الشيخوخة المبكرة
الشيخوخة المبكرة هي اضطراب جيني متطور نادر جدًا يتسبب في كبر سن الأطفال بسرعة كبيرة بدءًا من أول سنتين في عمرهم.
الشياخ، المعروف أيضًا باسم متلازمة هاتشينسون-جيلفورد، هو اضطراب وراثي نادر جدًا يتسبب في تقدم عمر الأطفال بسرعة، بدءًا من السنتين الأوليين من حياتهم.
عادة ما يظهر الأطفال المصابين بالشياخ طبعيين عند الولادة. وخلال السنة الأولى، تبدأ العلامات والأعراض، مثل النمو البطيء وفقدان الشعر في الظهور.
تعتبر مشكلات القلب أو السكتات الدماغية السبب النهائي للوفاة لدى معظم الأطفال الذين يعانون الشياخ. يبلغ متوسط العمر المتوقع لطفل يعاني الشياخ حوالي 13 عامًا. قد يموت بعض المصابين بالمرض في سن أصغر وقد يعيش آخرون لفترة أطول، حتى قد يصل إلى 20 عامًا.
لا يوجد علاج للشياخ، ولكن تظهر الأبحاث الجارية بعض الأمل في العلاج.
عادةً ما يتباطأ نمو الطفل المصاب بمرض الشيخوخة المبكرة بشكل ملحوظ خلال أول سنة من العمر، لكن يظل التطور الحركي والذكاء طبيعيًا.
تشمل علامات وأعراض هذا الاضطراب التدريجي مظهرًا مميزًا:
- تباطؤ النمو، انخفاض الطول والوزن عن المتوسط
- وجه ضيق وفك سفلي صغير وشفاه رفيعة وأنف أعقف
- رأس كبيرة غير متجانسة مع الوجه
- عيون بارزة وانغلاق غير كامل لجفون العين
- تساقط الشعر بما في ذلك الرموش والحواجب
- طبقة جلد رقيقة ومنقطة وبها تجاعيد
- أوردة مرئية
- صوت عالي النبرة
كما تتضمن العلامات والأعراض أيضًا مشكلات صحية مثل:
- أمراض القلب والأوعية الدموية الحادة المترقية
- صلابة وتشدد الجلد على الجذع ونهايات الأطراف (مشابه لتصلب الجلد)
- تأخر تكوين الأسنان أو تكونها بشكل غير طبيعي
- فقدان جزئي للسمع
- فقدان الدهون تحت الجلد وفقدان تكتل العضلات
- تشوهات الهيكل العظمي وهشاشة العظام
- تيبس المفاصل
- انخلاع مفصل الورك
- مقاومة الأنسولين
متى تزور الطبيب
عادة ما تُكتشف الشيخوخة المبكرة أثناء مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة، وغالبًا أثناء الفحوص المنتظمة، عندما يُظهر الطفل أولاً العلامات المميزة للشيخوخة المبكرة.
إذا لاحظت تغييرات في طفلك والتي قد تشير إلى علامات الشيخوخة المبكرة وأعراضها، أو كان لديك مخاوف بشأن نمو طفلك وتطوره، فقم بتحديد موعد مع طبيب الطفل.
قد تكون طفرة جينية واحدة مسئولة عن الإصابة بالشيخوخة المبكرة. الجين، المعروف باسم لامين أ (LMNA)، يصنع بروتينًا ضروريًا لتثبيت مركز (نواة) الخلية معًا. عندما يكون لهذا الجين عيب (طفرة)، يتم إنتاج شكل غير طبيعي من بروتين لامين أ يسمى بروجيرن ويجعل الخلايا غير مستقرة. ويبدو أن هذا يؤدي إلى حدوث الشيخوخة المبكرة.
ولكن على عكس العديد من الطفرات الجينية، نادراً ما تتوارث الشيخوخة المبكرة بين الأسر. تندر فرصة الإصابة بالطفرة الجينية في معظم الحالات.
متلازمات أخرى مماثلة
هناك متلازمات أخرى شبيهة بالشيخوخة والتي تنتشر في الأُسَر. هذه المتلازمات الموروثة تسبب الشيخوخة السريعة و قصر العمر الافتراضي:
- متلازمة ويدمان-روتنستراوش، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة بروجيرويد (شبيهة بالشيخوخة) لدى الأطفال حديثي الولادة، تبدأ في الرحم، مع علامات وأعراض شيخوخة واضحة عند الولادة.
- متلازمة فيرنر، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة بروجيرويد (شبيهة بالشيخوخة) لدى الكبار، تبدأ في سن المراهقة أو في مرحلة البلوغ المبكر، مما تسبب الشيخوخة المبكرة وحالات نموذجية للشيخوخة، مثل إعتام عدسة العين والسكري..
