر لدى الأطفال المصابين بمتلازمة هنتر.
بعض المشاكل العصبية يتسبَّب فيها تراكم السوائل في مخ طفلك. الضغط الناتج عن هذه السوائل يمكن أن يسبِّب مشاكل أخرى قد تسبب الصداع الشديد، وتتداخل مع الرؤية وتغير الحالة العقلية لطفلك.
قد يُصاب طفلك أيضًا بحالة تصبح فيها الأغشية التي تحيط بالحبل النخاعي سميكة وبها ندوب. مما يشكِّل ضغطًا على الحبل النخاعي العلوي. نتيجة لذلك، قد يُصاب طفلك بالتعب في ساقيه ويضعف تدريجيًّا ويصبح أقل نشاطًا بدنيًّا.
يمكن أن تنجم الاضطرابات الأخرى، مثل متلازمة النفق الرسغي، عن ضغط الأعصاب الذي يحدث بسبب تشوُّهات العظام وتخزين جزيئات السكر المعقَّدة في الأنسجة.
يمكن أن يتطور سلوك الأطفال غير الطبيعي فيمن يعانون من حالات أكثر حدة من متلازمة هنتر. غالبًا ما يتأثر النمو العقلي لطفلك بين عمر 2 و6 سنوات.
بعض الأطفال مُفرِطي النشاط ولديهم مشكلة في الانتباه. جيدًا. أو اتباع التعليمات. قد يسلك طفلك أيضًا سلوكًا عدائيًّا ويبدو غير قادر على استشعار الخطر. مع انخفاض الأداء الوظيفي الجسدي الكلي لطفلك، تصبح مشاكل السلوك هذه أقل حدةً.
قد تحدث نوبات للأطفال المصابين بمتلازمة هنتر.
قد تطول فترات التعافي من أمراض الطفولة الطبيعية بالنسبة للأطفال المصابين بمتلازمة هنتر. نتيجة لذلك، تأكد من اتخاذ معايير وقائية عامة — على سبيل المثال، أعطِ لطفلك تطعيمًا ضد الإنفلونزا وتأكد من تلقيه كافة التطعيمات الضرورية.
تعد متلازمة هانتر اضطرابًا جينيًا. تحدثي إلى طبيبك أو مستشار الأمراض الوراثية إذا كنتِ تفكرين في إنجاب أطفال وإذا كان لديكِ أنتِ أو أي من أفراد عائلتكِ اضطراب جيني أو تاريخ عائلي من الاضطرابات الجينية.
إذا كنتِ تعتقدين أنك قد تكونين حاملة للمرض، فهناك اختبارات جينية متاحة. إذا كان لديكِ طفل يعاني متلازمة هانتر، فقد ترغبين في طلب نصيحة من طبيب أو مستشار جيني قبل إنجابكِ لمزيد من الأطفال.
دائمًا ما يبدو الرُّضَّع المُصابون بمتلازمة هنتر بحالة صحية عند الولادة. وعادةً ما تكون تغيرات ملامح الوجه هي العلامة الملحوظة الأولى التي تدل على وجود خطب ما. تتطور متلازمة هنتر ببطء، وتتداخل علاماتها وأعراضها مع عدد من الاضطرابات؛ لذلك قد يستغرق التشخيص القاطع بعضًا من الوقت.
يمكن فحص عينة من البول بحثًا عن الإنزيم الناقص أو الكميات الزائدة من جزيئات السكر المعقَّدة التي تتعلق بالاضطراب. يمكن أن يؤكد الفحص الجيني التشخيص.
فحص الآباء للسائل المحيط بالجنين (بزل السلى) أو لعينة من نسيج المشيمة (عينة من الخلايا المشيمية) يمكنها أن تؤكد إذا ما كان جنينك يحمل نسخة أو أكثر من الجينات المعيوبة أو مصاب بالاضطراب.
يمكن لاختبارات ما قبل الولادة للسائل المحيط بالجنين أو عينة من نسيج المشيمة، أن تؤكد ما إذا كان الجنين يحمل نسخةً من الجين المعيب أو أنه قد تأثَّر بهذا الاضطراب.
يمكن أن تؤدي إزالة اللوزتين والغدة الأنفية إلى فتح مجرى الهواء لدى طفلك وتساعد على تخفيف توقف التنفس أثناء النوم. لكن مع تقدم المرض يستمر سُمْك الأنسجة في الزيادة ويمكن أن تعود هذه المشكلات.