توجد عوامل غير معروفة، مثل نمط الحياة أو المشكلات البيئية، والتي تزيد من خطر الإصابة بالشُياخ أو ولادة طفل مصاب بالشُياخ. تعد الإصابة بالشُياخ أمرًا في غاية الندرة. بالنسبة للوالدين ممن لديهم طفل واحد مصاب بالشُياخ، فإن فرص ولادة طفل ثانٍ مصاب بالشُياخ تبلغ حوالي من 2 إلى 3 بالمئة.
عادةً ما يصاب الأطفال الذين يعانون الشُياخ بتيبس شديد في الشرايين (تصلب الشرايين). هذا هو المرض الذي تكون فيه جدران الشرايين — وهي الأوعية الدموية التي تحمل المواد المغذية والأكسجين من القلب إلى باقي الجسم — أكثر صلابة وسمكًا، وغالبًا ما تعمل على تدفق الدم بشكل محدود.
يتوفى معظم الأطفال المصابين بالشُياخ بسبب مضاعفات ذات صلة بتصلب الشرايين، بما في ذلك:
- المشكلات الخاصة بالأوعية الدموية التي تغذي القلب (مشكلات في القلب والأوعية الدموية)، مما يؤدي إلى النوبة القلبية وفشل القلب الاحتقاني
- مشاكل في الأوعية الدموية التي تغذي المخ (المشكلات الدماغية الوعائية)، مما يؤدي إلى السكتة الدماغية
في المعتاد لا تتم الإصابة بمشكلات صحية أخرى ترتبط عادةً بالشيخوخة — مثل التهاب المفاصل وإعتام عدسة العين وزيادة خطر الإصابة بالسرطان — كجزء من الإصابة بالشُياخ.
يمكن أن يشتبه الأطباء في إصابة المريض بالشيخوخة المبكرة بناءً على العلامات والأعراض التي تُعد من خصائص هذه المتلازمة. ويمكن للفحص الجيني لتحولات جين "LMNA" أن تؤكد تشخيص الإصابة بالشيخوخة المبكرة.
ويتضمن الفحص البدني العام للطفل ما يلي:
- قياس الطول والوزن
- رسم القياسات على جدول منحنى النمو الطبيعي
- فحص السمع والرؤية
- فحص العلامات الحيوية بما يتضمن ضغط الدم
- البحث عن العلامات والأعراض الظاهرة التي تظهر عادةً في حالة الإصابة بالشيخوخة المبكرة
لا تتردد في طرح الأسئلة. تُعد الشيخوخة المبكرة مرضًا نادرًا للغاية، ويترجح أن يحتاج الطبيب لجمع المزيد من المعلومات قبل تحديد الخطوات التالية في عملية رعاية الطفل. يمكن أن تساعد الأسئلة والاهتمامات الطبيب في وضع قائمة بالموضوعات التي ينبغي فحصها.
لا يوجد علاج للشيخوخة المبكرة، ولكن قد يساعد الرصد المنتظم لأمراض القلب والأوعية الدموية (القلبية الوعائية) في إدارة حالة طفلك.
في أثناء الزيارات الطبية، يتم وزن طفلك وقياس طوله وتعيينهما على مخطط قيم النمو الطبيعي. قد يوصيك طبيبك بإجراء تقييمات منتظمة إضافية، بما في ذلك تخطيط صدى القلب وإجراء فحوص الأسنان والرؤية والسمع، للكشف عن التغييرات.
قد تخفف بعض العلاجات بعض العلامات والأعراض أو تؤخرها. تعتمد العلاجات على حالة طفلك وأعراضه. قد يتضمن هذا:
- جرعة منخفضة من الأسبرين. قد تساعد الجرعة اليومية في منع النوبات القلبية والسكتة الدماغية.
- أدوية أخرى. اعتمادًا على حالة طفلك، قد يصف الطبيب أدوية أخرى، مثل الستاتينات لخفض الكوليسترول، وعقارات لخفض ضغط الدم، ومضادات التخثر للمساعدة في الوقاية من حدوث الجلطات الدموية، والأدوية لعلاج الصداع والنوبات.
- العلاج الطبيعي والمهني. قد تساعد هذه العلاجات في علاج تيبس المفاصل ومشاكل الورك لمساعدة طفلك في البقاء نشطًا.
- التغذية. يمكن أن تساعد الأطعمة المغذية ذات السعرات الحرارية العالية والمكملات الغذائية في الحفاظ على التغذية الكافية.
- رعاية الأسنان. تشيع مشكلات الأسنان في الشيخوخة المبكرة. يوصى باستشارة طبيب أسنان الأطفال ممن لديهم خبرة في مرض الشيخوخة المبكرة.
العلاج المستقبلي المحتمل
تسعى الأبحاث الحالية إلى فهم الشيخوخة المبكرة وتحديد خيارات العلاج الجديد. بعض مجالات البحث تتضمن:
- دراسة الجينات ومسار المرض لفهم كيفية تطوره. وقد يساعد ذلك في تحديد العلاجات الجديدة.
- دراسة طرق الوقاية من أمراض القلب والأوعية الدموية.
- إجراء التجارب السريرية على الإنسان باستخدام أدوية تُدعى farnesyltransferase inhibitors (FTIs)، مثل الونافارنيب، والتي تم تطويرها لعلاج السرطان، ولكن قد تكون فعالة لعلاج الشيخوخة المبكرة من خلال المساعدة في زيادة الوزن وزيادة مرونة الأوعية الدموية.
- اختبار الأدوية الأخرى لعلاج الشيخوخة المبكرة.
فيما يلي بعض الخطوات التي يمكن اتباعها في المنزل لمساعدة طفلك:
- تأكد من تناول طفلك كمية وفيرة من الماء بانتظام. قد يكون الجفاف أكثر خطورة في الأطفال المصابين بمرض الشيخوخة المبكرة. تأكد من تناول طفلك قدرًا كبيرًا من المياه خاصةً في أثناء المرض أو عند القيام بأنشطة أو في الطقس الحار.
- قم بتقديم وجبات صغيرة متكررة. نظرًا لكون التغذية والنمو بمثابة مشكلة للطفل المصاب بمرض الشيخوخة المبكرة، فإن تقديم وجبات أصغر بشكل متكرر لطفلك قد يساعد على زيادة تناول السعرات الحرارية. أضف الوجبات الخفيفة والأطعمة الصحية ذات السعرات الحرارية العالية أو المكملات الغذائية حسب الحاجة.
- إتاحة الفرصة للنشاط البدني المنتظم. استشر طبيب طفلك لمعرفة الأنشطة المناسبة لطفلك.
- استعمال الأحذية المبطنة أو بطانات أحذية لطفلك. يمكن أن يسبب فقدان دهون الجسم في القدمين شعورًا بالانزعاج.
- استخدام واقيًا من الشمس. استخدم واقيًا من الشمس واسع الطيف بعامل حماية من الشمس (SPF) 15 على الأقل. استخدم كريم الحماية من الشمس بكثرة وأعد استخدامه كل ساعتين أو أكثر إذا كان طفلك يقوم بالسباحة أو التعرق.
- تأكد من أن طفلك قد حصل على تطعيمات الطفولة في حينها حتى الوقت الحاضر. لا يعاني الطفل المصاب بمرض الشيخوخة المبكرة من زيادة خطر الإصابة بالعدوى، ولكنه مثل جميع الأطفال يكون معرضًا للخطر إذا تعرض للأمراض المعدية.
- قم بتوفير فرص التعلم والفرص الاجتماعية. لن يؤثر مرض الشيخوخة على ذكاء طفلك ولذلك يمكن لطفلك أو طفلتك حضور المدرسة حسب مرحلته العمرية المناسبة. قد تكون هناك حاجة إلى بعض التعديلات في الحجم والقدرة.
- قم بإجراء تعديلات. قد تحتاج إلى إجراء بعض التغييرات في المنزل والتي تمكن طفلك من الحصول على بعض الاستقلال والراحة. يمكن أن يتضمن ذلك التغييرات المنزلية بحيث يمكن لطفلك الوصول إلى أشياء مثل الصنابير أو مفاتيح الإضاءة، والملابس المزودة بإغلاق خاص أو الملابس ذات أحجام خاصة، والحشو الإضافي للكراسي والأسرة.
قد تكون معرفتك بإصابة طفلك بمرض الشيخوخة المبكرة أمرًا نفسيًا صعبًا عليك جدًا. فجأة تعلم أن طفلك يواجه العديد من التحديات الصعبة وقصر العمر. بالنسبة لك ولأسرتك، يتطلب التكيف مع الاضطراب التزامًا أساسيًا بالموارد البدنية والعاطفية والمادية.
تشمل بعض الموارد المفيدة:
- شبكة الدعم. يمكن أن يكون فريق الرعاية الصحية والعائلة والأصدقاء جزءًا قيمًا من شبكة الدعم الخاصة بك. واسأل طبيبك أيضًا على مجموعات المساعدة الذاتية أو المعالجين في مجتمعك. قد تكون إدارة الصحة المحلية والمكتبة العامة والمصادر الجديرة بالثقة على الإنترنت مفيدة في العثور على الموارد.