يمكن لأجهزة التنفس التي تَستخدم ضغط الهواء للحفاظ على مجرى الهواء مفتوحًا - مثل: ضغط مجرى الهواء الإيجابي المستمر (CPAP)، أو أجهزة ضغط مجرى الهواء الإيجابي الثنائي المستوى (BiPAP) - أن تساعد مع انسداد مجرى الهواء العلوي وتوقف التنفس أثناء النوم. يمكن أن يساعد إبقاء مجرى الهواء مفتوحًا لدى طفلك أيضًا على تجنب انخفاض مستويات الأكسجين في الدم.
سيرغب طبيب الأطفال في مراقبة أي مضاعفات في القلب والأوعية الدموية، مثل: ارتفاع ضغط الدم، ولغط القلب، وقلس الصمامات. إذا كان طفلك مصابًا بمضاعفات خطيرة في القلب والأوعية الدموية، فقد ينصح الطبيب بجراحة لاستبدال صمّام القلب.
لأن معظم الأطفال الذين لديهم متلازمة هنتر لا يتعافَوْن جيدًا، وعادةً ما يُصابون بالمضاعفات بعد العملية الجراحية، تَقتَصِر الخيارات على معالجة مضاعفات الأنسجة الهيكلية والضامَّة. على سبيل المثال، يكون إجراء عملية جراحية بهدف تثبيت العمود الفقري باستخدام جهاز داخلي أمرًا صعبًا حين تكون العظام هشَّة.
يُمكِن تحسين مرونة مفاصل طفلكِ عن طريق العلاج الطبيعي، الذي يساعد على معالجة تيبّس المفاصل ويُحافِظ على وظيفتها. ولكن لا يستطيع العلاج الطبيعي أن يُوقِف الانخفاض التدريجي الذي يَحدُث لحركة المِفصل. في نهاية المطاف، قد يحتاج طفلكِ إلى استخدام كرسي متحرِّك؛ بسبب الألم والقدرة المحدودة على الاحتمال.
يُمكِن إصلاح الفَتْق عن طريق العملية الجراحية، ولكن عادةً لا تكون النتائج مثالية؛ بسبب ضعف الأنسجة الضامَّة. وغالبًا ما يَلزَم تَكرار هذه الإجراء. يوجد خيار آخر، وهو إدارة حالات الفَتْق لدى طفلكِ باستخدام أحزمة الفَتْق الداعمة بدلًا من إجراء عملية جراحية له بسبب مخاطر التخدير والعملية الجراحية.
من الصعب معالجة المشكلات التي ترتبط بتراكُم السوائل والأنسجة حول المخ والحبل النخاعي بسبب المخاطر الكامنة في علاج هذه الأجزاء من الجسم.
قد يوصي طبيب طفلك بإجراء جراحة لتصريف السوائل الزائدة أو إزالة تراكم الخلايا. إذا كان طفلك يعاني من نوبات، فقد يصف طبيبك الأدوية المضادة للتشنجات.
إذا طرأ على طفلك سلوكًا غير طبيعيّ نتيجة للإصابة بمتلازمة هنتر، فإن توفير بيئة منزلية آمنة تُعَد واحدة من أهم الطرق التي يمكنك من خلالها التحكُّم في الصراع. التعامل مع المشكلات السلوكية باستخدام الأدوية حقَّق نجاحًا محدودًا، وذلك نظرًا لأن غالبية الأدوية يكون لها آثار جانبية يمكن أن تزيد مضاعفات الأمراض سوءًا، مثل مشكلات الجهاز التنفُّسي.
من الممكن أن تصبح أنماط النوم لدى الأطفال المصابين بمتلازمة هنتر غير منتظمة أكثر فأكثر. ولكن يمكن للأدوية التي تحتوي على مُهدِّئات، خاصةً الميلاتونين، أن تُحسِّن من نومهم.
كذلك قد يساعد الالتزام بجدول صارم للنوم، والتأكد من نوم الطفل في غرفة مظلمة على نحوٍ جيد. علاوةً على ذلك، فإن خلق بيئة آمنة في غرفة نوم طفلكِ — مثل وضع فراش على الأرض، وحشوة على الجدران، وإزالة كل الأثاث الثابت، ووضع لعب ليِّنة، وآمنة فقط في الغرفة — قد يُساعد أيضًا على الاسترخاء.
أظهرت بعض العلاجات إمكانية إبطاء تقدُّم المرض وتخفيف حدته، لكن الآثار طويلة المدى غير معروفة.
العلاج بالإنزيمات. يستخدم هذا العلاج المعتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية إنزيمات من صنع الإنسان أو مُعَدة وراثيًّا لاستبدال إنزيمات طفلك المفقودة أو التالفة وتخفيف أعراض المرض. يُعطى هذا العلاج مرة واحدة أسبوعيًّا من خلال خط وريدي(IV).