- مجموعات الدعم. في مجموعة الدعم، ستكون مع أشخاص يواجهون تحديات مماثلة لتحدياتك. إذا لم تتمكن من العثور على مجموعة دعم الشيخوخة المبيكرة، فقد تتمكن من إيجاد مجموعة لآباء الأطفال المصابين بمرض مزمن.
- العائلات الأخرى التي تواجه الشيخوخة المبكرة. قد تستطيع المؤسسة البحثية للشيخوخة المبكرة مساعدتك على التواصل مع العائلات الأخرى التي تتعامل مع الشيخوخة المبكرة.
- المعالجون. إذا لم تكن المجموعة مناسبة لك، فقد يكون من المفيد التحدث إلى أحد المعالجين أو رجال الدين.
مساعدة طفلك في التأقلم
إذا كان طفلك مصابًا بالشياخ، فمن المرجح أيضًا أن يشعر باختلاف على نحو متزايد عن غيره كلما تطور المرض. من المرجح بمرور الوقت أن يزيد الخوف والحزن مع زيادة الوعي بأن مرض الشياخ يقصر العمر. سيحتاج طفلك إلى مساعدتك في التكيف على التغييرات البدنية والتوصيات الخاصة وردود أفعال الأفراد الآخرين وأخيرًا مفهوم الموت.
قد يطرح طفلك أسئلة صعبة ولكنها مهمة عن حالته والروحانية والدين. كما قد يسأل طفلك عن ما سيحدث في العائلة إذا توفى. قد يكون لدى الأخوة الأسئلة نفسها.
لمثل هذه المحادثات مع طفلك:
- اطلب المساعدة من الطبيب أو المعالج أو أحد رجال الدين للاستعداد.
- ننصحك بتلقي المعلومات أو الإرشادات التي يقدمها الأصدقاء الذين تقابلهم في مجموعات الدعم حيث يشاركون هذه التجربة.
- تحدث بصراحة وأمانة مع طفلك ومع أخوته وطمئنهم بما يتفق مع النظام العقائدي الخاص بك وبما يناسب عمر الطفل.
- إدراك أن الطفل أو أخوته قد يستفيدون من التحدث مع المعالج أو أحد رجال الدين.
يُحتمل أن يقوم طبيب العائلة أو طبيب الأطفال بملاحظة علامات وأعراض الشُياخ في أثناء الفحوص الاعتيادية. بعد التقييم، يمكن إحالة طفلك إلى أخصائي طبي في علم الوراثة.
إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك.
ما يمكنك فعله
للاستعداد لموعدك، ضع قائمة بكل من:
- أي علامات وأعراض يواجهها طفلك ومدتها.
- المعلومات الطبية الرئيسية لطفلك، بما في ذلك الأمراض الحديثة، أي حالة طبية، وأسماء الجرعات أو أي من الأدوية والفيتامينات والأعشاب أو غيرها من المكملات الغذائية.
- الأسئلة التي تريد طرحها على الطبيب.
بعض الأسئلة الأساسية التي يمكن طرحها على الطبيب قد تشمل:
- ما أسباب العلامات والأعراض التي يعانيها طفلي؟
- هل يوجد أي أسباب أخرى محتملة؟
- ما هي أنواع الاختبارات التي يحتاج طفلي إلى الخضوع لها؟
- هل يتوفر علاج لهذه الحالة المرضية؟
- ما المضاعفات لهذه الحالة المرضية؟
- هل أطفالي الآخرون أو أفراد أسرتي معرضون بدرجة كبيرة للإصابة بهذه الحالة؟
- هل تجري حاليًا تجارب سريرية قد يكون طفلي مؤهلاً للمشاركة بها؟
- هل توصي بزيارة طفلي لأخصائي؟
- كيف يمكنني العثور على عائلات أخرى تتعايش مع هذه الحالة؟
ما الذي تتوقعه من طبيبك
من المرجح أن يطرح عليك طبيبك عددًا من الأسئلة. كن مستعدًا للإجابة عنها لتخصيص وقت للنقاط التي تريد التركيز عليها.
- متى بدأت ملاحظة أن هناك شيئًا قد يكون خطأ؟
- ما العلامات أو الأعراض التي لاحظتها؟
- هل تم تشخيص طفلك بأمراض أو حالات ملحوظة؟ إذا كان الأمر كذلك، فما كان العلاج؟
- كيف تتكيف العائلة؟
التحديث الاخير:
July 24th, 2020