في وقت مبكر بما فيه الكفاية، قد يُؤخر علاج استبدال الإنزيم أو يمنع بعض أعراض متلازمة هنتر. ومع ذلك، فمن غير الواضح ما إذا كانت التحسينات التي رُصِدَتْ باستخدام هذا العلاج مهمة بدرجة كافية لرفع مستوى حياة الأشخاص المصابين بهذا المرض. بالإضافة إلى ذلك، لم تلاحظ أي زيادة في معدلات التفكير والذكاء مع العلاج ببدائل الإنزيم.
يمكن أن تحدث التفاعلات التحسسية الخطيرة أثناء العلاج البديل بالإنزيم. تشمل الآثار الجانبية الأخرى المحتمَلة الصداع والحمى وتفاعلات البشرة. غير أنه قد تقل الآثار الجانبية بمرور الوقت أو مع تعديل الجرعة.
يمكن أن يكون الانضمام إلى مجموعة دعم للآباء الذين لديهم أطفال يعانون من متلازمة هنتر وسيلة رائعة للحصول على معلومات عملية وإستراتيجيات المعيشة اليومية والتشجيع من الآباء الآخرين في حالات مماثلة لحالتك. اسأل طبيبك عن مجموعات الدعم الموجودة في منطقتك.
قد يتسبب الإشراف الشديد الذي يحتاجه الطفل في شعورك أو شعور مقدمي الرعاية بالإجهاد البدني والعقلي والنفسي. إذا توافرت الرعاية قصيرة الأمد، فاستفد منها حتى تتمكن من الحصول على استراحة وتكون أكثر فعالية على المدى الطويل لمواجهة التحديات اليومية لرعاية طفلك.
ابحث مع مسؤولي المدينة عن مصادر قد تتوافر لك كوالد لطفل ذي احتياجات خاصة.
ونظرًا لضيق المسالك الهوائية، قد يواجه المصاب بمتلازمة هنتر في بعض الأحيان صعوبة في وضع أنبوب التنفس، أثناء التخدير الكلي. قد ترغب في تدوين ذلك في نماذج رعاية الطفل أو نماذج المدرسة حتى يتنبه مسؤول الطوارئ لهذا الأمر، بحيث يمكن التعامل الصحيح مع الطفل أثناء حالات الطوارئ في حالة غيابك. يجب إجراء التنبيب (وضع أنبوب التنفس) للشخص المصاب بمتلازمة هنتر بواسطة اختصاصي تخدير خبير.
ستقوم على الأرجح في البداية بإخبار مخاوفك بشأن طفلك لطبيب الرعاية الأولية. وقد يحيلك طبيب طفلك إلى اختصاصي لتشخيص الحالة وعلاجها بدقة. وبالرغم من ذلك، فعادةً ما يظل طبيب الرعاية الأولية مشاركًا في الحالة للمساعدة في تنسيق احتياجات الرعاية الصحية لطفلك.
من بين الاختصاصيين الذين قد يشاركون في رعاية طفلك، اختصاصيُّ الأذن والأنف والحنجرة (طبيب أمراض الأذن والحنجرة)، واختصاصي القلب (طبيب القلب)، واختصاصي الدماغ والأعصاب (طبيب الأعصاب)، واختصاصي العيون (طبيب العيون)، واختصاصي النُّظم الغذائية، واختصاصيُّو العلاج الطبيعي والمهني والتخاطب. وقد يشارك اختصاصي الوراثة في التشخيص والتشاور بشأن الحمل في المستقبل.
إليك بعض المعلومات التي ستساعدك على التأهب لموعدك الطبي، وتكوين تصوُّر عما سيقوم به طبيب طفلك.
سيساعدك إعداد قائمة من الأسئلة على التأكد من تغطية جميع النقاط المهمة بالنسبة لك. ترغب في طرح بعض الأسئلة الأساسية على طبيبك كالتالي:
بالإضافة إلى الأسئلة التي قد أعددتَها لطرحها على طبيبك، لا تتردد في طرح الأسئلة الإضافية التي تطرأ على ذهنك خلال موعدك. إذا كان ذلك يساعد، دوِّن الملاحظات.
في نهاية موعدك، قد ترغب في تلخيص المعلومات التي تلقيتَها من طبيبك للتأكُّد من فهمك لها. اطلب نسخة من الملاحظة السريرية لطبيبك للرجوع إليها مستقبلًا والتواصل مع المرافق الأخرى.
من المرجح أن يطرح عليك طبيبك عددًا من الأسئلة. قد يحفظ لك الاستعداد للإجابة عن الأسئلة مزيدًا من الوقت للتطرق إلى أي نقاط تريد أن تركز عليها. قد يسأل طبيبك الأسئلة التالية:
May 4th, 2021
